一、新生儿脊髓性肌萎缩2例报告（论文文献综述）
姚岭松,林新祝,沈蔚[1]（2021）在《脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习》文中提出目的探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型（SMABF2）的临床特征。方法回顾分析2例因ASCC1基因变异致SMABF2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿为相隔4年出生的同胞兄弟,弟弟为先证者。2例患儿均因生后呼吸浅弱、肌张力低下、多发性关节挛缩收入院,均因呼吸衰竭予有创呼吸支持;均有手指屈曲畸形,双腕关节、双侧膝关节过伸,挛缩,双足内翻。X线摄片均示全身骨骼发育差,骨质菲薄,肋骨细小;先证者为左胫腓骨骨折,先证者哥哥为右肱骨中段骨折。先证者全外显子测序分析示ASCC1基因（NM0011988002.2,OMIM:616867）存在未见报道的纯合错义变异c.913C>T （p.305His>Tyr）,位于10q22.1,父母亲为杂合携带。中国内地尚无ASCC1基因变异报道。结论 SMABF2系常染色体隐性遗传病,ASCC1是其致病基因。
刘银芝,廖镇宇,杨志明,杨慧,占彩霞,黄瑞文[2]（2021）在《新生儿脊髓性肌萎缩症临床特征分析》文中研究表明目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词,在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献,总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性,日龄3 d,因"反应差伴哭声低3 d,发现肌张力低2 d"入院,四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损,基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症,父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献,包括本例共15例新生儿SMA患儿,其中男性13例;生后第1天起病10例;宫内胎动减少5例;蛙腿体位11例;合并肺部感染11例;不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例;近亲结婚1例;有家族史7例;12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害;3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩;5例行基因检查,4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失;死亡9例,均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主,起病时间早,主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱,肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准,多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失,预后不良,多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿,应尽早行基因检查,有家族史者应在孕期行基因检查明确,减少SMA患儿出生。
郑安洁,郝丽红,石武娟,李征[3]（2020）在《脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告》文中研究指明目的报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD1）的临床表现及神经电生理结果。方法总结分析1例SMARD1患儿的临床资料。结果患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭。呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下降。胸片示右侧膈膨升及炎性实变。基因检测发现免疫球蛋白μ结合蛋白2基因（IGHMBP2）2个杂合的致病变异,无义变异c.1813C>T来自母亲,缺失变异c.905912+84del来自父亲。神经电生理示多发性周围神经损害。结论 SMARD1是IGHMBP2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。
黄怃,钟健,曾义协,钱红姣,张薇[4]（2019）在《Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习》文中进行了进一步梳理目的总结探讨诊治Werding-Hoffmann综合征3例及文献复习,供同行参考,引起对该病的认识和重视。方法回顾性分析3例Werding-Hoffmann综合征患儿临床资料并文献复习。结果通过临床症状、体格检查及辅助检查,确诊患儿为Werding-Hoffmann综合征患者。结论本病临床少见,有如下临床特点:（1）特征为脊髓前角细胞及低位脑干运动核的变性。（2）对称性进行性近端肢体和躯干无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无感觉缺失及智力障碍,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动;肌肉弛缓,张力极低。伴有限制性、进行性呼吸功能不全;呼吸肌物理导致进行性呼吸衰竭。通过肋间肌受累比膈肌更明显,从而导致反常呼吸（吸气用力引起胸廓向内运动而腹部向外运动）,并发生特征性钟形胸廓畸形。心肌似乎不受累,因为脊髓性肌萎缩不导致扩张性心肌病。（3）遗传方式是常染色体隐性遗传。（4）患者肌电图显示异常的自发纤颤电位和正尖波。（5）病理学观察显示患者肌肉纤维明显大小不等,正常和萎缩纤维可相间存在。（6）本病的治疗为对症支持治疗,同时治疗和预防肌无力的并发症,尚无特效治疗方案。（7）本病死亡率高,预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁内死亡,应尽早发现,以期得到早期诊断与,对症治疗。
张成,朱瑜龄[5]（2018）在《应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗》文中研究指明神经肌肉病系病变累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病总称,共同特征为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力。神经肌肉病种类繁多,多无特异性治疗方法,药物治疗不能阻止疾病进展,但仍有少部分神经肌肉病药物治疗有效,早期诊断和及时治疗可以显着延缓疾病进展和改善临床症状。本文主要概述可治性神经肌肉病的临床特点、诊断要点和治疗方法,以供神经科同道参考。
盛蕾[6]（2018）在《SMA小鼠模型心脏缺陷的病理机制和ASO药物的疗效比较》文中研究指明第一部分:严重型SMA小鼠模型心脏缺陷的病理机制研究目的脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的神经肌肉疾病,由于脊髓前角α运动神经元变性导致了近端肌肉自发性萎缩。SMA是由运动神经元生存基因1（SMN1）的缺失或突变引起的。虽然传统的观点认为SMA是一种神经肌肉疾病,但越来越多的证据表明它是一种多系统疾病;在SMA患者和各种小鼠模型中,各种外周组织和细胞类型都受到影响。严重的SMA患者和小鼠模型中心脏均出现了结构性和功能性异常。有趣的是,基于对小鼠模型的研究,心脏结构缺陷先于运动神经元的丧失,并且独立于运动单元的病理和肌肉瘫痪,提示心脏异常在早产儿死亡中的重要作用。现在一般认为SMA小鼠的心脏缺陷是自主神经系统异常所致。然而,到目前为止,还没有关于SMA心脏缺陷在细胞和分子水平的系统而详细的研究。方法利用组织病理染色、免疫荧光染色、TUNEL染色和透射显微成像,观察心肌组织和细胞的病理特征和变化;通过流式细胞仪分析心肌细胞的细胞周期进程的变化;通过Microarray分析变化显着的基因和相关信号通路;通过q PCR和我western blot分析验证变化的关键基因和蛋白,并且寻找关键基因;通过在SMN削减的心肌细胞中过表达关键基因,验证它在心肌细胞中的作用;最后用反义核苷酸ASO10-29治疗SMA小鼠,观察病理表型和关键基因的表达是否恢复。结果严重型SMA小鼠中心脏明显变小且心肌细胞数量减少,有明显的增殖缺陷和细胞凋亡的激活。一组参与细胞周期和细胞凋亡的基因变化紊乱。特别是,Birc5基因,该基因从出生后第0天（P0）开始下调。在SMN削减的原代心肌细胞中,Survivin蛋白过表达促进其细胞周期的运行。反义核苷酸ASO10-29治疗SMA小鼠,显着改善了病理表型,并且Birc5在内的基因表达部分恢复。结论本研究结果显示,SMA小鼠的心脏功能障碍是主要由心肌细胞中广泛存在的基因失调尤其是Birc5基因表达下调所致。这些失调基因影响细胞周期运行和增强细胞凋亡,引起心肌出生后的生长和发育缺陷。第二部分:两种化学修饰MOE和PMO ASO10-29药物对SMA小鼠的疗效比较研究目的反义寡核苷酸（ASO）,是一段人工合成的核苷酸或核苷酸类似物,通过Waston-Crick碱基配对与互补RNA序列结合,达到沉默基因或调控RNA剪接的目的。近年来数个ASO药物的上市宣告ASO可以作为一种新型化学类药物在人类与疾病的斗争中大有可为。现在ASO的新药研发已获得医学界的广泛重视,特别是在心血管疾病、癌症和神经退行性疾病等领域。未经修饰的ASO容易被内源性核酸酶识别、切割,在体内迅速降解。为了增加ASO的耐受性、与RNA结合的亲和性以及延长在组织中的半衰期,在ASO的糖基及核苷酸之间连接的磷酸键进行各种不同的化学修饰从而赋予ASO以药的特征。第一代ASO化学修饰的代表是连接核苷酸之间磷酸的P=O以硫替代一个氧形成含P=S的硫代磷酸键。而二代化学修饰中应用最为广泛的是糖基2’位的MOE（methoxyethyl）和PMO（phosphorodiamidate morpholino oligomer）。2016年9月和12月美国FDA批准上市用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的Eteplirsen和治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的Nusinersen分别为PMO和含P=S的MOE修饰。Nusinersen通过纠正SMN2外显子7的剪接增加SMN的表达水平从而达到治疗的目的。然而,迄今为止,还没有完整深入的关于MOE和PMO两种修饰效果的比较研究,本课题将为未来ASO药物的研发和应用提供重要依据。方法本课题采用台湾严重型SMA小鼠模型,ASO药物为Nusinersen的加长版ASO10-29,药效优于Nusinersen。经脑室和皮下注射到刚出生的SMA小鼠,通过比较小鼠各组织SMN2剪接变化和表型的改善状况,确定MOE和PMO对SMA疗效的优劣。课题通过RT-PCR和western blot分析六种组织（脑、脊髓、肝脏、心脏、肾脏和肌肉）中SMN2外显子7的列入量和SMN蛋白水平的改变。表型观察包括寿命和体重的变化,并通过免疫荧光染色观察计数α运动神经元的数量和运动神经元中gem的数量,通过握力和旋转测试来评估小鼠治疗后的运动能力;通过NMJ染色观察分析NMJ的复杂性和神经支配能力。结果脑室注射MOE和PMO ASO10-29后都适度延长了严重型SMA小鼠寿命,但是两者之间没有差异。系统性给药后,均显着延长了小鼠寿命并且具有剂量效应,其中MOE修饰的ASO10-29可以维持更长的寿命,效果更加明显。MOE和PMO ASO10-29均可显着增加6种组织中全长SMN2 m RNA和SMN蛋白水平,其中PMO更容易进入CNS中,但是MOE在组织中发挥作用的时间更长。结论系统性给药MOE和PMO ASO10-29治疗SMA小鼠效果远好于脑室注射的方式。PMO ASO 10-29更容易进入CNS,但是由于MOE ASO 10-29在外周组织中的持续作用,较长半衰期,使得MOE更好的延长小鼠寿命并改善表型。
郭莉,孙龙妹,刘芳[7]（2017）在《脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告》文中提出目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD 1）的诊断和鉴别诊断。方法回顾分析1例确诊为SMARD 1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访,并复习相关文献。结果患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓毒症、感染性休克、弥散性血管内凝血、非典型化脓性脑膜炎",经治疗1个月后出院;生后2个月出现踝关节挛缩,肝功能异常、心肌受损;6个月时发现肌张力明显减低、运动发育落后;8个月时行SMA相关基因检测结果阴性;9个月时行周围神经病panel基因检测发现IGHMBP2基因存在2个杂合突变,即exon8 c.1061-2A>G和exon12 c.1708C>T,分别来自父亲和母亲,其中位点exon12 c.1708C>T已有文献报道与疾病相关,另1个为剪切突变,结合临床确诊为SMARD1。患儿现2岁,反复合并呼吸道感染,但尚未出现呼吸窘迫或呼吸衰竭。结论 SMARD1的临床表型复杂多样,该例患儿为经基因诊断病例。
李晓燕[8]（2012）在《鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症随机交叉对照初步临床研究》文中提出目的：观察鼠神经生长因子（mouse nerve growth factor，mNGF）治疗儿童脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的临床疗效及安全性。方法：本课题采用多中心、治疗前后自身随机交叉对照临床研究（ChiCTR-TRC-10001093）。将解放军总医院儿科、北京儿童医院神经内科、首都儿科研究所三个中心自2010年12月至2011年12月门诊就诊的48例儿童脊髓性肌萎缩症患儿按照序列编号的、密封的、不透光的信封进行随机分组，分为A组和B组，A组先给予注射mNGF18μg/日，疗程24周，观察12周；B组先观察12周，再给予注射mNGF18μg/日，疗程24周。在治疗前、治疗后12周，24周，36周分别进行一般体格检查、神经系统查体、能力低下儿童评定量表（Pediatric Evaluation of Disability Inventory，PEDI）评估，测定血常规、尿常规及肝肾功能。在给药前、给药后24周分别进行肌电图（Electromyogram，EMG）检测。A组23例，其中9例全部完成随访，14例正在随访中，0例脱落，B组25例，其中6例全部完成随访，16例正在随访中，3例脱落。收集15例已经全部完成随访的患儿数据进行统计学的分析。结果：15例患儿均完成鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症随机交叉对照临床研究，初步结果表明mNGF对儿童脊髓性肌萎缩症有一定疗效，特别是将肌力提高0.5～1级，治疗效果与病情轻重呈反比，Ⅲ型好于Ⅱ型；PEDI各项评分均有好转趋势，其中Ⅲ型患儿治疗24周PEDI功能性日常活动评分较Ⅱ型患儿治疗24周PEDI功能性日常活动评分有明显提高（P＜0.05）；15例患儿治疗24周PEDI照顾者协调日常活动评分较治疗12周时有明显提高（P＜0.05）；部分患儿的肌电图治疗后腓总神经及胫神经复合肌肉动作电位波幅较治疗前增高，自发电位消失。所有患儿血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常。结论：鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症随机交叉对照临床研究的初步结果证明mNGF对儿童脊髓性肌萎缩症有一定疗效，且安全性好。
沈瑛,张静敏,周敏杰,卢娜,周玲[9]（2010）在《13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析》文中提出目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测SMN1基因7号外显子纯合缺失。结果婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显着下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变。肌电图显示神经源性损伤。基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生。
刘晓军,郭静,王丹,王庆杰[10]（2007）在《新生儿期发病的脊髓性肌萎缩及其基因诊断(附四例报告)》文中提出目的总结新生儿期发病的脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）的临床特征,探讨基因诊断的方法和意义。方法分析4例新生儿期发病的SMA-Ⅰ型患儿的临床特点和神经电生理改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对其中1例患儿进行运动神经元生存基因（survival motor neuron,SMN）的检测。结果4例患儿临床均表现为肌无力、肌张力低下、特殊的蛙腿体位;神经电生理检测显示为神经源性损害,2例运动神经电位引不出;1例患儿进行了基因检测显示SMN基因第7、8外显子纯合缺失。结论定性检测SMN基因第7、8外显子缺失是SMA-Ⅰ型可靠的基因诊断方法。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析结果可靠,方法简单、快速,易于临床普及。基因诊断结合传统诊断标准不仅可大大提高SMA-Ⅰ型诊断准确率,还可为产前诊断提供依据,减少患儿出生。
二、新生儿脊髓性肌萎缩2例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、新生儿脊髓性肌萎缩2例报告（论文提纲范文）
（1）脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（3）脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（4）Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习（论文提纲范文）
| 病例摘要1 |
| 病例摘要2 |
| 病例摘要3 |
| 讨论 |
（5）应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗（论文提纲范文）
| 一、糖原贮积病Ⅱ型 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 二、核黄素反应性脂质沉积性肌病 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 三、脊髓性肌萎缩症 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 四、维生素B12依赖型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 五、植烷酸贮积病 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 六、低钾型周期性麻痹 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 七、展望 |
（6）SMA小鼠模型心脏缺陷的病理机制和ASO药物的疗效比较（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 第一部分 严重型SMA小鼠模型心脏缺陷的病理机制 |
| 一.前言 |
| 二.材料和方法 |
| 1 实验材料 |
| 2 实验方法 |
| 三.实验结果 |
| 四.讨论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 两种化学修饰MOE和 PMO ASO10-29 药物对SMA小鼠的疗效比较 |
| 一.前言 |
| 二.材料和方法 |
| 1 实验材料 |
| 2 实验方法 |
| 三.实验结果 |
| 四.讨论 |
| 参考文献 |
| 综述:脊髓性肌萎缩症:一种多系统疾病 |
| 参考文献 |
| 附录 :缩略词表 |
| 攻读学位期间本人公开发表的论文 |
| 致谢 |
（7）脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（8）鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症随机交叉对照初步临床研究（论文提纲范文）
| 英文缩略对照词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 研究对象和方法 |
| 1. 研究对象 |
| 2. 研究方法 |
| 3 数据整理及统计分析 |
| 结果 |
| 1. 一般情况 |
| 2. 治疗前后肌力变化 |
| 3. PEDI 评估 |
| 4. 治疗前后肌电图比较 |
| 5. 用药安全性检测 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表及待发表文章情况 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（9）13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析（论文提纲范文）
| 1对象与方法 |
| 1.1对象 |
| 1.2方法 |
| 1.2.1血清肌酸磷酸激酶检查: |
| 1.2.2神经电生理检查: |
| 1.2.3遗传学检查: |
| 2结果 |
| 2.1临床特征 |
| 2.2血清肌酸磷酸激酶水平 |
| 2.3电生理检查 |
| 2.3.1神经传导: |
| 2.3.2肌电图: |
| 2.4遗传学检查 |
| 3讨论 |
四、新生儿脊髓性肌萎缩2例报告（论文参考文献）
- [1]脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习[J]. 姚岭松,林新祝,沈蔚. 临床儿科杂志, 2021(10)
- [2]新生儿脊髓性肌萎缩症临床特征分析[J]. 刘银芝,廖镇宇,杨志明,杨慧,占彩霞,黄瑞文. 中国医师杂志, 2021(03)
- [3]脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告[J]. 郑安洁,郝丽红,石武娟,李征. 临床儿科杂志, 2020(11)
- [4]Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习[J]. 黄怃,钟健,曾义协,钱红姣,张薇. 中国优生与遗传杂志, 2019(02)
- [5]应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗[J]. 张成,朱瑜龄. 中国现代神经疾病杂志, 2018(08)
- [6]SMA小鼠模型心脏缺陷的病理机制和ASO药物的疗效比较[D]. 盛蕾. 苏州大学, 2018(06)
- [7]脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告[J]. 郭莉,孙龙妹,刘芳. 临床儿科杂志, 2017(03)
- [8]鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症随机交叉对照初步临床研究[D]. 李晓燕. 中国人民解放军医学院, 2012(01)
- [9]13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析[J]. 沈瑛,张静敏,周敏杰,卢娜,周玲. 上海交通大学学报(医学版), 2010(02)
- [10]新生儿期发病的脊髓性肌萎缩及其基因诊断(附四例报告)[J]. 刘晓军,郭静,王丹,王庆杰. 中华围产医学杂志, 2007(06)