一、新生儿疾病筛查中滤纸血斑采集及质量控制（论文文献综述）
徐丹,曹鹏,周玉珍,许豪勤,王大为[1]（2021）在《串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究》文中提出目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用。方法 2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,记录筛查结果并进行跟踪随访。结果在筛查的419例样本中,原血片复查15例,此15例中3例为疑似病例,但这3例再次复查后为正常。结论串联质谱法能够同时筛查新生儿遗传性代谢疾病多个病种,本文采用串联质谱技术建立了方法,同时讨论了影响新生儿筛查质量的几点因素,具有一定参考意义。对于这些影响质量的相关因素,工作及医护人员应加以注意,更好地保障患儿生活质量及生命安全。
朱文娟,魏友华,王蕊,魏莉,王志俊[2]（2021）在《新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备及储存影响因素研究》文中指出目的:探讨不同制备温度、紫外线污染及不同储存温度对新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑中氨基酸和肉碱含量影响。方法:通过标准化制备干血斑,利用Waters-TQD串联质谱仪,采用非衍生化法对干血斑中氨基酸及肉碱含量进行测定,比较分析不同制备温度、紫外线污染及不同储存温度条件下干血斑中氨基酸及肉碱含量的变化。结果:首先,与25℃制备相比,4℃制备时干血斑中精氨酸（ARG）含量无显着性差异,但是37℃制备干血斑时,血斑中精氨酸（ARG）含量增加,且有统计学差异（P<0.05）。干血斑中精氨酸（ARG）含量与鸟氨酸（ORN）含量4℃制备与37℃制备时存在统计学差异（P<0.05）。其次,与25℃制备相比,25℃制备过程中受到紫外线污染的干血斑中精氨酸（ARG）含量高且具有统计学差异（P<0.05）。最后,在4℃、-20℃及-80℃条件下对制备的干血斑保存90d时,4℃密封储存干血斑时,氨基酸中甘氨酸（GLY）、蛋氨酸（MET）、鸟氨酸（ORN）以及肉碱中乙酰肉碱（C2）、丁酰肉碱（C4）均有显着性降低（P<0.05）,但是游离肉碱（C0）表现出显着性升高（P<0.05）。结论:新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备过程中温度变化对于干血斑中精氨酸（ARG）与鸟氨酸（ORN）含量影响显着,但是制备温度及紫外线污染对血斑中肉碱含量影响未有统计学差异。同时,-20℃条件对制备的干血斑密封保存能很好保证干血斑中氨基酸及肉碱含量的稳定性,满足日常实验检测质控需求。
许航,罗晴[3]（2021）在《2016-2020年四川省宜宾市新生儿疾病筛查结果》文中进行了进一步梳理目的了解2016-2020年宜宾市新生儿疾病筛查情况。方法收集2016-2020年宜宾市出生的226 567例新生儿,收集足跟血筛查苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）,并进行听力筛查。结果 2016-2020年新生儿疾病筛查率为97.67%（221 301/226 567）。共确诊CH 253例,发病率114.32/10万;CAH 38例,发病率17.17/10万;PKU 38例,发病率17.17/10万;G-6-PD缺乏症1 323例,发病率597.83/10万。新生儿听力障碍共检出245例,阳性率132.27/10万。结论宜宾市新生儿疾病筛查率较高,CH、CAH、PKU及G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强新生儿疾病筛查及后期随访管理。
唐诚芳,韦青秀,秦剑荣,唐芳,刘思迟,蒋翔,黄永兰[4]（2021）在《不同品牌串联质谱仪新生儿遗传代谢病筛查结果比对》文中提出目的探讨不同串联质谱检测系统新生儿遗传代谢病筛查结果的可比性和临床接受性。方法采用QSight 210MD串联质谱仪（简称QSight 210MD）和UPLC I-Class Xevo TQD串联质谱仪（简称Xevo TQD）分别检测40例新生儿干血斑样本中的氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平。参照美国临床实验室标准化协会（CLSI）EP9-A2文件,对QSight 210MD与Xevo TQD的批内和批间精密度、相关性及临床可接受性进行评价。结果 QSight 210MD和Xevo TQD各比对项目的批内和批间精密度均<7%,符合临床要求。QSight 210MD与Xevo TQD之间除戊二酰肉碱（C5DC）、己酰肉碱（C6）、辛酰肉碱（C8）项目的r<0.975外,其他项目的r值均>0.975。所有项目的相对系统误差（SE%）均<1/2全国室间质量评价允许总误差（TEa）,临床均可接受。结论 QSight 210MD与Xevo TQD之间除C5DC、C6、C8项目外,其他新生儿遗传代谢病筛查项目检测结果的相关性均良好,满足临床要求。对不具有可比性的项目,有必要针对不同检测系统建立不同的参考区间。
王兴,郝胜菊,刘芙蓉,李婕,孙小红[5]（2021）在《甘肃省回、汉族新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查诊断研究》文中进行了进一步梳理目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能低下（Congenital hypothyroidism,CH）筛查中苯丙氨酸（Phenylalanine,PHE）和促甲状腺激素（Thyrotropin,TSH）检测指标上限值。方法:收集2020年1月～2020年12月间,甘肃省新筛中心实验室进行新生儿疾病筛查的回族新生儿检测数据,并随机抽取部分汉族新生儿检测数据作对照,用SPSS19.0软件统计分析两族新生儿疾病筛查数据的差异性,采用百分位数法建立各自检测指标的上限值。结果:共筛查17916例回族新生儿样本和抽取20 000例汉族新生儿样本,PHE和TSH检测数据均呈非正态分布;经Mann-Whitney U检验提示回、汉族新生儿群体的PHE、TSH浓度检测值存在差异（P<0.05）;PHE、TSH两指标上限值在回、汉族新生儿群体中分别为2.18 mg/dL、8.26μu/mL和1.93 mg/dL、9.77μu/mL。结论:新生儿疾病筛查指标PHE、TSH的上限值在回、汉族新生儿群体中存在差异性,应建立不同民族群体的上限值。
石海杰,赵振东[6]（2021）在《海南省白沙黎族自治县2020年新生儿地中海贫血基因携带情况及其特点分析》文中进行了进一步梳理背景海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查,以降低地中海贫血患儿的出生率,但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控短板。目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血致病基因携带情况及基因特点。方法根据知情同意自愿原则,收集2020年在海南省白沙黎族自治县助产单位出生的912例新生儿足跟血干血斑,使用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+导流杂交法进行验证。基因检测试剂盒提示疑似新突变的样本外送基因公司分析验证。结果 （1）在912例样本中,检出地中海贫血基因608例。白沙黎族自治县新生儿群体地中海贫血基因携带率高达66.7%（608/912）,α、β以及α复合β地中海贫血基因检出人数分别为521例、25例和62例,其中α地中海贫血基因检出前三位基因型分别为-α3.7/αα（26.3%）、-α4.2/αα（23.8%）和αWSα/αα（12.7%）,并检出-α4.2/HKαα、c.118C>T和c.309C>T三种少见地贫基因型。。（2）以民族划分,在340例汉族、540例黎族和32例其他少数民族新生儿群体中地中海贫血基因携带率分别为51.5%（175/340）、76.7%（414/540）和59.4%（19/32）。结论海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血基因携带率高,地中海贫血基因型丰富,以α地中海贫血基因型最常见,其中黎族新生儿人群携带率最高。
谌玉佳,孙智勇,王少静,杨江涛,吴本清[7]（2021）在《自制吹干装置在滤纸干血片样本制备中的应用》文中研究说明目的探讨自制吹干装置在滤纸干血片样本制备中的应用价值。方法将50μL全血滴在直径为12 mm的滤纸片上,分别以自然晾干和自制吹干装置干燥2种方式干燥血片。记录不同实验条件下血片干燥状态随时间变化的情况。采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）检测滤纸干血片样本中8种氨基酸和15种酰基肉碱水平,比较不同打孔部位[中心及周边部位（左上、右上、左下、右下）]之间检测结果的差异和不同干燥方式之间检测结果的差异,同时评价精密度和准确性。结果在室温（23±2）℃、湿度60%±5%的条件下,自然晾干和采用吹干装置使血片达到完全干燥的时间分别为95和40 min;但在室温（23±2）℃、湿度80%±5%的条件下,2种干燥方式使血片达到完全干燥的时间均为115 min。2种干燥方式周边打孔与中央打孔取样的检测结果比较,除自然干燥方式中辛酰肉碱（C8）的差异为-15.51%、3-羟基棕榈烯酰肉碱（C16-OH）的差异为-19.23%、即刻用吹干装置干燥方式中C16-OH的差异为-16.67%外,其他项目的差异为-14.81%～14.61%。不同干燥方式下氨基酸和肉碱的变异系数（CV）为2.85%～21.98%、准确度为97.08%～118.18%,均符合要求。结论自制吹干装置可有效提高血片的干燥效率,且不会对氨基酸和酰基肉碱的检测结果造成影响,可用于滤纸干血片的制备。
唐诚芳,谭敏沂,谢婷,唐芳,刘思迟,韦青秀,刘记莲,黄永兰[8]（2021）在《广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估》文中指出目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272 117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果:在272 117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症（26.6%）、甲基丙二酸血症（12.7%）及苯丙氨酸羟化酶缺乏症（11.4%）,发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272 117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿（枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例）早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。
袁换章[9]（2021）在《新生儿疾病筛查足跟血采集策略的优化及价值研究》文中研究说明目的:探讨新生儿疾病筛查足跟血采集策略优化效果及价值。方法:研究对象选取2019年1月至3月在本院出生的64例新生儿,并按照不同采血方法将其分为对照组（n=32,采用按摩足后跟直刺法采集）与观察组（n=32,采用游泳后足跟斜刺法采集）。比较两组采集时间、疼痛评分以及采血质量,同时比较两组一次穿针成功率、足跟瘀斑发生率。结果:观察组的采集时间较短于对照组,疼痛评分低于对照组,且采血质量显着优于对照组（P<0.05）;观察组一针穿刺成功率显着高于对照组,足跟瘀斑发生率明显低于对照组（P<0.05）。结论:在筛查新生儿疾病时采用游泳后足跟斜刺法采集,能有效提高一次穿刺成功率,缩短采血时间,减轻新生儿痛苦,保证血样质量和新生儿预后质量。
吴超群,邓碧丽[10]（2021）在《分析干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用》文中研究说明目的:就干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用情况予以分析研究。方法:回顾分析本院妇产科2020年1月至2020年12月出生的89名新生儿资料,应用干血斑毛细管电泳技术对其进行α-地中海贫血筛查,对筛查结果予以分析。结果:以基因诊断为准,89名新生儿中确诊为α-地中海贫血的有38名,其疾病类型主要有15例静止型地中海贫血、13例轻型地中海贫血、6例中间型地中海贫血以及3例α合并β地中海贫血、1例其他异常血红蛋白;分析干血斑毛细管电泳技术筛查结果,其检出阳性者33例,阴性者41例,检查准确性、灵敏度以及特异度分别为83.15%（74/89）、86.84%（33/38）、80.39%（41/51）。结论:针对新生儿α-地中海贫血的筛查,应用干血斑毛细管电泳技术,筛查结果十分理想,有助于提升结果的可靠性、准确性,对增加疾病的准确诊断有积极影响,推广应用价值十分理想。
二、新生儿疾病筛查中滤纸血斑采集及质量控制（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、新生儿疾病筛查中滤纸血斑采集及质量控制（论文提纲范文）
（1）串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究（论文提纲范文）
| 1 试剂与仪器 |
| 1.1 试剂 |
| 1.2 仪器 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 标本采集 |
| 2.2.2 样品处理与测定 |
| 2.2.3 色谱条件 |
| 2.2.4 病种及截断值分析 |
| 2.2.5 确诊和随访 |
| 3 结果 |
| 3.1 总体筛查情况 |
| 3.2 质量控制 |
| 3.3 检测图谱 |
| 4 讨论 |
| 4.1 血样采集及实验室因素 |
| 4.2 新生儿因素 |
| 4.3 切值 |
（2）新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备及储存影响因素研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 标本 |
| 1.2 仪器和试剂 |
| 1.3 方法 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 不同制备温度对干血斑中氨基酸及肉碱含量影响 |
| 2.2 紫外线污染对干血斑中氨基酸及肉碱含量的影响 |
| 2.3 储存温度对干血斑中氨基酸和肉碱含量影响 |
| 3 讨论 |
（3）2016-2020年四川省宜宾市新生儿疾病筛查结果（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 采血和送检 |
| 1.2.2 检测方法与结果判定 |
| 1.2.3 质量控制 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 新生儿疾病筛查率 |
| 2.2新生儿疾病筛查结果 |
| 3 讨论 |
（4）不同品牌串联质谱仪新生儿遗传代谢病筛查结果比对（论文提纲范文）
| 1 材料和方法 |
| 1.1 仪器和试剂 |
| 1.2 干血斑样本的采集及制作 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 批内与批间精密度分析 |
| 1.3.2 相关性分析 |
| 1.3.3 临床可接受性能判断 |
| 2 结果 |
| 2.1 精密度评价 |
| 2.2 相关性分析 |
| 2.3 临床可接受性能评价 |
| 3 讨论 |
（5）甘肃省回、汉族新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查诊断研究（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 样本采集和发送 |
| 1.2.2 仪器与试剂 |
| 1.2.3 方法 |
| 1.2.4 质量控制 |
| 1.3 结果判断 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 PHE、TSH筛查结果统计分析 |
| 2.2 回、汉族新生儿干血斑样本PHE、TSH筛查指标上限值 |
| 2.3 不同上限值初筛阳性率比较 |
| 3 讨论 |
（6）海南省白沙黎族自治县2020年新生儿地中海贫血基因携带情况及其特点分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.2.1 样本采集 |
| 1.2.2 实验仪器和试剂 |
| 1.2.2.1 实验仪器 |
| 1.2.2.2 实验试剂 |
| 1.2.3 基因检测方法 |
| 1.2.3.1 基因检测实验 |
| 1.2.3.2 基因验证实验 |
| 1.2.3.3 新基因型验证 |
| 1.2.3.4 结果判读 |
| 1.3 质量控制 |
| 1.4 观察指标 |
| 1.5 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 海南省白沙县2020年新生儿地贫基因筛查基本情况 |
| 2.2 海南省白沙县新生儿地贫基因类型及检出率 |
| 3 讨论 |
| 本研究局限性： |
（7）自制吹干装置在滤纸干血片样本制备中的应用（论文提纲范文）
| 1 材料和方法 |
| 1.1 样本来源 |
| 1.2 仪器与试剂 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 干燥条件的筛选 |
| 1.3.2 滤纸干血片的色谱效应（均一性） |
| 1.3.3 精密度和准确度 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 干燥条件的确定 |
| 2.2 滤纸干血片的色谱效应 |
| 2.3 精密度和准确度 |
| 3 讨论 |
（8）广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 试剂及仪器 |
| 1.3 标本采集、接收及信息管理 |
| 1.4 串联质谱法检测血氨基酸及酰基肉碱谱 |
| 1.5 临床评估及诊断 |
| 1.6 患儿随访及管理 |
| 1.7 依据共识、文献等优化筛查指标 |
| 1.8 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1272 117名新生儿遗传代谢病筛查结果 |
| 2.279例确诊患儿的临床表现及转归 |
| 2.3 优化指标筛查效能评估 |
| 3 讨论 |
（9）新生儿疾病筛查足跟血采集策略的优化及价值研究（论文提纲范文）
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标与判定标准 |
| 1.4 统计学处理方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组采集时间与疼痛评分比较 |
| 2.2 两组血样采集质量比较 |
| 2.3 两组一次穿针成功率与足跟瘀斑发生率比较 |
| 3 讨论 |
（10）分析干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 2 结果 |
| 2.1 基因检测诊断结果分析 |
| 2.2 干血斑毛细管电泳技术筛查结果分析 |
| 3 讨论 |
四、新生儿疾病筛查中滤纸血斑采集及质量控制（论文参考文献）
- [1]串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究[J]. 徐丹,曹鹏,周玉珍,许豪勤,王大为. 中国卫生标准管理, 2021(24)
- [2]新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备及储存影响因素研究[J]. 朱文娟,魏友华,王蕊,魏莉,王志俊. 医学理论与实践, 2021(24)
- [3]2016-2020年四川省宜宾市新生儿疾病筛查结果[J]. 许航,罗晴. 河南预防医学杂志, 2021(11)
- [4]不同品牌串联质谱仪新生儿遗传代谢病筛查结果比对[J]. 唐诚芳,韦青秀,秦剑荣,唐芳,刘思迟,蒋翔,黄永兰. 检验医学, 2021(10)
- [5]甘肃省回、汉族新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查诊断研究[J]. 王兴,郝胜菊,刘芙蓉,李婕,孙小红. 甘肃科技纵横, 2021(10)
- [6]海南省白沙黎族自治县2020年新生儿地中海贫血基因携带情况及其特点分析[J]. 石海杰,赵振东. 中国全科医学, 2021(35)
- [7]自制吹干装置在滤纸干血片样本制备中的应用[J]. 谌玉佳,孙智勇,王少静,杨江涛,吴本清. 检验医学, 2021(08)
- [8]广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估[J]. 唐诚芳,谭敏沂,谢婷,唐芳,刘思迟,韦青秀,刘记莲,黄永兰. 浙江大学学报(医学版), 2021(04)
- [9]新生儿疾病筛查足跟血采集策略的优化及价值研究[J]. 袁换章. 黑龙江中医药, 2021(04)
- [10]分析干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用[J]. 吴超群,邓碧丽. 名医, 2021(12)