染色体微缺失微重复综合征

问：122种微重复及微缺失是什么

1. 答：122种微重复及微缺失是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长，小于10Mb，覆盖的基因数目不是很多。122种微重复及微缺失是染色体微缺失、微重复综合征主要是由微小的和经过传统细胞遗传学分析很难发现的染色体畸变而造成的具有复杂临床表现的一种遗传性疾病。

问：基因检测能查出染色体微缺失微重复吗

1. 答：染色体微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。
   染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得DNA分子信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。

问：染色体微阵列分析为红色区域为缺失片段蓝色区域为重复片段是什么意思

1. 答：意思是：染色体微缺失微重复是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长，一般小于10Mb，覆盖的基因数目可能不是很多。导致的疾病一般比整条染色体疾病比较起来影响略轻微，一般不会导致流产，可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常。例如DiGoerge综合征心脏异常多见，导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失微重复综合征导致智力和精神发育迟缓，患儿无自理能力，需要终身照顾。但并非所有的微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于基因芯片结果异常的患者，最好去正规医院产前诊断进行详细咨询，有可能需要夫妻双方基因芯片结果对照才能对异常结果进行进一步分析。并非所有的微缺失微重复综合征都需要终止妊娠。