一、1983例新生儿听力筛查分析（论文文献综述）
郭卉,林珊,熊莉娜[1]（2022）在《武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析》文中指出目的分析武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果。方法选取2016年12月—2019年12月华中科技大学同济医学院附属梨园医院出生的780例正常分娩新生儿为研究对象,统计新生儿听力筛查初筛通过率、复查通过率及基因突变情况,调查影响新生儿听力筛查现状的因素,并利用Logistic回归分析法分析听力障碍的影响因素。结果 2016年12月—2019年12月梨园社区新生儿听力初筛未通过率为6.79%,复筛未通过率为24.53%,13例新生儿最终确诊。780例新生儿中共筛选出30例耳聋基因突变携带者,基因突变携带率3.85%（30/780）。耳聋基因筛查突变率排在前3位的分别为GJB2基因235delC杂合突变型、GJB2基因235delAT杂合突变型及SLC26A4基因位IVS7-2A>G杂合突变型,分别占26.67%、13.33%和10.00%。13例复筛未通过新生儿中检测出11例发生基因突变,排在前3位的分别为GJB2基因235delC杂合突变型、SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变型及SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变型,分别占36.36%、27.27%和18.18%。多因素Logistic回归分析表明:剖宫产、母亲孕周<37周、入住新生儿重症监护室及男性新生儿均是影响新生儿听力初筛结果的危险因素。结论新生儿耳聋基因联合听力筛查提高了耳聋高危新生儿的检出率,采取合适的干预措施可以降低耳聋患儿的出生率和发病率,值得临床推广。
祝惠钦[2]（2022）在《云浮地区1983例新生儿耳聋基因筛查结果分析》文中指出目的分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据。方法收集该院2019年1月至2021年3月共1 983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA（mtDNA）]13个突变位点（GJB2:235delc、299delAT、176del16、35delG、155delTCTG;SLC26A4:IVS7-2A>G、1229C>T、2168A>G;GJB3:538C>T;mtDNA:12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T、tRNA7445A>G、tRNA12201T>C）进行检测,分析耳聋基因筛查结果。结果 1 983例新生儿4个常见耳聋基因突变携带率为2.72%（54/1 983）。不同性别新生儿基因突变携带率（男婴2.45%,女婴3.06%）比较,差异无统计学意义（P>0.05）。GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA基因携带率分别为1.51%（30/1 983）,0.96%（19/1 983）,0.10%（2/1 983）和0.15%（3/1 983）,4个耳聋基因之间比较差异有统计学意义（χ2=40.320,P<0.001）。13个基因位点突变频率以GJB2 235delC（33.33%）最高,SLC26A4 IVS7-2A>G（25.93%）次之,mtDNA 12SrRNA1494C>T和mtDNA tRNA12201T>C未检出。54例耳聋基因突变新生儿中有34例完成听力筛查,其中32例为双耳均通过听力筛查。结论云浮地区新生儿遗传性耳聋基因以GJB2基因携带为主,基因位点突变频率以GJB2 235delC最高,SLC26A4 IVS7-2A>G次之。同一地区不同基因突变携带率有所不同,不同地区相同基因突变位点的携带各有特点,需要根据当地突变特点采取合适的防治措施。
刘远秀[3]（2022）在《耳声发射法在新生儿听力筛查中对漏诊率的影响》文中认为目的:探讨耳声发射法在新生儿听力筛查中对漏诊率的影响。方法:选取2018年1月-2020年12月抚州市妇幼保健院新生儿1 000例,采取瞬态诱发耳声发射方法检测,所有新生儿均最终采用听性脑干反应测试进行确诊。分析瞬态诱发耳声发射法的通过、未通过结果,分析瞬态诱发耳声发射法未通过新生儿的复筛结果,分析1 000例新生儿耳声发射法检测的确诊率、漏诊率。结果:1 000例新生儿瞬态诱发耳声发射法初筛通过率为86.7%（867/1 000）,未通过率为13.3%（133/1 000）。日龄>5 d的新生儿通过率最高,日龄1 d的新生儿通过率最低。133例未通过新生儿中,双耳未通过51例（38.3%）,单耳未通过82例（61.7%）。出生后30～40 d复筛,51例初筛双耳未通过者复筛通过47例,未通过4例;82例初筛单耳未通过者复筛通过30例,复筛未通过52例。133例初筛未通过新生儿中77例复筛通过（57.9%）,56例复筛未通过（42.1%）。1 000例新生儿经瞬态诱发耳声发射法进行听力初筛与复筛,最终56例未通过,其中,双耳4例未通过,单耳52例未通过,6个月后初步诊断为先天性听力障碍患儿,通过听性脑干反应检测最终确诊,结果显示52例单耳异常,4例双耳异常,与瞬态诱发耳声发射法检测结果一致;944例初筛通过的新生儿听性脑干反应检测最终确诊,943例正常,1例诊断为先天性听力障碍患儿。听性脑干反应检测最终确诊1 000例新生儿中共57例新生儿患有先天性听力障碍,经耳声发射法检测确诊56例,漏诊1例,确诊率为99.9%（999/1 000）,漏诊率为1.8%（1/57）。结论:新生儿听力筛查中应用耳声发射法,具有客观性、无创、安全、简便、快速的优势,一定程度上能够诊断出先天性听力障碍,但存在漏诊现象,因此,耳声发射法初筛中即使检测通过,若在出生3个月内发现听觉异常表现,需马上进行听性脑干反应测试进一步确诊检测,最大程度使先天性听力障碍患儿能够被早发现、早干预。
盘琳琳,方旭华,翟丰,桂一丁,边洲亮,陈洁[4]（2022）在《新生儿重症监护室双胎与单胎新生儿听力筛查结果对比分析》文中进行了进一步梳理目的:明确双胎新生儿出现听力障碍的原因和影响因素,为其预防和早期干预提供依据。方法:收集2015年1月—2018年6月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症监护病房（NICU）住院治疗的1452例新生儿,其中130例为双胎新生儿。对其进行自动听性脑干反应（AABR）、畸变产物耳声发射（DPOAE）以及1000 Hz声导抗检查,将检查结果同早产、高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征等孕产期常见危险因素进行相关性分析。结果:130例双胎新生儿的剖宫产、早产、新生儿高胆红素血症、低出生体重、极低出生体重、试管婴儿、妊娠期高血压综合征和人工或混合喂养发生率与单胎新生儿相比差异有统计学意义（P<0.05）,其AABR、DPOAE和声导抗通过率均分别显着低于单胎新生儿。初筛未通过的双胎新生儿复查通过的比例高达72.86%。双胎新生儿AABR初次通过率与先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、剖宫产、低和极低出生体重相关,DPOAE初次通过率与低出生体重和剖宫产相关,声导抗初次单峰率与早产、剖宫产、低出生体重、妊娠期糖尿病和妊娠期高血压综合征等因素呈负相关。诊断性听力筛查结果提示双胎新生儿ABR通过率同妊娠期糖尿病相关,DPOAE通过率与≥40岁高龄产妇相关。结论:NICU中双胎新生儿的听力筛查初次通过率显着低于同期单胎新生儿听力筛查通过率。初次听力筛查未通过的新生儿大部分听力可恢复。其中早产、新生儿呼吸窘迫综合征、低和极低出生体重、先天性心脏病、妊娠糖尿病、妊娠期高血压综合征、≥40岁高龄产妇及剖宫产等危险因素与双胎新生儿初次听力筛查未通过率有显着相关性,需要密切随访。
石卫武,周美英,王青,陈雪娇,吴梦雪[5]（2021）在《耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究》文中研究说明目的探讨耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值。方法选择2017年1月—2020年6月本院7 220例新生儿为研究对象,所有新生儿均在出生48 h、出生72 h时行听力初筛以及遗传性耳聋基因筛查,回顾性分析各项筛查结果。结果 7 220例新生儿中,检出耳聋基因突变304例,耳聋基因突变检出率为4.21%。经听力筛查,初筛通过者6 930例,初筛通过率为95.98%。304例耳聋基因突变的新生儿中,GJB2耳聋基因突变157例（2.17%）,SLC26A4耳聋基因突变97例（1.34%）,GJB3基因突变27例（0.37%）,线粒体DNA耳聋基因突变23例（0.32%）,其中以GJB2 235del以及SLC26A4 IVS7-2A> G位点突变率最高,分别为1.80%、1.16%。最终诊断耳聋者有5例,且均为GJB2 235del杂合突变的新生儿。结论耳聋基因突变位点主要为GJB2 235del C与SLC26A4 IVS7-2A> G,通过遗传性耳聋基因筛查可及时发现潜在及迟发性的耳聋,从而尽早进行干预,遗传性耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中是一种补充性筛查方式,具有重要应用价值。
高湘杰[6]（2020）在《2017年郴州市不同胎龄新生儿听力筛查及随访研究》文中研究表明背景及目的:先天性的听力损失是较为多见的新生儿出生缺陷疾病。我们国家的新生儿听力损失的发生率为0.1%-0.3%,新生儿听力筛查则可及早的发现听力损失情况,及时采取干预措施,降低甚至消除听力损失对儿童的危害。本学位课题研究通过分析郴州地区不同胎龄的新生儿听力筛查结果,明确其与听力损失之间的关系,为减少新生儿听力损失患病率以及制定早期听力干预措施,改善听力损失患儿的预后和生活质量提供依据。病例及方法:本课题选择郴州市2017年1月—12月听力筛查初筛未通过并在湘南学院附属医院（郴州市听力检测中心）行听力检测的628例新生儿整群作为研究对象;听力筛查初筛在新生儿出生后2?3天内实施,初筛在新生儿出生地的听力筛查机构进行,由听力筛查机构工作人员在新生儿安静或自然睡眠的状态下使用耳声发射（otoacoustic emission,OAE）对新生儿听力进行初筛;复筛则使用自动听性脑干反应（automatic auditory brainstem response,AABR）或畸变产物耳声发射（distortion product otoacoustic emission,DPOAE）对双耳进行筛查,复筛仍未通过的婴幼儿在3个月龄左右行诊断型听性脑干反应（auditory brainstem response,ABR）、40Hz听觉事件相关电位（auditory event-related potential,AERP）、多频稳态诱发反应（auditory steady-stateresponse,ASSR）、诊断型OAE等客观手段确诊,对于重度及以上听力损失用影像学检查排除有无解剖变异和先天性病灶所致听力损失。听力检测为轻中度听力损失和影像学检查未发现异常的听力损失婴幼儿6个月龄后再进行听力学检测,对不同胎龄婴幼儿的听力复筛及6月龄后复查听力诊断结果进行统计学比较分析。对复诊未通过并确定有听力损失患儿,确诊为重度以上的听力损失患儿予以验配助听器或/和人工耳蜗植入进行干预;对于轻中度听力损失患儿暂不予处理,9月龄后再次行听力检测,比较不同胎龄听力损失患儿的听力随访结果,同时根据听力损失程度采取相应干预措施。结果:本研究纳入参与听力检测新生儿628例,共有344例通过听力复筛,通过率为54.78%,纳入研究的新生儿不同性别间复筛结果比较差异无统计学意义（P（27）0.05）,不同胎龄新生儿复筛结果比较差异有统计学意义（P（27）0.01）。复筛未通过的284例新生儿的6月龄复查结果比较,不同胎龄新生儿6月龄复查结果比较差异有统计学意义（P（27）0.01）,其中胎龄在28～37周新生儿通过率为55.17%。未通过6月龄复查的患儿共100名,听力损失程度均为轻中度,该100名患儿均于9个月龄行随访检查。9月龄随访检查通过率为77.00%,新生儿不同性别比较,差异无统计学意义（χ2=0.231,P（29）0.05）;不同胎龄新生儿听力随访结果比较,差异具有统计学意义（χ2=10.803,P（27）0.05）,其中胎龄在28?37周新生儿9月龄随访检查通过率为80.21%,胎龄在37?42周范围的新生儿9月龄随访检查通过率为80.00%,胎龄在?42周范围的新生儿均未通过9月龄随访。结论:本研究发现新生儿的胎龄与听力损失发生具有相关性,且早产儿听力筛查通过率明显低于足月儿组,推测与胎龄不足导致听觉器官及听觉中枢发育不完全有关。轻中度听力损失的患儿在6个月龄确诊后可不采取干预措施,延迟听力随访至9个月龄时,其听力损失情况随着年龄的增长有明显改善,其中早产儿听力恢复明显,部分甚至可完全恢复至正常。复筛未通过且6月龄确诊的患儿可延迟听力随访至9月龄,再采取相应干预措施,以避免早期过度干预。
刘莉莉[7]（2020）在《深圳市耳聋基因筛查58363例结果分析与技术开发讨论》文中研究表明耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病之一,遗传性耳聋具有极强的遗传异质性,且遗传形式多种多样。耳聋基因检测能在分子水平上明确病因,从而预防耳聋发生、指导耳聋治疗、判断预后。故本研究探讨耳聋基因检测在新生儿临床上应用。近年耳聋基因联合筛查已在一些地区开展,不同地区耳聋基因检测种类、位点及突变频率存在差异和特色。本次研究通过对深圳市58363名新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,与单纯听力物理筛查进行了对比,掌握了本市新生儿耳聋基因的主要突变位点及遗传方式,同时对筛查中发现的阳性新生儿信息进行建档统计管理,及早预防本地区迟发性耳聋及药物敏感性耳聋的发生或发展,降低深圳市新生儿耳聋残疾发生率。从根本上实现遗传性耳聋的早发现、早诊断和早干预,为国内新生儿大规模耳聋基因筛查提供可借鉴的经验和模板。在58363例新生儿中基因检测筛查出2401例耳聋基因异常,即总阳性率为4.114%,其中复合杂合突变29例,突变携带率为0.050%;GJB2基因位点异常1175例,突变携带率为2.013%;GJB3基因位点异常189例,突变携带率为0.324%;SLC26A4基因位点异常874例,突变携带率为1.498%;MT-RNR1基因位点异常134例,突变携带率为0.230%。在本次筛查中发现深圳市最常见耳聋基因突变基因位点为GJB2:235del C、SLC26A4:IVS7-2A>G和GJB2:299＿300del AT。分析联合筛查发现物理性听力筛查与耳聋基因联合筛查的方式比单纯的物理性听力筛查方式能提高耳聋的检出率。其次,本研究基于高通量测序开发了22个基因159个点位的检测方法,提高了检出率;扩增检测基因位点后,突变率最高的由GJB2变成了SLC26A4。比较基于不同技术开发的产品的检测结果,从而验证了升级检测基因位点能提升综合检测能力,为作为本地区新生儿耳聋基因筛查提供了新的可能和探讨,力求做到耳聋基因和突变位点的深度覆盖,全面掌握新生儿聋病发生的遗传因素,对检测结果进行解读分析,提出针对性的预防建议和干预措施,为进一步推广和实施提供基础和经验。随着新生儿疾病筛查工作的逐步开展与高通量测序技术的普及应用,越来越多的新生儿接受了耳聋基因检测,助力实现耳聋患儿的早发现、早干预,有效防控耳聋的发生发展,避免高危患儿的听力及言语残疾,造福儿童、造福社会、提高人口素质。
张娇,王大勇,韩冰,周成勇,王秋菊[8]（2020）在《新生儿听力与基因联合筛查的系统评价和Meta分析》文中提出目的通过Meta分析了解听力筛查通过而基因筛查未通过率,探讨新生儿听力与基因联合筛查的优势,为新生儿听力及基因联合筛查的实践提供循证医学证据。方法检索Pubmed、Embase、Science Direct、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据资源系统共六个数据库中2007年1月1日至2020年1月1日收录的有关新生儿听力与基因联合筛查的文献。按照纳入排除标准筛选文献、提取资料、采用美国卫生健康质量与研究机构推荐的横断面研究质量评价量表对纳入的文献进行质量评价,使用R软件3.6.2版本进行数据分析,通过Meta（分英析文计7算篇听,中力文筛1查4通篇）过,包而括基4因34筛49查8未例通新过生率儿及。9M5e%ta置分信析区结间果,显采示用新漏生斗图儿检听验力发筛表查偏通倚过。而结基果因共筛纳查入未2通1过篇率文献为0.22%（95%CI:0.18%; 0.26%）,其中听力筛查通过而线粒体基因筛查未通过率为0.20%（95%CI:0.16%; 0.23%）。结论我国在国际上最先倡导的联合筛查,经过多年临床实践和循证医学的证据分析说明了其较单纯的听力筛查具有显着优势,尤其是在发现新生儿线粒体药物敏感基因突变方面,具有理论与实践的重要意义,体现了中国模式在联合筛查领域的领先作用。
郑锦,胡书君,王俊洲,宋杰,李海翠,朱欢欢,张莉莉,陈红立,席恺[9]（2020）在《河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析》文中研究指明目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月～2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果 27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%（26537/27900）,初筛阳性率为5.58%（1481/26537）,最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%（43/27900）。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%（9068/27900）,基因筛查总体阳性携带率为5.00%（453/9068）;其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%（229/9068）,最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC26A4基因变异133例,阳性携带率为1.47%（133/9068）,最常见变异位点为IVS7-2A>G杂合变异;GJB3 538C>T杂合变异45例,阳性携带率为0.50%（45/9068）;线粒体DNA 12S r RNA基因变异21例,阳性携带率为0.23%（21/9068）,最常见变异类型为m.1555A>G异质性变异;单基因复合杂合变异6例,阳性携带率为0.07%（6/9068）。。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%（14/9068）。结论洛阳地区耳聋基因最常见的变异类型是GJB2 235delC杂合变异及SLC26A4 IVS7-2A>G杂合变异;耳聋基因筛查是听力筛查的有力补充,特别是对药物敏感性及迟发性耳聋患儿起到早期发现与预警作用;但本地区同步筛查后随访及遗传咨询工作落后,导致筛而不查现象普遍存在,是今后工作改进的重点。
林威隆[10]（2019）在《湖北省东西部新生儿大样本耳聋基因分型及相关因素研究》文中提出听力损失是人类最为常见的感觉功能障碍。全世界有3.6亿人患有残疾性听力损失,千分之三的新生儿在出生后就伴随着听力损失。新生儿听力普遍筛查大大缩短了新生儿耳聋的发现时间,已被证明可以有效地进行早期干预,但仍存在很大的改进空间。超过50%的耳聋是遗传因素导致的,耳聋基因筛查可以作为传统听力筛查的辅助手段,对先天性耳聋的病因诊断,迟发性和药物性耳聋的预防干预都有着良好的成效。前人发现GJB2,SLC26A4,GJB3等多个基因都与遗传性耳聋关系密切,但多数基因突变位点在中国人群中发生率较低,缺乏大规模筛查的价值。湖北省东西部地区经济相对滞后,少数民族居民聚集,拥有独特的人口特征,新生儿基因筛查能揭示当地的耳聋基因突变频率分布和遗传差异性。本研究首先选择了GJB2 c.235delC,SLC26A4 c.919-2A>G,MTRNR1 m.1555A>G和m.1494C>T四个在中国聋哑人群最为常见的热点突变,以2017-2018年在湖北省东西部地区出生的191104名新生儿为研究对象,采用荧光PCR法进行基因筛查。随后通过随访收集了听力与耳聋基因联合筛查的8411名新生儿额外的数据,并分析了遗传和环境因素与听力筛查结果的相关性。本研究表明共有3.26%（6235/191104）的新生儿至少携带了一个耳聋基因突变。其中GJB2 c.235delC携带率为2.15%（4115/191104）,33例为纯合缺失;SLC26A4c.919-2A>G携带率为0.89%（1700/191104）,其中纯合突变2例;497名新生儿携带有线粒体MTRNR1突变,其中m.1555A>G的突变人数为457人,突变携带率为0.24%,仅0.021%（40/191104）的新生儿携带m.1494C>T突变。研究发现不同地区的基因变异频率存在明显差异,西部的MTRNR1基因突变率高于东部（p=0.003）,黄石市新生儿的GJB2 c.235delC和MTRNR1突变携带率最高,孝感和宜昌两地的SLC26A4c.919-2A>G突变频率显着偏高,而黄冈市的MTRNR1基因突变率则低于其他城市。各民族的基因携带率也略有不同,土家族的MTRNR1 m.1555A>G携带率明显高于汉族。进一步的随访研究发现携带GJB2和SLC26A4突变的新生儿听力筛查未通过率明显高于正常新生儿（p<0.001）,说明这两个基因是确切的耳聋相关基因。携带MTRNR1突变则与正常组无显着差异,证明了大部分氨基糖苷类药物致聋的患者在未接触该类药物时不表现出听力损失。具有出生疾病或家族听力遗传史的新生儿听力筛查未通过比例明显更高,提示了潜在的耳聋风险（p<0.001）。苗族（p<0.001）和出生在冬季（p<0.001）的新生儿未通过听力筛查比例同样比正常新生儿更高,母亲孕期病史则不被支持为听力损失的危险因素。新生儿耳聋基因筛查是一项具有重要的社会价值与经济效益的工程,对早期发现耳聋高危风险人群意义深远。本研究建立了大规模耳聋基因筛查平台,发现了来自湖北省贫困地区与不同民族的新生儿基因频率的差异性,肯定了耳聋基因筛查的模式和价值,为耳聋高风险人群的遗传咨询、早期诊断、干预和治疗提供了理论依据和数据支持,指导筛查出的MTRNR1基因突变人群及母系亲属的安全用药;验证了听力筛查和耳聋基因筛查方式的共性与互补性,可以对新生儿耳聋联合筛查模式进行评估和改进。
二、1983例新生儿听力筛查分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、1983例新生儿听力筛查分析（论文提纲范文）
（1）武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 筛查方法 |
| 1.2.2 耳聋基因筛查 |
| 1.2.3 观察指标 |
| 1.2.4 随访 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 梨园社区新生儿听力筛查情况 |
| 2.2 780例新生儿常见耳聋基因筛查结果 |
| 2.3 13例复筛未通过者基因突变位点及构成比 |
| 2.4 新生儿听力初筛结果影响因素的单因素分析 |
| 2.5 新生儿听力初筛结果影响因素的多因素Logistic回归分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 新生儿听力筛查的临床意义 |
| 3.2 耳聋基因的筛查 |
| 3.3 听力筛查联合耳聋基因筛查的价值 |
（2）云浮地区1983例新生儿耳聋基因筛查结果分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结 果 |
| 2.1 不同性别常见遗传性耳聋基因携带率分析 |
| 2.2 4个常见遗传性耳聋基因突变携带率分析 |
| 2.3 4个常见遗传性耳聋基因13个突变位点情况分析 |
| 2.4 54例耳聋基因突变新生儿听力筛查情况分析 |
| 3 讨 论 |
（3）耳声发射法在新生儿听力筛查中对漏诊率的影响（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 1 000例新生儿一般资料 |
| 2.2 瞬态诱发耳声发射法初筛结果 |
| 2.3 未通过新生儿瞬态诱发耳声发射法复筛结 |
| 2.4 1 000例新生儿耳声发射法检测的确诊率、漏诊率 |
| 3 讨论 |
（4）新生儿重症监护室双胎与单胎新生儿听力筛查结果对比分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 测试仪器及方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 双胎新生儿和单胎新生儿危险因素比较 |
| 2.2 双胎新生儿和单胎新生儿初次听力筛查通过率比较 |
| 2.3 双胎新生儿听力筛查转归 |
| 2.4 双胎新生儿听力筛查通过率与各项危险因素的相关性分析 |
| 2.4.1 听力筛查初次通过率与各项危险因素的相关性分析 |
| 2.4.2 听力诊断性检查未通过率同新生儿各项危险因素的相关性分析 |
| 3 讨论 |
（5）耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 仪器与试剂 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 听力筛查 |
| 1.3.2 耳聋基因筛查 |
| 1.3.2. 1 DNA提取 |
| 1.3.2. 2 耳聋基因检测 |
| 1.3统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 耳聋基因突变情况 |
| 2.3 耳聋发生情况 |
| 3讨论 |
（6）2017年郴州市不同胎龄新生儿听力筛查及随访研究（论文提纲范文）
| 符号说明 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 1 病例与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究所用设备 |
| 1.3 研究方案及技术流程 |
| 2 数据整理与分析 |
| 3 筛查结果 |
| 3.1 郴州市2017年新生儿听力复筛结果 |
| 3.2 郴州市2017年复筛未通过新生儿听力6月龄复查确诊结果 |
| 3.3 郴州市2017年不同胎龄新生儿听力9月龄听力随访检查结果比较 |
| 3.4 郴州市2017年不同胎龄新生儿听力筛查结果比较 |
| 4 讨论 |
| 4.1 不同胎龄新生儿听力筛查结果及其与听力损失的联系 |
| 4.2 关于减少新生儿听力损失发生率及听力损失的防治措施 |
| 5 结束语 |
| 5.1 本研究意义及局限性 |
| 5.2 结论 |
| 参考文献 |
| 附图 新生儿听力筛查及筛查设备图片 |
| 综述 新生儿听力损失高危因素与听力筛查研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者在学期间取得的学术成果 |
（7）深圳市耳聋基因筛查58363例结果分析与技术开发讨论（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 耳聋概论 |
| 1.2 耳聋基因检测方法 |
| 1.3 耳聋基因筛查国内外现状 |
| 1.4 研究目的及意义 |
| 1.4.1 研究目的 |
| 1.4.2 研究意义 |
| 第二章 深圳市耳聋基因筛查58363例结果分析 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 研究对象和方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 申请单填写及采集样本 |
| 2.2.3 项目检测材料 |
| 2.2.4 技术方法 |
| 2.2.5 检测流程 |
| 2.2.6 质控流程 |
| 2.3 结果分析 |
| 2.3.1 58363例新生儿耳聋基因筛查的突变情况分析 |
| 2.3.2 听力物理筛查与耳聋基因检测联合筛查分析 |
| 2.3.3 性别对突变率的影响分析 |
| 2.4 讨论 |
| 2.4.1 耳聋基因筛查分子流行病学特点分析 |
| 2.4.2 耳聋基因筛查突变的基因型分布情况分析 |
| 2.4.3 物理筛查与新生儿联合筛查的比较 |
| 2.5 结论 |
| 2.5.1 深圳市耳聋基因突变率较全国水平偏低 |
| 2.5.2 耳聋联合筛查检出率比单纯听力物理筛查高 |
| 2.5.3 耳聋基因筛查对新生儿出生缺陷筛查作用明显 |
| 第三章 检测升级的临床应用及讨论 |
| 3.1 前言 |
| 3.2 项目研究对象 |
| 3.3 技术方法 |
| 3.3.1 飞行时间质谱法 |
| 3.3.2 高通量测序法 |
| 3.4 检测仪器 |
| 3.5 技术流程 |
| 3.5.1 采集样本 |
| 3.5.2 检测流程 |
| 3.6 结果分析 |
| 3.6.1 新生儿耳聋基因检测突变率分析 |
| 3.6.2 22基因159位点与4基因20位点结果比较分析 |
| 3.7 讨论 |
| 3.7.1 升级产品基因突变情况分析 |
| 3.7.2 高通量筛查在耳聋上应用的趋势 |
| 3.7.3 致病位点分析 |
| 3.8 结论 |
| 3.8.1 22个基因159位点产品升级可行性 |
| 3.8.2 高通量测序检测耳聋的创新性及科学性 |
| 3.8.3 升级产品的应用、转化情况及其前景分析 |
| 第四章 总结与展望 |
| 4.1 总结 |
| 4.2 展望 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 |
| 附件 |
| 致谢 |
（8）新生儿听力与基因联合筛查的系统评价和Meta分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 检索策略 |
| 1.2 纳入排除标准 |
| 1.3 文献筛选 |
| 1.4 资料提取 |
| 1.5 文献质量评价 |
| 1.6 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 文献检索结果 |
| 2.2 纳入文献的基本特征及质量评价 |
| 2.3 Meta分析结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
（9）河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析（论文提纲范文）
| 1 研究对象 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 听力筛查的策略 |
| 2.2 耳聋基因筛查方法 |
| 2.3 基因筛查阳性患儿复核验证 |
| 2.4 听力诊断及综合评估 |
| 2.5 遗传咨询及随访方法 |
| 2.6 统计方法 |
| 3 结果 |
| 3.127900例新生儿总体听力筛查情况及基因筛查情况 |
| 3.28736例正常新生儿听力与耳聋基因同步筛查结果 |
| 3.3 332例听损伤高危儿听力与耳聋基因同步筛查结果 |
| 3.4 453例耳聋基因筛查阳性患儿基因变异结果 |
| 3.5 通过同步筛查确诊患儿听力损失分级及耳聋基因携带情况 |
| 4 讨论 |
| 4.1 河南洛阳地区听力与聋病基因同步筛查临床推广工作现状 |
| 4.2 与近3年国内部分地区耳聋基因筛查结果对比分析（各地区均采用微阵列芯片法进行4个基因9个热点突变筛查） |
| 4.3 听力与耳聋基因同步筛查模式在洛阳地区推广的优势分析 |
| 4.4 耳聋遗传咨询的复杂性是我们面临的巨大挑战 |
（10）湖北省东西部新生儿大样本耳聋基因分型及相关因素研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 1 绪论 |
| 1.1 耳及耳聋 |
| 1.2 遗传性耳聋 |
| 1.3 NSHL常见基因的功能及流行病学 |
| 1.4 听力损失的环境因素 |
| 1.5 新生儿听力检测现状 |
| 1.6 听力损失的治疗手段 |
| 1.7 本研究的目的与意义 |
| 2 湖北省东西部地区新生儿耳聋基因筛查与分析 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 研究对象 |
| 2.3 实验设备及试剂 |
| 2.4 研究方法 |
| 2.5 结果 |
| 2.6 讨论 |
| 3 听力基因联合筛查与耳聋相关因素分析 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 研究对象 |
| 3.3 研究方法 |
| 3.4 结果 |
| 3.5 讨论 |
| 4 总结与展望 |
| 4.1 总结 |
| 4.2 展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录一 攻读学位期间发表的学术论文 |
| 附录二 相关缩略词 |
四、1983例新生儿听力筛查分析（论文参考文献）
- [1]武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析[J]. 郭卉,林珊,熊莉娜. 中国妇幼保健, 2022(05)
- [2]云浮地区1983例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J]. 祝惠钦. 检验医学与临床, 2022(03)
- [3]耳声发射法在新生儿听力筛查中对漏诊率的影响[J]. 刘远秀. 中国医学创新, 2022(03)
- [4]新生儿重症监护室双胎与单胎新生儿听力筛查结果对比分析[J]. 盘琳琳,方旭华,翟丰,桂一丁,边洲亮,陈洁. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022(01)
- [5]耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究[J]. 石卫武,周美英,王青,陈雪娇,吴梦雪. 中国卫生检验杂志, 2021(22)
- [6]2017年郴州市不同胎龄新生儿听力筛查及随访研究[D]. 高湘杰. 吉首大学, 2020(02)
- [7]深圳市耳聋基因筛查58363例结果分析与技术开发讨论[D]. 刘莉莉. 华南理工大学, 2020(02)
- [8]新生儿听力与基因联合筛查的系统评价和Meta分析[J]. 张娇,王大勇,韩冰,周成勇,王秋菊. 中华耳科学杂志, 2020(02)
- [9]河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析[J]. 郑锦,胡书君,王俊洲,宋杰,李海翠,朱欢欢,张莉莉,陈红立,席恺. 中华耳科学杂志, 2020(01)
- [10]湖北省东西部新生儿大样本耳聋基因分型及相关因素研究[D]. 林威隆. 华中科技大学, 2019(03)