一、DYS392基因座多态性及其法医学应用（论文文献综述）
王敬群,丁光树,张译文,齐迹,莫晓婷,李万水,赵兴春,叶健,张建[1]（2021）在《通化地区朝鲜族群29个Y-STR基因座遗传多态性及关联分析》文中提出目的研究通化地区朝鲜族人群29个Y-STR（Y chromosomal short tandem repeats,Y-STR）基因座的遗传多态性及其与国内其他民族群体的遗传关系。方法采用DNATyperTMY29荧光复合扩增检测试剂盒,检测539名通化地区朝鲜族无关个体29个Y-STR基因座的DNA分型,计算基因频率等群体遗传学数据,与13个其他民族群体进行遗传距离比较分析。结果通化地区539名朝鲜族个体观察到228个基因和531种单倍型;单倍型多态性（haplotype diversity,HD）值为0.999940;基因多态性（gene diversity,GD）值在0.3138（DYS391）到0.9656（DYS385ab）之间;匹配概率（matching probability,MP）0.001917,系统鉴别能力（discrimination capacity,DC）值0.985158。通化朝鲜族和首尔韩民族（亦称朝鲜族）人群的亲缘关系最近,与吉林满族人群的亲缘关系最远。结论所测29个Y-STR基因座在通化地区具有较好的多态性分布,本研究所得基因频率、多态性等数据,可为该地区的群体遗传学和法医学研究与应用提供基础数据参考。
罗丽[2]（2021）在《贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨》文中指出目的:（1）获得贵州苗族、仡佬族和布依族人群较为精细的父系群体遗传结构,丰富中国人群Y染色体遗传标记基础数据;（2）分析Y-STR单倍型和Y-SNP单倍群的关联性,探讨通过Y-STR单倍型推断所属Y-SNP单倍群的可行性;（3）通过与国内外群体进行遗传关系分析,探讨三个民族起源和演化历史过程;为Y染色体遗传标记在法医学精细化族源推断的研究和应用提供基础。方法:（1）采集贵州苗族、仡佬族和布依族健康无关男性样本各100例,采用QIAamp?DNA Blood Mini试剂盒提取基因组DNA;（2）采用本课题组前期设计的183个Y-SNPs检测体系,通过MALID-TOF-MS获得三个民族细致的Y-SNP单倍群分型数据;使用Goldeneye TMDNA身份鉴定系统Y Plus复合扩增体系,经毛细管电泳检测获得高分辨率的41个Y-STR单倍型分型数据;（3）统计三个民族人群Y-SNP单倍群的分布,以及Y-STR等位基因和单倍型的频率分布,计算法医学参数,揭示群体遗传结构特征;（4）通过直接计数法分析Y-SNP单倍群与Y-STR基因座等位基因变异的关联特征;（5）采用Network 10.1.0.0、YHRD在线“AMOVA&MDS”工具、Omicshare、Mega 7.0和SPSS 25.0获得群体潜在的祖先信息及可能的生物地理祖先起源和迁徙特征。结果:（1）183个Y-SNPs共检出50种不同的Y-SNP单倍群,其中检出5种不同的主干单倍群（CT、C、K2、O和Q）,O单倍群是贵州苗族、仡佬族和布依族人群主要的单倍群,C-M130和O1-M1354是三个民族共有的优势单倍群,CT单倍群在布依族群体中高频出现,余单倍群相差不大;三个民族群体中O2单倍群频率均高于O1单倍群,苗族和布依族以O2a2a单倍群为主,仡佬族以O2a1c和O2a2b单倍群为主,O2a2a1a2a1a2-N5和O2a2a1a2a1-CTS6489是苗族和布依族优势单倍群,O1a1a-M307.1是苗族和仡佬族优势单倍群,O2a1c1a1a1a1e1-Y15976只在仡佬族分布,O2a2b1a1a6b1-SK1730只在布依族分布;（2）41个Y-STRs在苗族、仡佬族和布依族分别检出100、98和92种单倍型,DYS449*33、DYS481*22、DYS570*20、DYS627*21、DYS635*23、DYS385a/b*（13,21;13,22）和DYS527a/b*（20,23）在苗族频率较高;DYS449*30、DYS481*24、DYS570*18、DYS627*22、DYS635*21、DYS385a/b*（12,17）和DYS527a/b*（21,22）在仡佬族频率较高;DYS449*26、DYS481*25、DYS570*17、DYS627*21、DYS635*23、DYS385a/b*（15,15）和DYS527a/b*（21,22）在布依族频率较高;（3）贵州苗族、仡佬族和布依族人群共有的两个优势单倍群中,DYS390、DYS448、DYS481、DYS593、DYS643、DYF387S1、DYS385a/b和DYS527a/b等位基因分布具有明显差异;三个民族人群共观察到25种不同的等位基因变异,DYS518基因座上的“.2”等位基因全部属于Q-M242单倍群,DYF387S1基因座上的拷贝数变异和微变异与多个单倍群有关;（4）国内外群体遗传关系分析显示贵州苗族、仡佬族和布依族人群与其他生活在贵州及周边地区群体的遗传关系较近,且同一语系群体之间遗传关系较近;除贵州群体外,贵州苗族与壮侗语族、山东汉族、宁夏回族和四川羌族的遗传关系也较近,贵州仡佬族与汉族群体和亚洲裔美国人的遗传关系较近,贵州布依族与壮侗语族群体的遗传关系较近。结论:本课题初步获得了贵州苗族、仡佬族和布依族人群较为精细的父系遗传特征及其遗传差异,苗族和布依族在父系起源和演化有明显的相关性,与仡佬族的父系遗传结构存在较大差异;高频分布的Y-SNP单倍群与特定的Y-STR等位基因相关联,有望通过Y-STR单倍型预测Y-SNP单倍群获得群体祖先信息;群体遗传关系分析表明国内外群体表现显着的地理（大洲）-语言聚类特征,贵州苗族极有可能从我国西北地区进入贵州省,贵州仡佬族与大部分汉族群体发生基因交流,贵州布依族起源于中国南方,与壮族群体基因交流频繁。
曾滢[3]（2021）在《六色荧光标记45个Y-STR基因座复合扩增体系的法医学应用研究》文中提出研究背景与目的意义:近年来,Y-STR数据库的建设越来越受重视;截至2018年,我国Y库已有800万条数据,且还在以每年100万的速度增加。随着Y-STR数据库容量增大,Y-STR单倍型数量也随之增加,出现Y-STR单倍型入库比对后比中信息过多,难以辨别真伪,从而增加了家系查找的难度。而且Y-STR分型在法医学应用中,只能排除同一父系的个体,不能认定个体间亲缘关系。若存在共祖现象,更增加了鉴定的困难。当出现1至2个、甚至更多Y-STR基因座分型不一致时,特别是多个基因座均为一步突变时,也不能轻易排除父系家族,给家系排查带来了困难。目前常用的商品化试剂盒多为AmpFLSTRTM Yfiler PlusTM、PowerPlex?Y23和DNATyper Y26等,上述试剂盒所包含的基因座数量少,且部分基因座在中国汉族群体的多态性低,导致检测系统构成的单倍型多样性低。同时,这些试剂盒均引入了部分快速突变Y-STR基因座,虽然在一定程度上提高了系统的多态性效能,但也容易错误排除同一父系男性个体。因此,我们需要选择一个适用于建库和家系搜查的Y-STR检测系统,以满足Y-STR数据库建设和父系家系筛查的需求。本研究对AGCU Y LM荧光检测体系进行方法有效性验证,检测广东汉族人群获得基因座的突变率和多态性参数,并评估其法医学应用效能。方法:依据 SWGDAM（The Scientific Working Group on DNA Analysis Methods）的验证指南,在PCR反应条件、灵敏度、抗干扰能力、混合样本、种属特异性、可重复性、精确性、stutter分析、案件样本、分型一致性等方面对AGCU Y LM荧光检测体系进行法医学验证。采用AGCU Y LM荧光检测体系检测345个确认父子关系的广东汉族人群父子对,统计分析获得45个Y-STR基因座的突变信息和多态性参数。结果:AGCUYLM荧光检测体系的PCR反应中最佳循环数为30,最适宜退火温度为60℃,推荐终延伸时间为20分钟;可检出完整分型的最低DNA模板量为62.5pg;对法医检验常见抑制剂（30mmol/L靛蓝、20ng/μL腐殖酸、0.2 mmol/LEDTA、200μmol/L血红素）具有抗干扰能力;在男女混合样本比例为1:1-1:100时均可得到完整男性样本分型;除黑猩猩外,在非人源DNA样本中无特异性扩增;对日常案件检材样本扩增电泳均可获得可靠结果。同一样本在不同实验室不同仪器上可得到一致分型结果。所有等位基因的平均片段迁移率偏差均小于0.1bp,在遗传分析仪0.5bp的分辨范围内,分型准确。除DYS481、DYS456和DYS389Ⅱ外,各基因座stutter峰高比例均不高于15%,不影响正常分型。在100份人群样本中,该体系与AmpFLSTRTM Yfiler PlusTM重合的19个基因座分型结果一致,兼容性好。45个Y-STR在广东汉族群体的平均突变率为2.38× 10-3（95%CI,1.7× 10-3-3.3×10-3）,41 个位点的 GD 值大于 0.5,多态性良好,HD值为 0.999861,DC 值为 0.973529。结论:AGCUYLM荧光检测体系灵敏度高、特异性好、分型准确、抗干扰能力强、可重复性好,且能与其他Y-STR试剂盒兼容。该检测系统在广东汉族群体中突变率较低且具有良好的多态性,可满足Y-STR数据库建设和法医日常DNA检验的需求。
杨越,陶瑞旸,李敏,于欢,陈丽琴,王亚丽,李成涛[4]（2021）在《二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用》文中认为法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统十分成熟。随着生物信息量的增长,传统检测技术通量低的弊端逐渐显现,推动了法医DNA分型技术的革新。近年来,二代测序（next generation sequencing,NGS）技术发展迅速,其应用已被推广到包括法医遗传学在内的各领域,为Y染色体遗传标记的检测提供了新的技术手段。本文就NGS技术应用于法医学Y染色体遗传标记检测的研究现况和应用前景进行阐述,以期为后续司法实务提供新思路。
王晶,马温华,董颖强,刘星雨,谢颖,江丽,李万水,赵兴春,张建[5]（2021）在《贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析》文中研究表明对贵州回族、苗族、彝族开展29个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析,并与其他7个群体进行遗传关系比较研究,探讨其在法医学和群体遗传学中的实际应用价值。应用DNATyperTMY29试剂盒对309名贵州苗族、331名贵州彝族和291名贵州回族无关个体进行检测,统计29个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性等群体遗传学参数,采用YHRD在线软件进行AMOVA分析。在贵州回族、苗族和彝族3个民族的931个无关个体中观察到816种单倍型,其单倍型多样性分别为0.995 5、0.998 9和0.999 1。基因多样性（GD）值分别为0.289 9～0.874 7、0.252 3～0.915 5和0.316 2～0.947 9,10个人群间的遗传距离在0.007 8～0.138 9。研究表明,这29个Y-STR基因座在贵州回族、苗族和彝族3个人群中有较高的多态性分布。本研究所得数据可为上述人群的法医学和群体遗传学研究提供基础数据支撑。
莫晓婷,马温华,王科,邓党军,邹广发,王宝军[6]（2021）在《26个Y-STR基因座遗传多态性及突变调查》文中进行了进一步梳理目的调查26个Y-STR基因座的突变率和遗传多态性,研究其法医学应用效能。方法本文以575对蒙古族父子对为模板,统计26个Y-STR基因座的突变率,并且研究26个Y-STR基因座在黑龙江省蒙古族、江西省汉族及福州市汉族等3个地区777个无关男性个体中的遗传多态性,评估该试剂盒的法医学应用价值。结果 26个Y-STR基因座在575个蒙古族父子对中观察到52次突变,在46个父子对中观察到突变现象,平均突变速率为1.93×10-3。遗传多态性研究中,黑龙江236名蒙古族检出235种分型,单倍型多样性为0.999964;323名福建汉族检测出320种分型,单倍型多样性为0.999942;218名江西汉族检测出217种分型,单倍型多样性为0.999958。结论快速突变基因座可以帮助增加系统的识别能力,但在Y-STR数据库家系查询应注意突变的影响。系统中所选择分析的基因座对该系统在法医学应用中的分辨能力至关重要,实验结果表明该体系在案件检验及数据库建设中具有良好的应用价值。
林汉光,唐佩芝,叶乾素,于昕,莫甜,唐剑频[7]（2020）在《广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析》文中提出目的分析广西汉族群体36个Y-STR的单倍型分布,并评价其法医学应用价值。方法采集广西汉族629名无亲缘关系的健康男性个体的血样,应用SureID?PathFinder荧光检测试剂盒复合扩增36个Y-STR基因座。结果在629例样本中,有4种单倍型观察到2次,621种单倍型观察到1次;36个Y-STR的单倍型多样性、匹配概率、分辨能力分别为0.9999797、0.0016100、0.9936407。结论 36个Y-STR在广西汉族群体中具有较好的单倍型多样性和分辨能力。
周咏松[8]（2020）在《基于香农熵原理为目标人群筛选合适的法医学Y-STR基因座组合的初步研究》文中研究指明研究背景及目的Y染色体短串联重复（short tandem repeat,STR）标记作为法医DNA检验中广泛使用的常染色体STR的有效补充方法之一,经过近三十年的发展,Y-STR检验已经发展成为一种非常成熟的,刑事案件侦查中不可或缺的辅助技术手段。近年来,联合应用Y-STR标记和毛细管电泳检测平台,在一系列恶性案件和陈年积案的侦破中取得了十分显着的成效。因此,Y-STR标记越来越受到法医科研人员和一线办案民警的关注和重视。2017年,Y-STR单倍型数据库（Y库）建设在全国各地纷纷启动。目前,我国已拥有全世界规模最大的Y库。我国的Y库建设和应用工作可谓如火如荼,Y-STR在辅助刑事案件侦查等方面也有着极为广泛的应用和独特的应用价值。然而,我们对Y-STR标记进行基础研究的速度和深度却远不及我国Y库建设的速度和应用的广度。因此,无论是在Y库建设还是在实际应用过程中一系列问题也接踵而至。一方面,在决定选择用什么样的Y-STR基因座和多少个基因座进行案件检验和Y库建设时,可能存在一定的依袭性和盲目性。几乎从来没有以科学的基础研究数据为依据,也没有考虑基因座间等位基因的关联关系以及不同群体间遗传背景的差异等问题。通常只是以Y-STR基因座的遗传差异度（genetic diversity,GD）、等位基因的数量或突变率等单个因素为依据,对基因座进行筛选和组合。即便如此,或许我们对这些因素的认知也存在一些误区。第一,我们在挑选基因座时普遍认为GD值越大的基因座越好,通常会把GD值大的基因座优先纳入Y-STR检测系统。第二,认为基因座越多越好,在检测系统能够容纳的前提下,我们总是希望尽可能地把更多的基因座塞进一个Y-STR检测系统。然而,是不是GD值越大的基因座越好,基因座越多越好,随意将GD值大的基因座组合在一起,所得系统的整体识别能力（discrimination capacity,DC）就一定最大等一系列问题尚缺乏系统性的研究。另一方面,虽然我们已经增加了单个个体样本的基因座检测数量,但是随着Y库中Y-STR单倍型的数量越来越多,将现场生物样本的Y-STR单倍型输入Y库进行搜索时,与人员样本单倍型匹配的概率也越来越大。其中,很多人员样本的单倍型可能还分散在全国各地、不同公安部门的Y库中。这不仅加大了案件排查的工作量,同时也增加了案件侦查的工作难度和复杂程度。面对这种窘境,最常用的方法就是通过追加更多的Y-STR检验,进一步排除已经“比中”的人员样本,尽可能地缩小排查范围。然而,由于我们没有对这些基因座间的关联关系进行过充分的研究,通常追加的Y-STR基因座,并没有达到高效排除已经“比中”的人员样本、缩小排查范围的目的;或者说追加的Y-STR基因座与Y库中已检测的Y-STR基因座联合后,其单倍型的个体DC并没有明显增加。影响Y-STR检测系统DC的除了基因座的数量以外,还有基因座的遗传多态性特征、被检人群的遗传背景以及基因座间的关联关系等诸多因素。我们急需引入一种新的Y-STR基因座组合筛选方法。这种方法必须要考虑到基因座间的关联关系,要尽可能地减少组合中基因座间的冗余信息。信息论中的香农熵原理似乎具备这种潜能,可以尝试用于Y-STR基因座组合的筛选。香农熵是指信息中去除了冗余后的平均信息量,它是信息论中用来评估随机变量的平均不可预测性的方法。如果把一个基因座或基因组中的某一段特定区域当作随机变量,把基因座中的不同等位基因或该区域中的不同单倍型看作变量对应的状态,那么我们就可以用香农熵来描述基因座或特定基因组区域中的信息量。因此,在本研究中,我们决定从Y-STR基因座的多态性、基因座间等位基因的关联关系、不同人群的遗传背景差异对Y-STR基因座的影响等方面进行初步探索性研究,并尝试利用信息论中的香农熵原理为不同的目标人群筛选合适的Y-STR基因座组合,以期为Y-STR检验在法医学中的应用和遇到的一些现实问题提供可信的科学依据和有效的解决办法。方法1.从已发表的文献中选择Y-STR基因座,以GenBank（?）数据库中的参考序列为模板设计PCR扩增引物,基于六色荧光标记和毛细管电泳平台构建多重PCR复合扩增系统Y-STR 34plex。2.对Y-STR 34plex的种属特异性、精确性、抑制剂耐受性、灵敏度及组分变化的容忍性等性能进行系统评估和验证。3.同时用Y-STR 34plex和AGCU Y SUPP两个Y-STR复合扩增系统（共46个Y-STR基因座）,分别对玉林汉族（n=229）、湖南汉族（n=400）、湖南苗族（n=666）、湖南瑶族（n=611）、湖南侗族（n=643）和湖南土家族（n=633）等六个人群,共计3182份健康男性无关个体血液样本进行分型检测。4.计算46个Y-STR基因座的GD值、单体熵（single-locus entropy,Hsingle）等法医学评估参数,分析基因座两两间的关联程度并计算归一化熵差（normalized entropy difference,NED）。5.同时用基于香农熵原理筛选基因座组合法、依据基因座GD值和Hsingle值大小顺序依次组合法三种方法,分别在六个群体中筛选基因座组合。6.比较NED和基因座组合在六个群体间的差异,比较三种不同基因座筛选方法筛选出的基因座组合的DC、单倍型多样性（haplotype diversity,HD）、匹配概率（match probability,MP）、唯一单倍型比例（fraction of unique haplotypes,FUH）等法医学应用参数。结论1.在本研究中,我们通过系统设计实验方案、反复调整引物以及不断优化多重PCR体系中的各个组分,最终构建了一个新的Y-STR PCR复合扩增系统,命名为 Y-STR 34plex。Y-STR 34plex 可一次扩增和检测包括 DYS533、DYS596、DYS518、DYS393、DYS448、YGATAH4、DYS444、DYS481、DYS439、DYS389 I、DYS438、DYS570、DYS456、DYS458、DYS392、DYS645、DYS390、DYS447、DYS460、DYS627、DYS576、DYS449、DYS593、DYS635、DYS389Ⅱ、DYS557、DYS549、DYS19、DYS643、DYS437 和 DYS391 等 31个单拷贝基因座和DYF387S1 a/b、DYS527 a/b和DYS385 a/b等3个多拷贝基因座。性能验证结果表明,Y-STR 34plex具有良好的抗抑制能力、混合DNA检验能力、男性特异性和精确性,同时具有灵敏度高、PCR反应体系组分变化容忍性较高等特点。2.46个Y-STR基因座的GD值、Hsingle等法医学评估参数以及NED在不同的人群间存在极显着的差异。3.我们引入了一种基于香农熵原理为法医学应用筛选Y-STR基因座组合的新方法。基于香农熵筛选出的基因座组合具有人群特异性,在不同的人群中,基因座组合中基因座的入选顺序和构成均具有明显的差异。4.在基因座数量相等时,基于香农熵原理筛选出的基因座组合比以往的仅依据单个基因座遗传多态性指标筛选出的组合,在组合的Hjoint和DC等法医学应用参数方面表现得更优秀。5.在法医DNA应用中,Y-STR的主要用途是缩小排查范围和提供侦查线索。如果我们一味地追求Y-STR组合的个体DC,显然不是一种十分明智的选择。仅凭单基因座遗传多态性指标或无节制地增加基因座,也不是获得经济的Y-STR组合的理想方法。6.在条件允许的情况下,应尽可能地扩大备选Y-STR基因座的选择范围,为目标人群筛选出最优的Y-STR组合。7.在选择Y-STR基因座组合时,应该全面考虑人群的遗传特征、群体大小、备选基因座在目标人群中的遗传多态性以及基因座间的关联关系等因素,才能筛选出适用于目标人群的Y-STR基因座组合。
杨凯润[9]（2020）在《基于二代测序的Y-STR分型体系构建及遗传多态性研究》文中研究表明[目的]基于MiSeq二代测序平台构建一个高通量Y-STR遗传标记复合检测体系,进行江苏汉族人群的Y-STR遗传多态性研究,获得各Y-STR基因座的序列多态性、相关群体遗传和法医学参数,为法医学应用提供理论依据和基础数据。[方法]1.通过商业化试剂盒及文献调研筛选75个法医常用Y-STR基因座和1个性别判定Amelogenin基因座作为候选。使用Primer 5.0软件设计76个基因座的特异性引物,以2800M标准品（Promega公司）作为DNA样本,引物合成后通过PCR、琼脂糖凝胶电泳实验验证引物有效性。2.通过MiSeq FGx平台,使用PCR-Free法进行文库构建,构建完成的文库进行定量和质检。经引物序列及引物浓度调整优化复合扩增体系,构建复合扩增体系。3.收集149例江苏汉族无关个体FTA 口腔试纸样本,2800M作为阳性对照,超纯水作为阴性对照。使用PrepFiler Automated Forensic DNA Extraction试剂盒提取样本DNA,使用QubitTM dsDNA HS Assay Kit对样本DNA进行定量。利用建立的复合分型体系进行分型。4.通过Notepad软件中录入基因座的配置文件并利用STRait Razor 3.0软件对MiSeq FGx平台生成的fastq文件进行分析,获取各基因座的等位基因分型及序列信息。5.使用Arlequin Version 3.5软件计算各基因座的法医学应用参数。采用直接计算法计算人群样本的基因多样性（Gene Diversity,GD）和单倍型多样性（Haplotype Diversity,HD）。在分析样本数据各基因座的序列时,使用Cluster X软件进行多序列的比对。并使用Origin Pro 9.0作图软件对数据进行作图分析。[结果]1.本研究成功构建由67个Y-STR基因座和1个性别判定Amelogenin基因座组成的复合扩增体系,该体系扩增片段长度范围在350bp以下,1.0ng模板DNA可获得满意的分型结果。在江苏汉族群体中,149例无关男性个体全部成功分型,共检出149种单倍型,总体单倍型多样性（HD）和Y-STR分型系统的分辨能力（DC）分别为0.999999......和0.999999......。基因多样性（gene diversity,GD）值为 0.1275-0.9969,53 个 Y-STR基因座的 GD 值大于 0.6。67个Y-STR基因座共检出814个等位基因,包含了重复区的序列多态性及侧翼区的序列多态性。相比基于长度多态性分型,等位基因增加349个。2.在江苏汉族149例男性无关个体中,3个Y-STR基因座出现等位基因异常分型的情况,其中有5例样本在DYF387a/b表现为三等位基因模式。1例样本在DYS404Sla/b基因座表现为三等位基因模式;6例样本在DYF399Sla/b/c基因座表现为四等位基因模式,1例样本在DYF399Sla/b/c基因座表现为五等位基因模式。3.本研究对67个Y-STR基因座的序列多态性进行了研究,有45个Y-STR基因座存在长度相同但序列不同的情况,其中DYS385a/b、DYS388、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS439、DYS459a/b、DYS481、DYS522、DYS531、DYS576、DYS626 基因座在侧翼序列存在差异碱基。与以往研究进行比对,在 50 个 Y-STR（DYS19、DYS385a/b、DYF387Sla/b、DYS389 Ⅱ、DYS391、DYF399SIa/b/c、DYS404Sla/b、DYS439、DYS443、DYS444、DYS446、DYS447、DYS448、DYS449、DYS458、DYS459a/b、DYS460、DYS485、DYS505、DYS508、DYS510、DYS518、DYS520、DYS527a/b、DYS531、DYS552、DYS557、DYS587、DYS593、DYS596、DYS612、DYS617、DYS622、DYS626、DYS627、DYS630、DYS641、DYS644、DYS645、DYS710、DYS720、Y-GATA-A10、Y-GATA-H4）基因座上发现369个新重复区变异;在11个 Y-STR（DYS385、DYF387S1、DYS388、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS439、DYS459、DYS481、DYS522、DYS531、DYS626）基因座发现13个新侧翼变异。4.本研究对核心重复结构为复合重复结构的27个Y-STR基因座进行了 stutter序列分析,有 10 个 Y-STR（DYS390、DYS437、DYS447、DYS448、DYS520、DYS552、DYS587、DYS593、DYS596、DYS622）基因座的stutter序列的测序深度占靶基因的比例小于10%;有15个Y-STR（DYS19、DYF387a/b、DYS389Ⅱ、DYS449、DYS510、DYS518、DYS527a/b、DYS557、DYS626、DYS627、DYS630、DYS635、DYS710、DYS720）基因座的 stutter序列的测序深度占靶基因的比例大于10%,而小于20%;DYS612基因座的stutter序列测序深度偏高,测序深度占靶基因的0.4188±0.0688。DYS710基因座在样本中出现了 2bp复制滑脱的非特异性扩增,测序深度占靶基因的0.3372±0.087。DYS19基因座在样本中出现了 2bp复制滑脱的非特异性扩增,测序深度占靶基因比例小于10%。[结论]1.本研究使用NGS技术,构建了 67个Y-STR基因座和1个性别判定Amelogenin基因座的复合扩增体系,检出通量大,分型稳定、准确,可应用于法医学实践。2.该体系在江苏汉族群体中具有高度遗传多态性,获得的法医学参数和群体遗传学数据可以为法医学实践和人类遗传学研究提供基础数据。3.45个Y-STR基因座存在长度相同但序列不同的情况,其中有13个Y-STR基因在侧翼序列上存在差异碱基。在50个Y-STR基因座发现369个新等位基因,在11个Y-STR基因座发现13个新侧翼序列变异。侧翼序列的差异碱基可以提高个体识别力和法医学鉴定效能,对Y-STR基因座的个体识别起到辅助作用。新等位基因为Y-STR基因座提供了更丰富的遗传多态性,同时也为群体遗传学研究提供基础数据。4.发现DYF387a/b、DYS404S1a/b、DYF399S1a/b/c基因座在江苏汉族群体中出现基因异常分型的情况。Y-STR基因座的异常分型可提高个体识别力,但在混合斑鉴定中需特别注意这种异常分型情况的发生。
谢晨[10]（2020）在《郑州地区四个男性家系27个Y-STR差异比较》文中研究说明目的目前Y-STR数据库建设正在进行。Y库中收集有大量的男性家系。但是同一地域内相同姓氏家系和不同姓氏家系之间的差异究竟如何,未见充分报道。此类研究将在Y-STR家系排查中的容差设定、Y库样品质量控制以及不同姓氏的迁徙形成等方面具有重要意义。本文通过对两对同姓家系（郑州某G姓家系、新密某G姓家系;郑州某L姓家系、新密某L姓家系）各27个Y-STR进行实验检测,对等位基因频率和单倍型频率进行分析和比较,以明确相同姓氏和不同姓氏家族之间在Y-STR上的差异,为家系排查法的容差设定提供参考;并比较各家系内部成员间的的遗传进化关系网络,推测各家系内部构成特点。方法从郑州地区人群四个男性家系中采集273个男性个体外周血样作为研究对象,包括郑州某G姓家系56人（标记为ZG）、新密某G姓家系74人（标记为XG）、郑州某L姓男性家系男性76人（标记为ZL）、新密某L姓男性家系男性67人（标记为XL）。应用Y filer?Plus试剂盒对四个家系273份样本均进行27个Y-STR基因座复合扩增。以Arlequin 3.5软件对分型结果进行等位基因频率分析和单倍型分析;采用卡方检验比较各家系在每一Y-STR上的等位基因频率分布的差异;采用Net Work 5011分析各家系样品之间的关系;采用YHRD网站的在线分析软件AMOVA比较各家系与大样本量河南汉族男性之间的遗传距离远近。结果获得了273个样本各27个Y-STR基因座的清晰谱带与单倍型分型结果。在273例样本中,等位基因频率分布于0.0125-1之间,GD值分布于0-0.7949之间。其中ZG家系等位基因频率分布于0.0125-0.9464之间,GD值在0.0691-0.4679之间,共检测到26个单倍型,独特单倍型20个,单倍型差异度HD值为0.8974;XG家系等位基因频率分布于0.1216-0.9594之间,GD值在0.0781-0.5546之间,共检测到46个单倍型,独特单倍型37个,单倍型差异度HD值为0.9477;ZL家系等位基因频率分布于0.1184-0.9789之间,GD值在0.1233-0.7950之间,共检测到41个单倍型,独特单倍型29个,单倍型差异度HD值为0.9624;XL家系等位基因频率分布于0.0149-1之间,GD值在0-0.6452之间,共检测到36个单倍型,独特单倍型23个,单倍型差异度HD值为0.9647。即使同姓氏家系间亦未检出共享单倍型,每个单倍型均为各家系的特异单倍型。卡方检验结果显示,不同地域的同姓氏男性家系之间平均有4.5个Y-STR基因座在等位基因频率分布上无显着性差异,而平均有22.5个Y-STR基因座有显着性差异;同一地域的不同姓氏男性家系之间平均有7个Y-STR基因座在等位基因频率分布上无显着性差异,而平均有20个Y-STR基因座有显着性差异。如果不考虑样本量大小而仅进行差异计数,则不同地域的同姓氏男性家系含有不同的单倍型数目,平均相差12.5个（约占总样本数273的5%）;如果不考虑样本量大小而仅进行差异计数,则相同地域的不同姓氏男性家系含有不同的单倍型数目,平均相差12.5个（约占总样本数273的5%）。Network 5011分析结果显示,XG家系所有样本间可大致分为三大分支,且三大支汇集于一中心样本处,各样本间差异较为平均,不存在大量样本密集聚集的情况,中心样本的存在说明该家系所有样本可追溯至同一近代父系祖先,该姓父系可能均来源于此父系祖先。XL家系67个样品中有54个聚集于图像右下方,其单倍型仅有1-2个基因座的差异,在网络中的距离较近,显示出这些样本之间有较近的亲缘关系,侧面反映出取样可能过于集中。ZG家系67份样本主要有3个聚集区域组成,各聚集区域内部距离较小,反映出聚集区域内部的各样品单倍型差异不大,提示该家系可能有三个主要分支。ZL家系76份样品中有约40份形成一个聚集区,其余样本发散分布且形成两大分支。AMOVA与MDS分析结果显示,四个男性家系与一个大样本量（1434份）的河南汉族男性群体之间的遗传距离不远,4个家系分布在以大样本量河南汉族男性为中心的（-0.2,-0.1）到（0.2,0.1）的一个方形区域内。结论1.不同地域的同姓氏男性家系之间,或者同一地域的不同姓氏家系之间,均有不同的等位基因频率分布结构和不同的单倍型数目。不同地域的同姓氏男性家系之间仅有少量（4.5/27=0.167）的Y-STR位点在等位基因频率分布上无显着性差异,大部分STR位点是有差异;同姓氏或不同姓氏家系之间存在单倍型差异。这提示,即使同姓氏男性家系也可以因地域不同而有不同的等位基因分布结构和不同的单倍型。这也提示,在运用Y-STR进行家系排查时要注意一些复杂情形,包括即使同姓氏内部也存在不同的Y-STR单倍型,而不同的单倍型也可能来自同一姓氏。2.Network 5011分析可以用于有效反映某家系内部各成员之间的遗传关系;可用于反馈Y库取样过程中的采样质量,如反映出某一家系内的采样是否过于集中。3.应用遗传距离分析和多维尺度分析也可以反映出所取样品与该地域主要族群男性样品的遗传距离远近,从而反馈Y库取样过程中的采样质量。
二、DYS392基因座多态性及其法医学应用（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、DYS392基因座多态性及其法医学应用（论文提纲范文）
（1）通化地区朝鲜族群29个Y-STR基因座遗传多态性及关联分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本采集 |
| 1.2 DNA提取与检测 |
| 1.3 质量控制 |
| 1.4 遗传统计与分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 通化朝鲜族29个Y-STR基因座的基因频率和遗传多样性 |
| 2.2 通化朝鲜族与国内其他13个民族群体之间的遗传关系 |
| 3 讨论 |
| 补充材料 |
（2）贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 Y染色体遗传标记在生物地理祖先推断中的法医学应用 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（3）六色荧光标记45个Y-STR基因座复合扩增体系的法医学应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 引言 |
| 1.1 DNA的多态性 |
| 1.1.1 DNA多态性概述 |
| 1.1.2 DNA序列多态性 |
| 1.1.3 DNA片段长度多态性 |
| 1.2 STR的特性及分型原理 |
| 1.2.1 STR概述 |
| 1.2.2 STR的特性 |
| 1.2.3 STR分型过程 |
| 1.3 Y-STR的特性 |
| 1.3.1 Y-STR的概述 |
| 1.3.2 Y-STR的遗传特性 |
| 1.4 Y-STR数据库的建设 |
| 1.4.1 Y-STR数据库的意义 |
| 1.4.2 Y-STR数据库的应用 |
| 1.4.3 Y-STR数据库选用的基因座 |
| 1.4.4 我国Y-STR数据库现状 |
| 第二章 45个Y-STR基因座复合扩增体系的法医学验证 |
| 2.1 材料 |
| 2.1.1 主要实验仪器 |
| 2.1.2 主要实验试剂及耗材 |
| 2.1.3 实验样本 |
| 2.1.4 实验方法 |
| 2.2 实验程序 |
| 2.2.1 DNA提取 |
| 2.2.2 PCR扩增 |
| 2.2.3 毛细管电泳 |
| 2.2.4 STR自动分型 |
| 2.3 结果与讨论 |
| 2.3.1 PCR扩增条件验证 |
| 2.3.2 灵敏度实验 |
| 2.3.3 抗抑制剂实验 |
| 2.3.4 混合样本实验 |
| 2.3.5 种属特异性实验 |
| 2.3.6 可重复性实验 |
| 2.3.7 片段长度精确实验 |
| 2.3.8 Stutter分析 |
| 2.3.9 案件检材样本 |
| 2.3.10 一致性实验 |
| 2.4 结论 |
| 第三章 45个Y-STR基因座在广东汉族的突变率调查及多态性分析 |
| 3.1 材料 |
| 3.1.1 主要实验仪器 |
| 3.1.2 主要实验试剂及耗材 |
| 3.1.3 实验样本 |
| 3.2 实验程序 |
| 3.2.1 DNA提取 |
| 3.2.2 PCR扩增 |
| 3.2.3 毛细管电泳 |
| 3.2.4 STR自动分型 |
| 3.2.5 统计分析 |
| 3.3 45个Y-STR在广东汉族群体的突变率调查 |
| 3.4 45个Y-STR在广东汉族群体的多态性分析 |
| 3.5 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 在读期间发表的论文 |
| 致谢 |
（4）二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用（论文提纲范文）
| 1 概述 |
| 1.1 Y染色体遗传标记 |
| 1.2 NGS技术及其应用优势 |
| 2 基于NGS Y-STR的检测 |
| 3 基于NGS Y-SNP的检测 |
| 4 应用与展望 |
（5）贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果与分析 |
| 2.1 29个Y-STR基因座遗传多态性 |
| 2.2 10个人群的遗传距离 |
| 3 讨论 |
（6）26个Y-STR基因座遗传多态性及突变调查（论文提纲范文）
| 1 材料和方法 |
| 1.1 突变率分析 |
| 1.2 遗传多样性分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 突变率 |
| 2.2 遗传多样性分析 |
| 3 讨论 |
（7）广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析（论文提纲范文）
| 1材料与方法 |
| 1.1材料 |
| 1.2方法 |
| 1.2.1 DNA提取与分型 |
| 1.2.2数据分析 |
| 2结果与讨论 |
（8）基于香农熵原理为目标人群筛选合适的法医学Y-STR基因座组合的初步研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分 Y-STR 34plex荧光标记PCR复合扩增系统的开发及性能验证 |
| 1. 材料与方法 |
| 1.1. 实验试剂 |
| 1.2. 仪器设备及耗材 |
| 1.3. DNA样本 |
| 1.4. 辅助软件及在线资源 |
| 1.5. 实验方法 |
| 2. 结果 |
| 2.1. Y-STR 34plex primers优化 |
| 2.2. Y-STR 34plex Allelic Ladder制备 |
| 2.3. Y-STR 34plex分型系统性能验证 |
| 3. 讨论 |
| 3.1. 引物设计和基因座排布 |
| 3.2. 反应组分变化 |
| 3.3. 灵敏度和混合样本检验能力 |
| 3.4. 抗抑制能力 |
| 4. 结论 |
| 第二部分 基于香农熵原理筛选适用于目标人群的Y-STR基因座组合 |
| 1. 材料与方法 |
| 1.1.实验试剂 |
| 1.2. 仪器设备及耗材 |
| 1.3. DNA样本 |
| 1.4. 实验方法 |
| 2. 结果 |
| 2.1. 基因座间的关联结构分析 |
| 2.2. 单个基因座的多样性指标及其相关性分析 |
| 2.3. 评估不同人群中的总信息熵 |
| 2.4. 基于香农熵原理筛选Y-STR基因座组合 |
| 3. 讨论 |
| 3.1. Y-STR基因座间等位基因的关联特点 |
| 3.2. 基因座组合在不同人群间的差异 |
| 3.3.基因座数量与基因座组合DC的关系 |
| 3.4. 不同基因座筛选方法的比较 |
| 3.5. 基于香农熵原理筛选基因座组合的局限性 |
| 3.6. 本研究的科学意义和应用价值 |
| 4. 结论 |
| 综述 Y-STR标记在法医学中的应用 |
| 1. Y-STR标记和复合扩增系统 |
| 2. Y-STR单倍型数据库 |
| 2.1. Y染色体遗传特性及国外Y-STR数据库简介 |
| 2.2. 我国的Y库建设及特点 |
| 3. Y-STR及Y库的实际应用 |
| 3.1. 混合样本检测 |
| 3.2. 父系血缘关系排查 |
| 3.3. 亲缘搜索 |
| 3.4. 男性个体识别 |
| 3.5. 亲权鉴定 |
| 4. 问题及展望 |
| 参考文献 |
| 攻读博士学位期间发表的论文 |
| 致谢 |
（9）基于二代测序的Y-STR分型体系构建及遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 第一章 前言 |
| 1 Y-STR概述 |
| 2 Y-STR检测技术 |
| 3 Y-STR基因座的选择 |
| 4 Y-STR数据库及查询方法 |
| 5 75个Y-STR基因座的序列特点 |
| 6 Y-STR基因座基因分型数据分析 |
| 第二章 Y-STR基因座和Amelogenin基因座复合检测体系的构建 |
| 1 实验材料 |
| 2 研究方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 第三章 67个Y-STR基因座在江苏汉族人群中的序列多态性研究 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 5 展望 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 附录1 |
| 综述 Y染色体短串联重复序列及法医学应用研究进展 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士研究生期间获得的学术成果与奖励 |
| 致谢 |
（10）郑州地区四个男性家系27个Y-STR差异比较（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词索引 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 DNA浓度、纯度及完整性检测结果 |
| 2.2 27个Y-STR位点的分型结果 |
| 2.3 四个家系27个基因座的单倍型及其差异度(见附表1) |
| 2.4 四个家系的27个Y-STR等位基因分布差异 |
| 2.5 各家系内部网络关系 |
| 2.6 各家系与河南汉族男性大样本数据的遗传距离及MDS分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 四个家系27个Y-STR基因座的基因差异度 |
| 3.2 四个家系27个基因座的单倍型及其多态性 |
| 3.3 四个家系内部网络关系 |
| 3.4 遗传距离及MDS分析 |
| 3.5 本研究在姓氏研究上的应用 |
| 4 结论 |
| 附表 1 各家系单倍型分析 |
| 参考文献 |
| 综述 Y染色体,姓氏和遗传谱系的革命——父系Y染色体和姓氏相关性用于DNA亲缘关系研究 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
四、DYS392基因座多态性及其法医学应用（论文参考文献）
- [1]通化地区朝鲜族群29个Y-STR基因座遗传多态性及关联分析[J]. 王敬群,丁光树,张译文,齐迹,莫晓婷,李万水,赵兴春,叶健,张建. 刑事技术, 2021(04)
- [2]贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨[D]. 罗丽. 遵义医科大学, 2021
- [3]六色荧光标记45个Y-STR基因座复合扩增体系的法医学应用研究[D]. 曾滢. 南方医科大学, 2021
- [4]二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用[J]. 杨越,陶瑞旸,李敏,于欢,陈丽琴,王亚丽,李成涛. 法医学杂志, 2021(01)
- [5]贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析[J]. 王晶,马温华,董颖强,刘星雨,谢颖,江丽,李万水,赵兴春,张建. 激光生物学报, 2021(01)
- [6]26个Y-STR基因座遗传多态性及突变调查[J]. 莫晓婷,马温华,王科,邓党军,邹广发,王宝军. 中国法医学杂志, 2021(01)
- [7]广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析[J]. 林汉光,唐佩芝,叶乾素,于昕,莫甜,唐剑频. 刑事技术, 2020(04)
- [8]基于香农熵原理为目标人群筛选合适的法医学Y-STR基因座组合的初步研究[D]. 周咏松. 南方医科大学, 2020(01)
- [9]基于二代测序的Y-STR分型体系构建及遗传多态性研究[D]. 杨凯润. 昆明医科大学, 2020
- [10]郑州地区四个男性家系27个Y-STR差异比较[D]. 谢晨. 郑州大学, 2020(03)