一、精神病人婚前要进行遗传咨询（论文文献综述）
闫鹏飞[1]（2020）在《高中生物职业生涯规划教育资源包的开发与使用要点研究》文中研究指明随着社会的不断发展与进步,各个行业对人才的要求也越来越高,大学毕业生的就业也因而变得更加困难。这一现状与学生是否在学校接受过职业生涯规划教育有一定程度的关系。然而,当前我国职业生涯规划教育的实施主要集中在高校,除了一些发达地区的高中学校有一些尝试性的实施之外,很少有高中为学生开设专门的课程,提供专业的职业生涯规划教育。这不利于人才的培养,应该在高中时期就开展职业生涯规划教育。尤其是在新高考改革的背景下,在高中开展职业生涯规划教育对学生选择感兴趣的科目以及大学专业具有重要的作用,利于学生将来的发展和就业,也利于国家对各行业人才的培养。高中生无论是生理上还是心理上都逐渐走向成熟,这为开展职业生涯规划教育奠定了良好的基础。通过问卷调查发现,高中生已经对自身有了一个基本的认识,并且渴望获得关于职业生涯规划的知识和指导。可是当前高中开展职业生涯规划教育的情况普遍较差,学生缺少获取职业规划信息的途径。因此,在高中开设职业生涯规划教育很有必要,也是大势所趋。但目前大多数高中普遍还不具备单独开设此课程的条件,对学生进行职业生涯规划教育的重任就落在了各学科教师的身上。因此笔者结合生物学教材开发了高中生物职业生涯规划教育的资源包,供一线生物教师在日常课堂教学中参考使用,为高中生提供与生物学科相关的职业信息及职业生涯规划指导。本研究是通过对教材中有关职业生涯规划教育内容的分析,深度剖析教材,挖掘相关职业切入点,据此开发出供教师使用的资源包,在适当的位置帮助学生了解相关的职业。资源包是生物教师在教学中开展职业生涯规划教育时可选择的各种教学资源的集合,包含文本、书籍、课件、图片、视频、网站资源以及依托人教版高中生物必修一“分子与细胞”设计的教学课例资源。经过有序整合最终呈现为一系列教学活动方案与配套资源共同组成的一个大型资源包。其中主体为教学课例,根据学生的需求、设计原则和相关设计思路,设计了15个课例,分成三种形式的方案:课堂教学设计、课外活动方案和主题班会方案。并在最后附有各方案的使用要点,供教师参考,帮助教师更好地开展活动。本研究希望能为高中一线生物教师提供有效的职业生涯规划教育资源和教学思路,方便其参考和借鉴,帮助高中生了解生物学相关的职业信息,形成正确的职业意识和职业精神,树立职业生涯规划意识,为自己将来的发展奠定良好的基础。
葛娟[2]（2019）在《山东半岛遗传代谢病病例分析及热点致病基因突变携带者筛查》文中进行了进一步梳理第一部分甲基丙二酸血症热点致病基因突变的选择和基因检测目的:甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸代谢障碍。该病的病因较为复杂,多种基因突变均可引起甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺乏或其辅酶钴胺素代谢障碍,从而导致患儿发病。不同国家和地区的生化表型及基因谱不尽相同。由于山东半岛的甲基丙二酸血症发病率明显高于其他地区,拟在我地区进行甲基丙二酸血症携带者筛查,了解疾病高发原因。本研究的主要目的为:第一,通过收集我中心完成基因检测的甲基丙二酸血症患者了解我地区甲基丙二酸血症的热点基因和突变,并结合文献筛选该地区常见的突变基因和突变位点,用于进行山东半岛甲基丙二酸血症携带者筛查。第二:根据选择位点设计特异性引物,优化PCR反应条件,采用多重PCR结合二代测序的方法,旨在建立和评估适合本地区特点的热点基因突变的基因检测及大规模人群筛查的技术路线,并收集4例甲基丙二酸血症阳性样本及6例正常样本,明确检测方法的科学性和准确性。方法:收集完成基因检测的甲基丙二酸血症患儿35例,结合我国文献报道进行山东半岛甲基丙二酸血症热点基因、热点位点的选择。针对选择的突变位点,利用Primer Z软件设计PCR引物。收集甲基丙二酸血症患儿样本4例以及正常样本6例用于评估本研究建立的山东半岛甲基丙二酸血症大规模人群携带者筛查检测方法的覆盖度和准确性。采用离心柱法进行DNA提取,通过DNA的文库一次PCR特异性位点扩增、二次PCR加入生物标签,进行文库构建。采用磁珠法对每步PCR捕获DNA产物进行纯化。建库完成后通过Qubit测定及琼脂凝胶电泳评估捕获效率。对质检合格的文库进行混合、稀释,然后进行文库定量,按照标准上机步骤对富集文库进行序列读取和结果分析。结果:我中心收集甲基丙二酸血症患儿35例。其中MMACHC基因突变31例,MUT基因突变4例,结合文献报道选择MMACHC及MUT作为甲基丙二酸血症的携带者筛查基因。MMACHC基因突变中,筛查到10种基因突变,结合本中心及文献报道的等位基因频率选择其中8个热点突变位点进行检测,分别为:c.609G>A、c.658660del AAG、c.80A>G、c.217C>T、c.567568ins T、c.482G>A、c.394C>T、c.315C>G。MUT基因中共检出5种突变位点:c.729730ins T、c.1106G>A、c.323G>A、c.2080C>T、c.1631G>A。结合文献报道,选择10个MUT基因热点突变位点进行检测,分别为:c.729730ins T、c.1106G>A、c.323G>A、c.1280G>A、c.1631G>A、c.424A>G、c.1741C>T、c.914T>C、c.1677-1G>A、c.2080C>T。根据以上位点设计特异性引物,在基因检测中,经2步PCR反应,捕获浓度为87.2-186ng/μL,均高于60ng/μL,平均捕获浓度160.14 ng/μL,捕获效果可。分析下机数据,各样本测序数据量为23.02-32.75Mb,平均29.55Mb。各位点4×覆盖度及20×覆盖度均为100%。每样本的平均测序深度12123.06×-17205.88×,平均13113.6×,测序深度远>100×,达质控标准。10例样本中,致病突变位点及正常样本检测准确,与获得的致病基因突变信息相符。结论:1.山东半岛甲基丙二酸血症最常见的致病基因为MMACHC基因,其次为MUT基因。2.山东半岛MMACHC基因最常见的突变位点为c.609G>A,其次为c.658660del AAG。本研究选择相对常见的突变位点8个,大约可涵盖90%左右的MMACHC基因突变位点。3.山东半岛MUT基因突变位点较为散在,无明显优势的热点突变位点。本研究选择相对常见的突变位点10个,大约可涵盖45-55%左右的MUT基因突变位点。4.本研究根据选择的甲基丙二酸血症热点基因及突变位点,开发多重PCR结合二代测序进行相关突变的检测的方法,通过10例样本进行基因检测,根据建库捕获数据及测序结果分析,由数据量、覆盖度、捕获效率等数据方面显示,本次实验测序结果较为理想。5.该检测方法具有高效、准确、低成本、实验周期短、结果分析工作量小等特点。本检测技术路线可用于山东半岛大规模人群甲基丙二酸血症致病基因携带率筛查。第二部分山东半岛甲基丙二酸血症致病基因携带者筛查及分析目的:甲基丙二酸血症是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍导致的我国最常见的有机酸血症,在我国有机酸代谢障碍的发病中占55-60%,这一水平明显高于亚洲其他国家的15%-40%。在山东,甲基丙二酸血症发病率为1/3220-1/3920,明显高于全球水平的1/25万-1/5万。以上提示甲基丙二酸血症在我地区高发。由于该病多数为常染色体隐性遗传病,本文推测疾病高发的原因与山东半岛甲基丙二酸血症致病基因在人群中的携带率高有关。本文旨在通过正常新生儿调查山东半岛甲基丙二酸血症热点基因突变的携带情况,提供山东半岛甲基丙二酸血症携带情况的首份分子流行病学资料,探讨疾病高发与致病基因携带率的关系,为阐释疾病高发提供理论依据。此外,部分患者无有效治疗药物,病死率高、预后差。而其他患者虽然对维生素B12治疗有效,未经早期诊治也可导致进行性脑损伤甚至猝死。推广携带者筛查不仅可在孕前期了解生育风险,指导生育决策,降低疾病发病率,还可能在新生儿期筛查出患者改善预后。本研究还拟探讨适合本地区特点的甲基丙二酸血症携带者筛查,提供甲基丙二酸血症的有效防控措施。方法:收集2016年-2018年在山东半岛行新生儿筛查的正常新生儿作为研究对象,筛查标本为直径大小为13mm的干血滤纸片。采用磁珠法提取干血滤纸片DNA,采用多重PCR联合二代测序技术进行基因检测,即通过DNA的文库一次PCR特异性位点扩增、二次PCR加入生物标签,进行文库构建。采用磁珠法对每步PCR捕获DNA产物进行纯化。建库完成后通过Qubit测定及琼脂凝胶电泳评估捕获效率。对质检合格的文库进行混合、稀释,然后进行文库定量,定量合格后按照标准上机步骤对富集文库进行序列读取和结果分析。采用统计软件SPSS20进行统计学分析,分析检测结果并统计阳性筛查位点信息。结果:共5006人完成甲基丙二酸血症热点突变基因携带者筛查。筛查基因为甲基丙二酸血症的热点基因,其中筛查的单纯型甲基丙二酸血症的热点基因为MUT基因,合并型甲基丙二酸血症的热点基因为MMACHC基因。检测的突变位点为18个,其中MMACHC基因8个,MUT基因10个。MMACHC基因的检测突变位点包括:c.609G>A、c.658660del AAG、c.80A>G、c.217C>T、c.567568ins T、c.482G>A、c.394C>T、c.315C>G。MUT基因的检测突变位点包括:c.729730ins T、c.1106G>A、c.323G>A、c.1280G>A、c.1631G>A、c.424A>G、c.1741C>T、c.914T>C、c.1677-1G>A、c.2080C>T。携带者筛查检测质控如下:测序碱基总数为50.33±96.78Mb;质控后的碱基数为47.52±92.33Mb;所有的样本18个位点都测到,目标区域碱基测序深度大于4x的比例、目标区域碱基测序深度大于10x的比例、目标区域碱基测序深大于20x的比例均为100%。每样本目标区域的平均测序深度为最低106×,最高57825×,总体平均测序深度为11096.70±7220.92×;针对18个筛查位点,5006个人中有125个人携带致病基因。其中每人携带1个热点位点突变,0人携带2个及以上热点位点突变。MMACHC基因筛查出携带者人数为109人,占87.2%;MUT筛查出携带者人数为16人,占12.8%。125个人中涉及到的突变位点有14个,其余4个突变未检测到有人携带。MMACHC筛选的全部热点突变位点均有检出;MUT检出突变位点为:c.1106G>A、c.323G>A、c.1677-1G>A、c.2080C>T、c.1631G>A、c.914T>C。MMACHC基因筛查的热点突变位点的总体携带率为1/46,最常见的突变位点为c.609G>A,占所有热点位点的38.53%;其次分别为c.482G>A和c.658660del AAG,分别占所有热点位点的16.51%、12.84%。MUT基因筛查的热点突变位点的总体携带率为1/313。其中c.1106G>A携带率为0.14%、c.323G>A携带率为0.08%、c.1677-1G>A携带率为0.04%、c.2080C>T携带率为0.02%、c.1631G>A携带率为0.02%、c.914T>C携带率为0.02%。其中c.1106G>A、c.323G>A相对常见。结论1.本研究筛查的5006例山东半岛正常新生儿中,针对18个筛查的热点突变位点,有125个人携带致病基因,热点突变筛查的携带率为1/40.05（2.5%）。其中cbl C型占87.2%;MUT基因突变占12.8%。2.MMACHC筛查的热点突变位点有109人携带,cbl C型热点突变携带率为1/46。109人中携带的突变位点覆盖选择的全部8个热点突变位点。最常见的突变位点为c.609G>A,占所有热点位点的38.53%;其次分别为c.482G>A和c.658660del AAG,分别占所有热点位点的16.51%、12.84%。由于筛查的仅为90%的MMACHC基因突变,推测cbl C型总体携带率为1/41。3.MUT基因热点突变位点,有16人携带,总体携带率为1/313。16人中检出MUT突变位点6个,分别为:c.1106G>A、c.323G>A、c.1677-1G>A、c.2080C>T、c.1631G>A、c.914T>C,其中c.1106G>A、c.323G>A相对常见。由于筛查的仅为45-55%的MUT基因突变,推测MUT致病基因的总体携带率为1/156。4.山东半岛甲基丙二酸血症热点致病基因携带率高,是导致甲基丙二酸血症在该地区发病率高的分子生物学基础。5.甲基丙二酸血症的携带者筛查应逐步在我地区开展以降低疾病发病率。
朱小辉,关硕,王玉倩,邵敏杰,廉颖,黄锦,李蓉,刘平,闫丽盈,乔杰[3]（2019）在《遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响》文中认为目的胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。
刘畅[4]（2017）在《中国城市女性孕期医疗化的社会建构研究》文中研究指明随着生物医学技术的不断发展,中国城市女性的孕产行为发生了很大的变化。女性孕期从生产的自然过程转变为需要医生干预的医疗化过程,从自我家庭护理转变为医疗机构的定期检查。女性孕期检查和各种基因筛查技术的常规化使用,造成了女性孕期医疗化的社会现象。女性孕期医疗化本身是社会建构的过程,反映了多元主体之间的权力关系和影响结果。它是在国家、医疗机构、市场因素和孕期女性多元主体互动过程中所形成的共识和行动选择。本文采用福柯生命权力、医学社会控制和现代风险理论作为研究框架和分析路径。研究了中国女性孕期医疗化社会现实问题。在国家治理层面,中国政府人口生育政策对于提高人口质量,实现优生优育取得了积极效应。国家生育计划机构衍生出更多的权威机构,广泛开展出生缺陷防治的社会宣传和健康教育,并对准妈妈进行科学母职规训。在科学母职话语的不断介入下,城市女性自我内化了“科学”话语,不断通过自我管理来获得国家所提倡的“高素质”胎儿。在医疗机构层面,医疗机构和医学专家作为医学权威,动用医疗技术和检查手段开始了“再造病人”的过程。产科医学通过对权威知识的建构,不断推广使用医疗模式来重新界定和理解女性孕期。“高危孕妇”这一概念工具将医学对女性身体的监视合法化。在医生与孕期女性临床实践中,医生将产前筛查和诊断建构为一个常规检查介绍给孕期女性。在这一过程中,产科医学实现了对女性孕期医学规范化干预,以及对胎儿质量的控制过程。市场因素进一步推动了孕期医疗化的发展。在医疗市场化的背景下,市场和医疗机构通过强调孕期的风险来强化孕期女性的患病风险。通过将产前医疗商品化的过程,将健康与疾病问题建构为孕期女性的“个人责任”。孕期女性承受着多重的压力,需要在多样的产前检测项目中进行不断地选择和决策来确保胎儿的健康。通过对孕期女性的孕期经历、风险感知以及产前技术选择进行研究,我们发现孕期女性对于风险的感知超出了医学模式的风险范围。其过往的经历、对医学知识的掌握、对医疗检测所提供的信息的态度,以及其对于母职的理解都影响了孕期女性的风险感知。女性在医疗决策的过程中,需要考虑所有的风险因素,以便做出对胎儿最有利的选择。虽然孕期女性可以进行选择,但是这些选择却是虚幻的。孕期女性在面对现代医学话语、风险话语和科学母职话语的规训时,其选择受到社会文化因素的制约。孕期女性在国家、医疗机构和市场的规训权力作用下,不断学习现代化的孕期知识,以及选择孕期检测以保证其生育一个健康胎儿的期许。产科医学作为以确保母婴安全为目的的学科,对城市孕期女性身体形成了社会控制和标准化干预。对城市孕期女性进行必要医学介入的情境下,对于非必要的医学检查和标准化干预则忽视了孕期女性的身体差异和个性化需求。
张昊昱,张宁,张华,朱俊真[5]（2016）在《耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用》文中进行了进一步梳理目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例GJB2 235del C纯合突变、4例复合杂合突变。2例GJB2 235del C与SLC26A4 IVS7-2A>G双重杂合突变。12例杂合突变（2例GJB2基因杂合突变,10例SLC26A4基因杂合突变）,2例SLC26A4基因与GJB2基因未检出。并对不同发病原因,不同就诊需求的耳聋家庭提供准确遗传咨询、指导和干预。结论临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。
贺静[6]（2016）在《云南区域环境下血红蛋白病的遗传研究》文中研究表明血红蛋白病是珠蛋白基因突变后导致血红蛋白结构异常或者合成量不足而引起的一类常染色体隐性遗传病,广泛分布于热带、亚热带及地中海地区,是世界上最常见的出生缺陷之一,发病率位于各种出生缺陷中的第三位,已成为世界性的重大公共卫生问题,流行病学及临床研究还表明血红蛋白病的主要分布地区与疟疾的流行区域相互重叠。根据珠蛋白基因突变的结果,血红蛋白病可以分为地中海贫血和异常血红蛋白病。组成血红蛋白的珠蛋白肽链的合成减少引起的血红蛋白病,称为地中海贫血（地贫）,如α-地贫和β-地贫。而组成血红蛋白的珠蛋白链分子结构发生异常导致的血红蛋白病,称为异常血红蛋白病,如HbS、HbE、Hb Constant Spring（HbCS）等。另外,遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（Hereditary persistence fetal hemoglobin,HPFH）也被归为地中海贫血。云南属于血红蛋白病的高发地区,而且由于云南独特的地理环境,造成了云南人群的血红蛋白病的多样性,但目前仍然缺乏云南人群血红蛋白病详细、完整的遗传病学调查研究。本研究拟对云南地区的人群血红蛋白病携带率进行调查,了解云南地区的人群血红蛋白病发生情况,对云南血红蛋白病携带率较高的傣族人群的血红蛋白病的发生率进行详细调查,进一步认识云南傣族的血红蛋白病的流行情况。HbF升高能对重型血红蛋白病患者的临床症状有所缓解,研究中也对云南地区人群的Hb F升高调控机制进行探讨,为云南血红蛋白病的遗传咨询和临床诊治提供参考,并为云南人群制定正确的预防和控制措施提供理论基础。采集云南地区的51950份育龄人群血样样本进行血红蛋白电泳分析,对出现的异常血红蛋白分别进行α-、β-珠蛋白基因常规突变检测,同时对未检出常规突变的样本进行测序分析突变位点。结果显示共检出560例HbE的携带者,检出率为1.08%,HbE的发生率明显高于全国其他地区。在受检的云南少数民族中,不同民族的HbE发生率不同,但是阿昌族（33.33%）景颇族（20.83%）,傣族（13.1%）、傈僳族（9.49%）的最高。此外,分析结果还显示检出130例HbCS、9 例 Hb D-Punjab、24 例 Hb New York、3 例 Hb G-Copenhagen、3 例 Hb J-Wenchang-Wuming、2 例 Hb Thailand、4 例 Hb Strumica、2 例 Hb Queens 和 2例Hb Beijing异常血红蛋白携带者。这些结果表明除了检出了云南周边省市地区和东南亚常见的异常血红蛋白病外,同时检出了中国未见报道的Hb G-Copenhagen及Hb Strumica异常血红蛋白携带者,反映了云南地区人群异常血红蛋白的多样性和独特性。在血红蛋白病中,以α-和β-地贫的危害较严重,为了进一步认识云南地区人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型分布差异,对云南地区20个民族的2046例血常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行α-、β-珠蛋白基因常见突变检测,同时对未检出常规突变的样本进一步测序分析其基因突变类型。结果表明,2046例地贫患者中一共检出66种基因突变类型,其中α-地贫基因最常见的突变类型依次为-SEA/αα、-α3.7/αα和αCSα/αα,β-地贫基因最常见的突变类型依次为CD26 GAG→AAG)、CD41-42（-CTTT）/N和CD17（AAG>TAG）/N,研究结果与国内其他省市的已报道的常见基因突变类型不同,具有明显的独特性和多样性。此外还检出了中国未见报道的β-珠蛋白基因的Codon5突变、-88（C>T）和IVS-I-110突变。本研究结果也反映了在云南地区的汉族与少数民族之间的珠蛋白基因突变类型及顺位差异较大,但是少数民族中α-和β-珠蛋白基因还是以常见的突变为主,在汉族和彝族人群中发现一些罕见的α-和β-珠蛋白基因突变类型,这些结果也为研究民族的迁徙和遗传多样性研究提供参考。基于上述云南少数民族人群中珠蛋白基因突变类型分析结果,为了更深一步认识云南少数民族的珠蛋白基因突变类型,我们选择主要分布在东南亚也是云南的居住人口较多的一个跨境民族—傣族,利用NGS（第二代测序,Next generation sequencing,NGS）技术对云南德宏州、西双版纳州共951例傣族育龄人群进行珠蛋白基因筛查。一共检出471例样本为珠蛋白基因突变的携带者,携带率为49.5%,其中α-地贫携带率高达30.5%,β-地贫携带率为10.4%,α-复合β-地贫的携带率为8.6%。但用传统的血液血筛查的方法仅能检出22.0%的携带率。通过测序检出了α-或 β-珠蛋白的 Hb Queens Park、Hb Hekinan、Hb Owari、Hb Dhonburi 和c.316-238C等少见突变。其中HbDhonburi和c.316-238C珠蛋白基因突变第一次在中国人群中检出,还检出了 HBA1:c.95+1G>A、HBA2:c.ldelA未见致病报道的突变。对傣族人群珠蛋白基因突变分析结果表明云南傣族人群中地贫携带率和多样性较高,这给傣族人群带来较大的卫生健康问题。研究也显示德宏州傣族的α-珠蛋白基因突变类型的顺位、构成比分别为:-α37（66.1%）、--SEA（17.4%）和αcsα（6.9%）。β-珠蛋白基因突变类型的顺位、构成比分别为:CD26（79.9%）、CD41-42（8.3%）和CD17（3.5%）。而西双版纳州傣族的α-珠蛋白基因突变类型的顺位、构成比分别为:--SEA（39.7%）、-α3.7（30.2%）和αWSα（11.2%）,β-珠蛋白基因突变类型的顺位、构成比分别为:CD17（30.4%）、CD41-42（23.9%）和CD26（21.7%）。结果显示这两个州的α-、β-珠蛋白基因突变类型的顺位和构成比不一样而且有显着的差异。同时从研究结果来看在珠蛋白突变携带率较高的人群中采用NGS技术筛查会有更好的应用价值,可以避免因为常规的血液学筛查地贫而漏检的部分珠蛋白基因突变的携带者从而出生中间型或重型的地贫患者。在上述对云南地区人群的血红蛋白病研究中,我们发现重型β-地贫患者中Hb F的高水平表达可以减轻患者的症状,而Hb F表达与HBG2基因上游-158位点（Xmn I Gγ位点）的多态性密切相关。因此我们应用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性,PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP）方法对云南人群中137例HbF表达水平升高的样本和200例正常对照进行相关研究。我们的研究结果显示了云南地区人群中Hb F升高与HBG2基因的Xmn I Gγ位点的多态性有显着的相关性,但还需进一步研究云南人群Hb F的修饰基因和Hb F水平升高的分子机制,为地中海贫血进化研究提供线索和基因治疗提供理论基础。综上所述我们的研究表明了云南人群血红蛋白病的多样性和独特性与云南地区独特的地理环境有关,云南地区人群的血红蛋白携带率较高,而且有较多的突变类型,在各个民族间存在着较大的携带率和基因突变类型的差别,且在不同地区同一民族中也存在珠蛋白携带率率和基因突变类型的差别,这些情况给云南地区的血红蛋白病的防控带来了较大的困难。由于血红蛋白病的危害严重性,所以应该在云南应加强血红蛋白病的分子流行病学的筛查、遗传咨询和产前诊断,从而预防和减少重症患儿的出生。本研究为云南血红蛋白病的遗传咨询和临床诊治提供参考,同时为云南人群提供制定正确的预防和控制措施提供理论基础。
张迪[7]（2015）在《优生学的伦理反思及生殖遗传学技术的伦理探究》文中研究说明遗传学研究和知识的应用在促进人类健康方面发挥着至关重要的作用。产前诊断、产前筛查、移植前基因诊断等生殖遗传学技术的应用有助于个体和家庭生育决策的制定。然而,这些知识和技术的运用也引发了人们对20世纪前半叶优生学运动可能复活的担忧。彼时的优生学运动被视为人类首次运用遗传学知识对自身后代进行大规模干预的尝试,但最终却以剥夺个体自由、种族歧视、和纳粹的暴行收场。当下人们运用遗传学知识对人类生殖的干预则被视为第二次尝试,如何避免历史上优生学错误的再次出现已成为当下生殖遗传学技术应用的关注焦点。人们对优生学的担忧并非毫无根据。我国现有法律法规中仍存在历史上优生学的痕迹,体现在对婚姻与生育的捆绑、非自愿绝育和人工流产、对残疾人的歧视等诸多方面。尽管这些法律法规的目的——促进未来后代的健康,能够得到伦理学辩护,但其缺乏应有的程序公正。此外,由于国内缺乏对优生学中伦理问题的梳理和分析,且存在不少对于优生学的错误理解,阻碍了人们对生殖遗传学技术应用中伦理问题的探究,也间接影响到遗传学研究和技术的应用。本文从生命伦理学视角出发,深入分析优生学中的伦理问题,试图澄清优生学这一概念,并通过构建具有针对性的伦理学评价框架,为确保遗传学在促进人类福祉中发挥重要的作用进行尝试。本文在对中西方优生学历史进行详细梳理的基础之上,对历史上的优生学进行伦理反思,并指出优生学概念的核心,即使用遗传学知识提升人类质量。这一概念不单是对历史及当下优生学的概括,同时也有利于人们对优生学之探讨。在对我国现有法律法规及高等教育教材中优生学思想的梳理及现有生殖遗传学技术应用的基础上,归纳了法律法规与技术应用中所面临的伦理难题,并通过对主要伦理学理论的梳理及历史的经验,提出评价优生学问题的伦理学框架：受益、不伤害、自主性、公正、公众参与、学术自由与责任。本文依次从生殖自由、公正、歧视等三方面,对优生学和生殖遗传学技术的应用进行伦理分析：首先明确生殖自由在个体生殖决策及公共卫生干预中的重要性,并通过引入伤害原则及确保后代开放未来的权利这两个原则明确父母在生育中的义务；其次,明确生殖遗传学技术对后代健康的重要性,提出确保个体生殖自由和后代健康福祉的必要条件为医疗卫生的公正分配,并指出公共卫生中此类技术的应用并不必然会引发历史上优生学的复活；最后,针对残疾人权利保护者对生殖遗传学技术应用的批判进行针对性的反驳,明确此类技术应用的目的在于促进后代的健康与福祉,并非是对残疾人的歧视,同时从公正原则出发指出社会整体应当给予残疾人必要的支持。本文在对以上伦理问题分析的基础之上,提出具有针对性的政策建议：第一,明确优生学在中英文语境下的含义,指出“优生学”一词的使用必须谨慎；第二,建议对我国现有法律法规中出现的婚姻与生育捆绑、强制绝育与人工流产、残疾人歧视等相关条目进行修改,加强专业人员及公众在政策制定中的参与度；第三,针对我国当下生命伦理学和遗传学教材中的问题提出修改建议,并建议加强对教材的审批,以确保这些教材在人才培养中发挥其应有之作用。本研究通过生命伦理学视角对优生学和生殖遗传学技术应用中的现实问题进行剖析,希望以此促进遗传学、伦理学、社会学、法学等多学科之间的合作,促进相关卫生政策的修改与制定,避免历史上优生学错误的再次出现。此伦理学维度之分析,还有助于人们在尊重生殖自由、公正的前提下,充分发挥遗传学技术在生殖领域中的作用,并促进个体和群体的健康与福祉。
王赵琛[8]（2014）在《医学情境下基因检测的伦理学探究》文中认为由于遗传疾病对个体和人群健康长期而严重的影响,加之多数遗传疾病目前尚无有效的干预手段,通过基因检测适时地开展诊疗具有重要的意义。伴随遗传学的快速发展,大量单基因疾病及诸多常见病的遗传基础被发现。广泛应用于临床医学及公共卫生实践中各类基因检测和筛查能够有效地检测出疾病突变,显着地促进了疾病诊疗,有益于家庭的生育决定及人群的整体健康。然而近年来,兴起了众多医学检测之外的基因检测产品和服务,不经过医学专业的指导和卫生部门的监管,通过广告宣传直接面向消费者销售。传统的医学检测和筛查在给社会带来巨大健康收益的同时,存在一系列的伦理问题；新兴的直接面向消费者的基因检测在此基础之上又引发了诸多社会争议及伦理和监管问题。本文从生命伦理学视角出发分析这些问题,为降低检测应用的潜在技术风险、并充分发挥其益处,为不断进展的遗传学又好又快地转化到临床实践中去做一些基础性的探讨。本文运用文献研究法和专家访谈法,在简要介绍基因检测的技术背景、明确基因检测的概念和特点的基础上,回顾了国内外检测发展和监管的大致状况,归纳了检测筛查面临的伦理问题。在梳理了主要伦理学理论的基础上,探讨了适应于基因检测的伦理学理论及原则,提出了评价基因检测决策的伦理准则。在对基因检测决策进行伦理学论证时,依次从个体、家庭和人群与社会层面对检测和筛查所引发的相关伦理问题进行讨论：在个体层面辨析了检测的风险／收益,明确了检测的临床标准,指出直接面向消费者的基因检测存在的潜在风险,解构了个人自主性与避免伤害之间的张力；在家庭层面重点权衡了父母的生育自由与后代权益之间的潜在冲突；在人群与社会层面总结了公共卫生筛查的合理性标准,探讨了理论与现实层面筛查的知情同意与强制之间的张力。在此基础之上,继续分析了检测筛查结果告知与隐私保护的相关问题、检测筛查技术应用的公平问题及基因歧视、污名化与包容的道德等伦理问题。由于遗传伦理学是一个刚刚兴起的交叉学科性质的生物伦理学分支,本文希望跨学科地运用伦理学的理论和原则分析检测技术所面临的现实问题,对这些问题的讨论将有助于人们跨越专业壁垒、意识到技术对社会伦理规范的影响。这一跨学科的尝试也将有助于人们在充分施展技术正面效应的同时,通过适时适当的监管驾驭技术、降低技术风险并更好地促进民众健康。
秦胜芳,魏萍,曾兰,陈春,李运星,叶梦玲,伍志灵[9]（2014）在《581例多态染色体的临床表现综合性分析》文中研究表明目的探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性。方法检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析,必要时作N和C显带。结果 1943例有临床症状患者中共检出多态染色体228例,占11.73%。不良孕产史、闭经和不孕、不育三组的检出率在12%左右。诊断组多态染色体检出率为47.19%。结论染色体多态性是不良孕史、闭经和不孕、不育、智力低下、先天畸形的可能病因之一。多态染色体的检出,为患者寻找病因、做计划生育和辅助生殖、避免不必要的人工流产而造成继发不孕不育、防止新发突变染色体患儿的出生等提供了较重要的参考资料。
厉传琳[10]（2014）在《我国产前诊断和筛査技术服务的规制研究》文中指出研究背景：出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题。整合在常规孕产保健服务中的产前诊断和筛查服务,是出生缺陷防治的第二道防线,这类服务具有公共卫生属性、依托卫生技术的发展、有一定的风险,且涉及人的基本权力。如何保障公民的健康权益不受损害,推动技术的发展使之惠及全体人民,是政府应当承担的职责,政府规制是实现这一目标的重要工具。研究目的：以《产前诊断技术管理办法》（以下简称管理办法）作为核心案例规制,本论文旨在描述我国产前诊断和筛查技术服务的规制过程,发现或确定有效规制的核心要素,分析规制活动的结果,提出改善规制的策略与建议。研究内容和方法：1.以政府规制理论为指导,梳理和分析产前诊断和筛查技术及服务所具有的特点,归纳规制的必要性和规制应当关注的关键环节；2.运用个人深入访谈和政策文本回溯、文献评阅等方法,回顾我国自本世纪初至2013年间,关于产前诊断和筛查技术服务规制的制订和实施过程。重点关注不同时期的宏观环境下,选用的规制手段、规制活动的参与者和各方的作用；3.基于既往研究积累、现场调查、个人深入访谈,及二手资料的收集和分析,以产前诊断和产前筛查服务的可及性及其改善程度为指标,衡量规制的结果；4.从规制内容、规制手段、参与者功能发挥等维度,提出进一步完善我国产前诊断和筛查技术服务规制的政策建议。研究结果：1.关于规制的必要性及关键环节卫生系统具有许多明显的特征使得卫生系统中市场失灵的情况较之其他系统更为多见,提示在卫生系统开展规制十分必要。对产前诊断和筛查技术服务规制的必要性可归纳为三个方面,即我国经济社会转型阶段,卫生系统改革发展面临的矛盾和问题；政府在保障人民群众健康权利中的普遍责任及产前诊断和筛查技术服务的定位,以及产前诊断和筛查技术服务的特点和当前卫生资源配置和利用情况。产前诊断和产前筛查技术服务规制的关键环节包括推动技术发展、提升服务可及性及保障需方权利三个方面。2.关于规制文本的制订和规制活动推行的过程《母婴保健法》出台后,为完善规制体系,针对全国范围内产前诊断和产前筛查服务提供存在的问题,在专家团队的倡导下,国家卫生行政部门启动了规制文本制订活动。依托有关决策咨询机构的支持,《管理办法》于2002年以卫生部部门规章形式发布,并于2003年正式实施。《管理办法》出台后,各省级卫生行政部门根据《管理办法》要求,结合本地的实际情况制订了相关实施细则,指导本地规制活动的开展。部分省级行政区结合规制实践的结果,适时对规制文本进行了调整和修订。国家层面和各省级行政区层面规制活动运用的规制手段包括6大类,其中以指令与控制类手段的运用最为广泛,基于市场的治理与控制、行业自律的规制手段的应用还有待进一步挖掘和探索。在规制文本制订和规制推行的过程中,多类参与者参与进来,通过各种途径发挥作用,其权力与能力从其影响规制活动的效应中充分反映出来。3.关于规制活动的结果和规制目标的达成情况在规制文本出台之前,我国产前诊断和产前筛查领域存在的主要问题包括出生缺陷发生率偏高,出生缺陷产前诊断的比例有待提升；产前诊断和产前筛查相关技术准入尚未引起足够重视；技术准入缺乏统一的标准；从事产前诊断相关服务的医务人员数量不足,培训教育和个人发展有待强化；卫生行政部门对产前诊断和产前筛查技术的进步和服务的拓展缺乏支持；服务提供尚不能满足需求；服务质量的保证和改善尚停留在机构层面；卫生行政部门对产前诊断、产前筛查服务的质量监控和改善,缺乏有力的抓手；筛查服务与诊断服务的衔接不畅,有限资源得不到充分利用；风险防范意识仍待建立；服务的经济可及和可接受问题尚未得到广泛关注。2006-2007年间,伴随规制活动的展开,产前诊断和产前筛查服务的可及性取得了一定的改善。全国6省12市的调查结果显示,唐氏综合征产前血清学筛查服务的利用率为35.8%,供方和需方报告的结果接近；筛查服务假阳性率偏高,在该时间阶段比较普遍；侵入性诊断服务由于提供仍不普遍,服务的质量还有待进一步分析。单因素和多因素分析结果显示,产妇（及其家庭）的社会人口学特征不同、分娩的机构类别不同,其唐氏综合征产前血清学筛查服务的利用情况不同。服务利用的弱势人群是农村、经济发生水平落后、收入有限、文化程度不高的人群。引入接产机构进行多水平多元logistic回归分析结果提示,在考虑了接产机构因素的情况下,来自经济发展水平高的省级行政区、省内经济发展水平高的市,（教育、收入、城乡归属）综合指数高、健康风险大（高龄）、具有出生缺陷防治有关知识的需方服务利用程度较高。2009年以后,在新一轮医药卫生体制改革的引领下,产前诊断和产前筛查技术服务规制不断深化。截至2012年年底,全国大陆31个省级行政区中,仅西藏自治区和重庆市未出台与产前诊断技术服务规制有关的省级规章制度,其余各省级行政区共出台了相关规制文本84项,包括上海市在内的部分省市已经结合技术的发展、服务需求的变化等,对规制文本作了修订。全国大陆31个省级行政区中,除西藏自治区外,均根据《管理办法》的要求,开展了本省内产前诊断技术服务的机构和人员准入。30个省级行政区共设立产前诊断机构204家。与2001年的基线情况相比,服务的地理可及性和可获得性有了较为显着的改善。以上海市为例,根据有关产前诊断中心报告的数据,筛查服务的质量不断改善,诊断服务的质量已经达到了国内技术标准的规定。国内也有多项大样本量筛查服务结果报告,在筛查的假阳性率和随访方面,都有较大幅度的改善。诊断服务方面,文献报告的服务量逐年增长,不良反应发生情况也多在国内标准的低限值以下,提示技术的不断成熟,质量的不断优化。随着2009年新一轮医药卫生体制改革将农村孕妇增补叶酸预防出生缺陷的项目纳入公共卫生服务均等化项目,并在全国铺开,山东、广东、广西、福建等省级行政区先后结合本省的实际情况,出台了针对特定疾病、特定人群的干预项目,产前诊断和产前筛查服务由政府买单或由社会医疗保险覆盖,以提升服务的经济可及性。随着社会对于出生缺陷防治知识的了解和防治出生缺陷意识的增强,运用二级预防手段,识别出生缺陷的风险,并通过明确诊断,采取终止妊娠的手段来避免严重出生缺陷患儿降生的理念,已经得到需方的广泛认同。但筛查假阳性率过高,侵入性采样操作的流产风险不可避免,制约了筛查阳性者侵入性诊断服务的利用。研究结论：鉴于产前诊断和产前筛查服务的特点,政府在该领域应当发挥积极的规制作用。总体来看,规制文本的出台有多方力量的协同推进,规制文本的制订包含了很多循证决策亮点,规制在各地的推行有本地的特色和探索,是一个不断优化完善的过程。当然,其中还存在不少问题。规制实施10年来,其预期目标部分实现,还存在进一步优化的空间。规制目标是否实现,不仅是规制文本的内容及其具体推行过程的结果,也受到规制手段的应用、规制活动中众多参与者的权力和能力,以及宏观环境的重要影响。服务体系健全、质量保证专业、人才队伍发展可持续、健康宣教深入普及、部门合作高效、信息统计科学是规制结果改善的重要途径。对于卫生系统而言,顶层设计的完善,借力于宏观环境、注重部门合作是改善规制效果的重要途径。政策建议：1.厘清政府与市场的分工,结合产前诊断和产前筛查技术服务的特点,创新规制实践,不断优化规制效果。2.建立健全规制过程的全程监管机制。3.强化部门合作,协同推进规制结果的改善。
二、精神病人婚前要进行遗传咨询（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、精神病人婚前要进行遗传咨询（论文提纲范文）
（1）高中生物职业生涯规划教育资源包的开发与使用要点研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1 绪论 |
| 1.1 研究背景 |
| 1.2 研究目的及意义 |
| 1.2.1 研究目的 |
| 1.2.2 研究意义 |
| 1.3 文献综述 |
| 1.3.1 国外职业生涯规划教育实施情况 |
| 1.3.2 国内职业生涯规划教育研究动态及实施情况 |
| 1.4 核心概念界定 |
| 1.4.1 职业 |
| 1.4.2 职业生涯 |
| 1.4.3 职业生涯规划 |
| 1.4.4 职业生涯规划教育 |
| 1.4.5 资源包 |
| 1.4.6 生物教育资源包 |
| 1.5 理论基础 |
| 1.5.1 霍兰德职业类型论和职业兴趣理论 |
| 1.5.2 帕森斯人职匹配理论 |
| 1.5.3 素质冰山模型 |
| 1.5.4 杜威的实用主义教育理论 |
| 1.6 研究方法 |
| 1.7 研究步骤 |
| 2 高中生物课程职业生涯规划教育现状调查与分析 |
| 2.1 调查目的 |
| 2.2 调查对象 |
| 2.3 调查方法及工具 |
| 2.4 调查结果与分析 |
| 2.5 调查结论与思考 |
| 3 “分子与细胞”模块职业生涯规划教育资源包的设计开发 |
| 3.1 设计原则 |
| 3.1.1 科学性和思想性相统一的原则 |
| 3.1.2 实用性原则 |
| 3.1.3 生成性原则 |
| 3.1.4 趣味性原则 |
| 3.1.5 自主性原则 |
| 3.1.6 实践性原则 |
| 3.1.7 直观性原则 |
| 3.1.8 理论联系实际的原则 |
| 3.1.9 客观性原则 |
| 3.2 资源包的来源和内容选择 |
| 3.2.1 教材方面的来源与选择 |
| 3.2.2 书籍、文献资料方面的来源与选择 |
| 3.2.3 网络方面的来源与选择 |
| 3.2.4 相关专家、老师方面的来源与选择 |
| 3.3 资源包的建设过程 |
| 3.4 课例设计思路 |
| 3.4.1 课堂教学设计思路 |
| 3.4.2 课外活动设计思路 |
| 3.4.3 主题班会设计思路 |
| 3.5 “分子与细胞”模块职业生涯规划教育资源包的整合与呈现 |
| 3.5.1 整合目的 |
| 3.5.2 整合方式 |
| 3.5.3 整合呈现 |
| 4 高中生物职业生涯规划教育资源包使用要点 |
| 4.1 课堂教学设计使用要点 |
| 4.2 课外活动方案使用要点 |
| 4.2.1 社会考察活动方案使用要点 |
| 4.2.2 阅读活动方案使用要点 |
| 4.3 主题班会方案使用要点 |
| 5 结论、不足与展望 |
| 5.1 研究结论 |
| 5.2 不足与展望 |
| 5.2.1 本研究的不足 |
| 5.2.2 对未来的展望 |
| 参考文献 |
| 附录 A 高中生物学课程职业生涯规划教育现状调查问卷 |
| 附录 B 高中生物职业生涯规划教育资源包 |
| 致谢 |
（2）山东半岛遗传代谢病病例分析及热点致病基因突变携带者筛查（论文提纲范文）
| 摘要1 |
| abstract1 |
| 摘要2 |
| Abstract2 |
| 引言 |
| 第一部分 甲基丙二酸血症热点致病基因突变的选择和基因检测 |
| 前言 |
| 研究对象与方法 |
| 1.研究对象 |
| 2.资料收集 |
| 2.1 收集一般资料 |
| 2.2 收集相关辅助检查 |
| 2.3 基因检测 |
| 3.引物设计与合成 |
| 4.DNA提取 |
| 4.1 方法与试剂 |
| 4.2 主要仪器 |
| 4.3 步骤 |
| 4.4 质量检测 |
| 5.PCR及纯化 |
| 5.1 引物位点PCR |
| 5.2 纯化 |
| 5.3 文库构建PCR |
| 5.4 第二步纯化 |
| 5.5 琼脂糖凝胶电泳 |
| 5.6 Qubit浓度检测 |
| 6 测序 |
| 6.1 主要仪器 |
| 6.2 试剂 |
| 6.3 操作步骤 |
| 6.4 质控标准 |
| 7 生物学分析 |
| 结果 |
| 1 35例甲基丙二酸血症患儿临床资料 |
| 1.1 一般情况 |
| 1.2 家族史 |
| 1.3 发病情况及临床表现 |
| 1.4 疾病分型及基因检测结果 |
| 2 选择基因及突变位点 |
| 3 引物设计序列 |
| 4 PCR结果 |
| 4.1 PCR产物定量 |
| 4.2 凝胶电泳 |
| 5 测序结果与分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 第二部分 山东半岛甲基丙二酸血症致病基因携带者筛查及分析 |
| 前言 |
| 研究对象与方法 |
| 1 研究对象与样本 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 检测样本的选择 |
| 1.3 具体采集方法 |
| 2 DNA提取 |
| 2.1 试剂 |
| 2.2 主要仪器 |
| 2.3 操作步骤 |
| 2.4 质量控制 |
| 3 文库构建与制备 |
| 3.1 主要试剂 |
| 3.2 主要仪器 |
| 3.3 步骤 |
| 4 测序 |
| 5 生物学分析 |
| 6 统计学分析 |
| 实验结果 |
| 1 测序数量、质量统计 |
| 2 甲基丙二酸血症热点基因突变携带者筛查突变数量汇总 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 筛出热点突变位点情况 |
| 2.3 各分型甲基丙二酸血症筛查分布情况 |
| 3 热点突变位点携带情况 |
| 3.1 MMACHC基因 |
| 3.2 MUT基因 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 综述参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 附录 |
| 致谢 |
（3）遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响（论文提纲范文）
| 对象与方法 |
| 一、对象 |
| 二、方法 |
| 1、家系样本采集: |
| 2、血液及组织基因组DNA提取: |
| 3、家系突变位点验证: |
| 4、单细胞基因组扩增、基因突变位点检测: |
| 5、 |
| 结果 |
| 一、单基因遗传病胚胎植入前基因诊断前的遗传咨询 |
| 二、预实验可能出现的结果及分析 |
| 1、病例一:常染色体显性遗传病家系--PGD指征基因, 如马凡综合征-FBN1[7] |
| 2、病例二:X连锁隐形遗传病家系--PGD指征基因, 如血友病F8[9] |
| 3、病例三:常染色体隐形遗传家系-PGD指征基因脊肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA) 遗传家系+平衡易位[10-11] |
| 4、病例四:常染色体显性遗传病家系--PGD指征基因神经纤维瘤II型NF2[12]+染色体平衡易位 |
| 讨论 |
（4）中国城市女性孕期医疗化的社会建构研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 问题的提出 |
| 1.2 研究的意义 |
| 1.3 相关文献综述 |
| 1.3.1 孕期医疗化以及其影响 |
| 1.3.2 女性主义对医疗化的研究 |
| 1.3.3 女性身体与国家现代化 |
| 1.3.4 对现有成果的反思 |
| 1.4 研究方法与研究步骤 |
| 1.4.1 研究方法 |
| 1.4.2 研究步骤 |
| 1.5 论文结构 |
| 第二章 女性孕期医疗化的分析路径 |
| 2.1 身体的不同面向 |
| 2.1.1 福柯生命权力与规训的身体 |
| 2.1.2 医学控制与医疗的身体 |
| 2.1.3 风险与消费的身体 |
| 2.2 孕期医疗化中的权力关系 |
| 2.2.1 权力 |
| 2.2.2 城市女性孕期医疗化过程中的权力关系 |
| 2.3 概念界定 |
| 2.4 研究路径 |
| 第三章 规训的身体与生育现代化 |
| 3.1 孕产期保健治理的开展 |
| 3.1.1 新生儿出生缺陷如何成为问题 |
| 3.1.2 法律法规的出台与完善 |
| 3.1.3 全面治理的综合性防治体系 |
| 3.2 母职规训与科学母职话语的介入 |
| 3.2.1 母职规训 |
| 3.2.2 科学母职话语的介入 |
| 3.3 大众话语 |
| 小结 |
| 第四章 医疗身体与医学的社会控制 |
| 4.1 遗传学风险及产前检测手段 |
| 4.1.1 遗传学风险 |
| 4.1.2 产前检测手段的出现和发展 |
| 4.2 孕期风险的医学控制 |
| 4.2.1 筛查试剂与风险孕期 |
| 4.2.2 年龄与风险孕期 |
| 4.2.3 医疗机构对风险的控制 |
| 4.3 产前筛查与诊断的常规检查 |
| 4.3.1 产科医生的诊疗实践 |
| 4.3.2 产科医生的专家技术价值观 |
| 4.4 孕期女性的困惑 |
| 4.4.1 对于唐氏筛查的困惑 |
| 4.4.2 孕期女性对于概率以及风险的困扰 |
| 小结 |
| 第五章 女性孕期消费与医疗风险 |
| 5.1 消费的孕期 |
| 5.1.1 作为消费的孕期 |
| 5.1.2 生物技术产业所带来的生物医疗化 |
| 5.1.3 孕期女性多种产前检测的消费选择 |
| 5.2 女性孕期相关的风险分析 |
| 5.3 产前检测对女性风险感知的影响 |
| 5.3.1 胎儿有遗传性疾病的风险 |
| 5.3.2 检测技术本身所带来的风险 |
| 5.3.3 违背专家知识所带来的道义风险 |
| 小结 |
| 第六章 孕期女性对产前检测的决策过程 |
| 6.1 孕期女性的决策过程 |
| 6.1.1 医生与家人的意见 |
| 6.1.2 心理安慰 |
| 6.1.3 风险比较 |
| 6.2 城市孕期女性的主体性反思 |
| 6.2.1 城市孕期女性对风险的反思性回应 |
| 6.2.2 城市孕期女性对产前检测的实用主义态度 |
| 小结 |
| 第七章 结论 |
| 7.1 中国城市女性孕期医疗化的社会建构 |
| 7.2 医学专家与孕期女性的孕期风险感知差异 |
| 7.3 真实的选择还是虚幻的选择 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读博士学位期间发表的论文及其成果 |
| 致谢 |
（5）耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 婚前耳聋基因检测及遗传咨询 |
| 2.2 孕前耳聋基因检测及遗传咨询 |
| 2.3 产前诊断病例与遗传咨询 |
| 3 讨论 |
（6）云南区域环境下血红蛋白病的遗传研究（论文提纲范文）
| 摘要 Abstract 第一章 绪论 |
| 1.1 研究背景 |
| 1.2 血红蛋白病的筛查及基因诊断技术方法 |
| 1.3 研究的目的、内容 第二章 云南育龄人群中血红蛋白病的筛查 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 方法 |
| 2.1.2.1 技术路线 |
| 2.1.2.2 样本的收集 |
| 2.1.2.3 血红蛋白电泳操作 |
| 2.1.2.4 基因组DNA提取 |
| 2.1.2.5 α、β-地贫基因诊断 |
| 2.1.2.6 统计学处理 |
| 2.2 实验结果 |
| 2.2.1 Hb E筛查结果 |
| 2.2.2 Hb CS筛查结果 |
| 2.2.3 其他异常血红蛋白 |
| 2.3 小结 第三章 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析 |
| 3.1 实验材料 |
| 3.1.1 研究对象 |
| 3.1.2 方法 |
| 3.1.2.1 技术路线 |
| 3.1.2.2 样本的收集 |
| 3.1.2.3 α-或β-珠蛋白基因检测 |
| 3.1.2.4 α-或β-珠蛋白基因测序 |
| 3.1.2.5 统计学处理 |
| 3.2 实验结果 |
| 3.2.1 受检人群的民族分布及α-/β-珠蛋白基因突变类型 |
| 3.2.2 不同民族中珠蛋白基因突变类型、顺位及构成比 |
| 3.2.3 α-地贫复合β-地贫的患者 |
| 3.3 小结 第四章 云南傣族人群的珠蛋白基因分析 |
| 4.1 实验材料 |
| 4.1.1 研究对象 |
| 4.1.2 方法 |
| 4.1.2.1 技术路线 |
| 4.1.2.2 常规的血液学筛查 |
| 4.1.2.3 利用NGS方法进行珠蛋白基因检测 |
| 4.1.2.4 统计学处理 |
| 4.2 实验结果 |
| 4.2.1 Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果 |
| 4.2.2 NGS方法学验证 |
| 4.2.3 α、β地贫基因携带率 |
| 4.2.4 α、β珠蛋白基因突变类型及检出顺位、构成比 |
| 4.2.5 不同的方法学比较 |
| 4.3 小结 第五章 Xmn I ~Gγ位点多态性与Hb F含量在云南育龄人群中的相关性研究 |
| 5.1 实验材料 |
| 5.1.1 研究对象 |
| 5.1.2 方法 |
| 5.1.2.1 技术路线 |
| 5.1.2.2 PCR-RFLP方法 |
| 5.1.2.2.1 PCR引物序列 |
| 5.1.2.2.2 PCR扩增体系 |
| 5.1.2.2.3 PCR循环参数 |
| 5.1.2.2.4 酶切体系 |
| 5.1.2.2.5 PCR产物及酶切后琼脂糖凝胶电泳 |
| 5.1.2.5 统计学方法 |
| 5.2 实验结果 |
| 5.2.1. Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果 |
| 5.2.2. Xmn I ~Gγ位点检测结果 |
| 5.3 小结 第六章 讨论 |
| 6.1 异常血红蛋白病 |
| 6.1.1 云南人群的HbE的发生率高于全国其他地区 |
| 6.1.2 Hb CS也是云南较为常见的异常血红蛋白 |
| 6.1.3 云南人群的异常血红蛋白的多样性 |
| 6.2 地中海贫血 |
| 6.2.1 云南籍的汉族的α-、β-珠蛋白基因突变与与国内其他地区的报道不同 |
| 6.2.2 不同民族间的珠蛋白基因突变类型和顺位差别也较大 |
| 6.2.3 云南人群中α-地贫复合β-地贫的患者的比例较高 |
| 6.3 傣族人群的珠蛋白分析讨论 |
| 6.3.1 德宏州和西双版纳州傣族的珠蛋白基因的突变 |
| 6.3.2 NGS的筛查应用 |
| 6.4 Xmn I ~Gγ位点多态性与Hb F含量在云南育龄人群中的相关性 第七章 总结与展望 参考文献 致谢 附录A 攻读博士期间发表的论文 附录B 英文缩略词表 |
（7）优生学的伦理反思及生殖遗传学技术的伦理探究（论文提纲范文）
| 中英文摘要 |
| 前言 |
| 第一章 优生学的历史 |
| 1.1 西方社会的优生学 |
| 1.2 我国的优生学 |
| 1.3 对优生学历史的反思 |
| 1.4 优生学相关法律法规分析 |
| 1.5 生殖遗传学技术所引发的伦理问题 |
| 第二章 评价优生学的伦理框架 |
| 2.1 生命伦理学的性质、内容和特点 |
| 2.2 研究径路 |
| 2.3 事实判断与价值判断 |
| 2.4 伦理学框架的理论基础 |
| 2.4.1 效用论 |
| 2.4.2 道义论 |
| 2.4.3 效用义务论 |
| 2.4.4 规则效用论 |
| 2.5 伦理学框架 |
| 2.5.1 受益原则 |
| 2.5.2 不伤害原则 |
| 2.5.3 自主性原则 |
| 2.5.4 公正原则 |
| 2.5.5 公众参与 |
| 2.5.6 学术自由与责任 |
| 第三章 伦理学论证 |
| 3.1 优生学的解读 |
| 3.1.1 优生学可能的错误 |
| 3.1.2 公共卫生模式与个人服务模式 |
| 3.1.3 生殖遗传学干预的社会维度 |
| 3.2 生殖自由与后代的利益 |
| 3.2.1 生殖自由 |
| 3.2.2 生殖自由的限制 |
| 3.2.3 生育健康孩子的义务 |
| 3.2.4 遗传咨询中的非指令性原则 |
| 3.3 分配公正 |
| 3.3.1 健康权与遗传干预 |
| 3.3.2 分配公正问题 |
| 3.4 歧视和污名化 |
| 3.4.1 基因歧视和污名化 |
| 3.4.2 残障权利 |
| 第四章 政策建议 |
| 4.1 “优生学”术语的使用 |
| 4.2 对我国当前相关法律法规的修改建议 |
| 4.3 教科书的审查与修改 |
| 本研究的不足和展望 |
| 附录一：中国优生学法规 |
| 附录二：缩略语 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（8）医学情境下基因检测的伦理学探究（论文提纲范文）
| 中文摘要 ABSTRACT 前言 第一章 基因检测的背景及概念特点 |
| 1.1 基因检测的技术背景 |
| 1.2 基因检测的概念、类别及特点 |
| 1.2.1. 基因检测的概念 |
| 1.2.2. 基因检测的类别 |
| 1.2.3. 基因检测的特点与遗传咨询 第二章 基因检测的发展、管理及伦理问题 |
| 2.1 我国基因检测的发展与管理 |
| 2.2 欧美基因检测的发展与管理 |
| 2.3 基因检测的伦理问题 第三章 评价基因检测决策的伦理框架 |
| 3.1 研究方法 |
| 3.2 伦理学理论 |
| 3.3 伦理学原则与准则 第四章 基因检测决策伦理问题的讨论 |
| 4.1 个人风险/受益评估与自主性 |
| 4.1.1. 临床检测风险/受益与检测的临床标准 |
| 4.1.2. 直接面向消费者的基因检测的潜在风险 |
| 4.1.3. 个人自主性与避免伤害 |
| 4.2 生育自由与后代的权益 |
| 4.2.1. 生育自由的概念 |
| 4.2.2. 后代的权益与避免伤害 |
| 4.3 公共卫生筛查 |
| 4.3.1. 公共卫生筛查的合理性及评价标准 |
| 4.3.2. 筛查、知情同意与强制 |
| 4.4 隐私与结果的告知 |
| 4.4.1. 遗传信息的不知情权 |
| 4.4.2. 样本科研利用与知情同意 |
| 4.4.3. 检测结果在家庭内的冲突 |
| 4.5 检测筛查技术应用的公平问题 |
| 4.5.1. 基因检测作为社会品的属性 |
| 4.5.2. 检测和筛查技术应用中的分配公平问题 |
| 4.6 基因歧视、污名化与包容的道德 |
| 4.6.1. 基因歧视与污名化 |
| 4.6.2. 遗传残障与社会的包容 第五章 对我国检测筛查实践的政策建议 附录 |
| 附录一：医学基因检测ACCE模式计划 |
| 附录二：缩略语 参考文献 致谢 |
（9）581例多态染色体的临床表现综合性分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 2.1临床组多态染色体检出情况 |
| 2. 2 多态染色体的分布情况 |
| 2. 3 常见几种多态染色体的显带结果 |
| 2.3.1随体的确认 |
| 2.3.2异染色质的确认 |
| 2.3.3异染色质多态染色体 |
| 3 讨论 |
| 3. 1 染色体多态及其临床意义的分析 |
| 3. 2 本文中涉及的多态染色体的分布情况 |
| 3. 2. 1 D / G组染色体短臂随体多态性 |
| 3. 2. 2 异染色质多态性 |
| 3. 2. 3 臂间倒位 |
| 3. 2. 4 Y染色体的多态性 |
| 3. 3 产前诊断与婚前和孕前保健对染色体多态性的遗传咨询 |
| 3. 4 针对多态现象的显带联合分析 |
（10）我国产前诊断和筛査技术服务的规制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一章 前言 |
| 第一节 研究背景 |
| 一、出生缺陷及其防治 |
| 二、出生缺陷的产前诊断和筛查(以唐氏综合征为例) |
| 三、推进与强化出生缺陷防治的有关规制 |
| 四、结语 |
| 第二节 研究的目的和意义 |
| 一、研究问题的提出 |
| 二、研究目的 |
| 三、研究的意义 |
| 四、现有的研究及结果概述 |
| 五、论文内容安排 |
| 第二章 研究的理论基础和方法学 |
| 第一节 研究的理论基础 |
| 一、政府规制理论 |
| 二、卫生服务的可及性理论 |
| 三、利益相关者理论 |
| 第二节 研究框架 |
| 第三节 研究的主要内容和方法 |
| 一、产前诊断和筛查技术服务规制的理论分析 |
| 二、产前诊断和筛查技术服务规制的实证研究 |
| 三、研究的质量控制 |
| 四、研究的伦理 |
| 第三章 产前诊断和筛查技术服务规制的理论分析 |
| 第一节 我国卫生系统的宏观环境 |
| 一、我国经济社会宏观环境 |
| 二、我国卫生系统的转型发展 |
| 三、卫生行政组织与卫生业务组织架构 |
| 第二节 产前诊断和筛查技术服务规制的必要性分析 |
| 一、卫生系统的特点和规制的必要性 |
| 二、产前诊断和筛查技术服务的定位和特点 |
| 三、产前诊断和筛查技术服务规制的必要性 |
| 第三节 产前诊断和筛查技术服务规制的主要利益相关者 |
| 一、概述 |
| 二、服务供方 |
| 三、服务需方 |
| 四、服务的组织方 |
| 五、服务质量和结果的评估方 |
| 六、服务支付方 |
| 七、服务供方的供应商 |
| 八、其他利益相关者 |
| 九、各利益相关者的分类及相互关系 |
| 第四节 产前诊断和筛查技术服务规制的关键环节 |
| 一、供需双方在服务提供/利用过程中面临的潜在风险 |
| 二、产前诊断和筛查技术服务规制的关键环节 |
| 第四章 我国产前诊断和筛查技术服务规制的实证研究 |
| 第一节 概述 |
| 一、研究时段的确定和划分 |
| 二、研究内容的细化 |
| 三、研究数据的来源 |
| 第二节 产前诊断和筛查技术服务的规制过程-第一阶段(1994-2002年) |
| 一、产前诊断和筛查技术服务规制面临的宏观环境 |
| 二、产前诊断和筛查技术服务领域存在的问题 |
| 三、采取的对策 |
| 第三节 产前诊断和筛查技术服务的规制过程-第二阶段(2003-2008年) |
| 一、规制活动面临的宏观环境 |
| 二、规制推行的过程 |
| 三、规制活动的效果—国家层面 |
| 四、省级行政区和机构层面的效果评价 |
| 五、讨论与建议 |
| 第四节 产前诊断和筛查技术服务的规制过程-第三阶段(2009-2013年) |
| 一、规制活动面临的宏观环境 |
| 二、上海市的基本情况 |
| 三、规制推行的过程 |
| 四、规制活动的效果(以上海市为例) |
| 第五节 规制的手段 |
| 一、概述 |
| 二、规制手段之一—指令与控制 |
| 三、规制手段之二—基于市场的治理与控制 |
| 四、规制手段之三—行业自律 |
| 五、规制手段之四—基于激励的制度 |
| 六、规制手段之五—要求信息公开 |
| 第六节 规制的参与者 |
| 一、规制的参与者 |
| 二、规制参与者的功能 |
| 三、各参与者之间的关系 |
| 第五章 我国产前诊断和筛查技术服务规制的评价和展望 |
| 第一节 我国产前诊断和筛查技术服务规制评价 |
| 一、对规制文本制订的评价 |
| 二、对规制决策推行的评价 |
| 第二节 我国产前诊断和筛查技术服务规制展望 |
| 一、我国产前诊断和筛查技术服务规制实践总结和讨论 |
| 二、对宏观环境的展望 |
| 三、对未来规制活动的展望 |
| 第六章 研究结论和政策建议 |
| 一、研究的主要结论 |
| 二、进一步优化规制的政策建议 |
| 三、研究的特点和局限性 |
| 参考文献 |
| 附表 |
| 致谢 |
| 附件1：综述 |
| 参考文献 |
| 附件2：研究的规制 |
| 附件3：数据收集工具 |
| 附件4：发表文章 |
四、精神病人婚前要进行遗传咨询（论文参考文献）
- [1]高中生物职业生涯规划教育资源包的开发与使用要点研究[D]. 闫鹏飞. 山西师范大学, 2020(07)
- [2]山东半岛遗传代谢病病例分析及热点致病基因突变携带者筛查[D]. 葛娟. 青岛大学, 2019(07)
- [3]遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响[J]. 朱小辉,关硕,王玉倩,邵敏杰,廉颖,黄锦,李蓉,刘平,闫丽盈,乔杰. 中国生育健康杂志, 2019(01)
- [4]中国城市女性孕期医疗化的社会建构研究[D]. 刘畅. 吉林大学, 2017(11)
- [5]耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用[J]. 张昊昱,张宁,张华,朱俊真. 中华耳科学杂志, 2016(05)
- [6]云南区域环境下血红蛋白病的遗传研究[D]. 贺静. 昆明理工大学, 2016(01)
- [7]优生学的伦理反思及生殖遗传学技术的伦理探究[D]. 张迪. 北京协和医学院, 2015(01)
- [8]医学情境下基因检测的伦理学探究[D]. 王赵琛. 北京协和医学院, 2014(04)
- [9]581例多态染色体的临床表现综合性分析[J]. 秦胜芳,魏萍,曾兰,陈春,李运星,叶梦玲,伍志灵. 中国优生与遗传杂志, 2014(04)
- [10]我国产前诊断和筛査技术服务的规制研究[D]. 厉传琳. 复旦大学, 2014(01)