微重复微缺失哪个严重

问：染色体微阵列分析为红色区域为缺失片段蓝色区域为重复片段是什么意思

1. 答：意思是：染色体微缺失微重复是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长，一般小于10Mb，覆盖的基因数目可能不是很多。导致的疾病一般比整条染色体疾病比较起来影响略轻微，一般不会导致流产，可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常。例如DiGoerge综合征心脏异常多见，导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失微重复综合征导致智力和精神发育迟缓，患儿无自理能力，需要终身照顾。但并非所有的微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于基因芯片结果异常的患者，最好去正规医院产前诊断进行详细咨询，有可能需要夫妻双方基因芯片结果对照才能对异常结果进行进一步分析。并非所有的微缺失微重复综合征都需要终止妊娠。

问：基因微缺失,微重复一定致病吗?

1. 答：一般来说是的。基因突变分很多种，其中只有一种称为无义突变，这种变异不会导致病变，其他突变一般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
2. 答：当然不是了，比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御。

问：122种微重复及微缺失是什么

1. 答：122种微重复及微缺失是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长，小于10Mb，覆盖的基因数目不是很多。122种微重复及微缺失是染色体微缺失、微重复综合征主要是由微小的和经过传统细胞遗传学分析很难发现的染色体畸变而造成的具有复杂临床表现的一种遗传性疾病。