一、江三多:致力于精神病遗传学研究（论文文献综述）
胡一菲[1]（2019）在《关于精神分裂症患者家属的负担研究 ——以广州市T社区为例》文中指出精神分裂症是一种重性的精神障碍症,一直是我国精神卫生服务机构主要防治的疾病,目前我国精神分裂症患者约1780万。最权威的数据显示:1985年我国开展的12个地区精神疾病流行病学调查,精神分裂症的终身患病率为5.69‰;1994年进行的12年随访结果（1998年发布）显示,精神分裂症患者终身致病率以上升至6.55‰。2018年我国目前严重精神病患者约有1600万,其中约有850万人口有精神分裂症,我国重性的精神分裂症患者患病率为6.11‰。此后没有更新的全面普查性质的数据及相关调查研究。由于精神分裂症患者病程内容易反复,同时丧失部分或全部的生活及社会功能,因此家属不仅需要承担大部分的护理及日常照顾工作,还承受巨大的治疗等经济负担。在对精神分裂症患者本身进行关注的同时,也不能忽略对于精神分裂症患者家属的负担,本文运用质性研究法和问卷调查法、文献调查法、参与式观察法相结合的研究方法,以广州市T社区的精神分裂症患者家属作为研究对象,将问卷及访谈收集到的资料进行整理分析。研究的主要目的是:了解精神分裂症患者家属负担及影响因素;阐述精神分裂症患者家属在目前的社会支持网络下遇到的问题;提出社会工作及社会工作者在精神分裂症患者家属提供的服务建议;结合我国《中华人民共和国精神卫生法》、《中国残疾人实用评定标准》、《关于加强心理健康服务的指导意见》及十九大的利好政策,进一步完善我国现有的社会制度。
王姗姗[2]（2019）在《铝暴露与ApoEε4基因交互作用对工人认知功能及ApoER2蛋白表达的影响》文中认为目的:通过对在岗铝作业工人进行职业流行病学调查,探讨铝暴露与ApoEε4基因交互作用对工人认知功能及ApoER2蛋白表达的影响。方法:选取山西省某大型铝生产企业1121名作业工人作为研究对象,采用职工健康调查表收集其一般情况资料;采用简易精神状态量表（MMSE）、画钟试验（CDT）、数字广度试验（DST,包括DSFT和DSBT）、物体记忆试验（FOM）、言语流畅性试验（VFT）等神经心理测试量表评价其认知功能。应用电感耦合等离子体质谱法（ICP-MS）测量其血浆中铝质量浓度（后称浓度）作为内暴露指标,并根据其四分位数（Quartile）将研究对象分为4个铝暴露组,分别为Q1、Q2、Q3和Q4;应用连接酶检测反应（LDR）进行ApoE基因型测定;应用ELISA法测定血浆中ApoER2（LRP8）蛋白表达含量。采用非条件logistic回归拟合相乘模型、叉生分析拟合相加模型,分析血浆铝浓度水平与ApoEε4基因之间的交互作用。结果:1.研究对象的血浆铝平均浓度为21.76（10.56,46.67）μg/L,以血浆铝浓度四分位数为界,将研究对象分为4个铝暴露组,分别为Q1（<10.56μg/L）、Q2（10.56-21.76μg/L）、Q3（21.76-46.67μg/L）及Q4（≥46.67μg/L）。2.四组研究对象一般情况及认知功能情况比较:所有研究对象均为男性汉族工人,其年龄、婚姻状况、受教育水平、人均月收入水平、吸烟情况在四组间分布差异无统计学意义（P>0.05）,工龄、工种、饮酒情况在四组间分布差异有统计学意义（P<0.05）;MMSE、FOM、VFT评分在四组间分布差异无统计学意义（P>0.05）,CDT、DST、DSFT、DSBT评分在四组间分布差异有统计学意义（P<0.05）。3.血浆铝浓度水平与认知功能的关系:⑴研究对象认知功能表现的影响因素分析:逐步多重线性回归和逐步多因素logistic回归模型均显示,认知功能表现的影响因素有年龄、受教育水平、人均月收入水平、工种、吸烟及血浆铝浓度,其中年龄、吸烟及血浆铝浓度是认知功能表现的危险因素（所有P<0.05）;高教育水平和高收入水平是认知功能表现的保护因素（所有P<0.05）;工种与认知功能表现的关系尚不明确,与非电解工相比,电解工的MMSE、CDT、DST、DSFT表现更差（所有P<0.05）,但在FOM方面表现更好（β=0.665,P=0.001）。⑵血浆铝浓度水平与认知功能表现的剂量反应关系:在调整了年龄、婚姻状况、受教育水平、人均月收入水平、工种、吸烟及饮酒情况等混杂因素后,一般线性模型和logistic回归模型均显示,血浆铝浓度水平与CDT、DST、DSBT之间存在剂量反应关系,随着血浆铝浓度水平的升高,CDT、DST及DSBT评分逐渐下降,发生认知功能损害的风险增加(所有Ptrend<0.05)。4.ApoE基因多态性与认知功能的关系:⑴Hardy-weinberg平衡检验:总研究对象、认知功能损害组和认知功能正常组各基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律（χ2=2.019,P=0.846;χ2=1.934,P=0.858;χ2=1.621,P=0.993）,具有良好的人群代表性。⑵两组基因型及等位基因频率比较:ε4/ε4基因型在认知功能正常组中未检出。ε3/ε3基因型在认知功能损害组中的频率低于认知功能正常组,ε3/ε4基因型在认知功能损害组中的频率高于认知功能正常组（χ2=27.072,P<0.001）。ε2、ε3、ε4等位基因在认知功能损害组的频率分别为5.9%、80.4%、13.7%,而在认知功能正常组的频率分别为7.4%、86.8%、5.8%,ε3等位基因在认知功能损害组中的频率低于认知功能正常组,ε4等位基因在认知功能损害组中的频率高于认知功能正常组（χ2=12.321,P=0.002）。认知功能损害组ε3基因携带的频率低于认知功能正常组,而ε4基因携带的频率高于认知功能正常组（χ2=25.358,P<0.001）。⑶ApoE基因多态性与认知功能关系的多因素logistic回归分析:调整年龄、婚姻状况、受教育水平、人均月收入水平、工种、血浆铝浓度水平、吸烟及饮酒情况等混杂因素后,以ε3/ε3为参照基因型,单个基因型结果显示,ε3/ε4是认知功能损害的危险因素（OR=2.467,95%CI:1.5793.857）;以ε3+为参照,基因型携带结果显示,ε4+是认知功能损害的危险因素（OR=2.463,95%CI:1.5773.846）。5.血浆铝浓度水平与ApoEε4基因的交互作用对认知功能的影响:血浆铝浓度水平与ApoEε4基因之间存在相加交互作用（RERI=2.355,AP=0.442,S=2.190）,但未发现二者之间存在相乘交互作用（OR=1.907,95%CI:0.7954.575,P>0.05）。高铝暴露且ε4（+）组发生认知功能损害的风险最高（OR=5.228,95%CI:2.9459.281）。在所有认知功能损害个体中归因于血浆铝浓度水平和ApoEε4基因交互作用所引起的认知功能损害占44.2%（AP=0.442,95%CI:0.0760.808）。6.血浆铝浓度水平与ApoEε4基因协同作用对ApoER2（LRP8）蛋白表达的影响:⑴调整年龄、婚姻状况、受教育水平、人均月收入水平、工种、吸烟及饮酒情况等混杂因素后,结果显示:随着血浆铝浓度水平的升高,ApoER2（LRP8）蛋白表达量下降（β=-0.067,P=0.010）;ε4（+）相较于ε4（-）,其ApoER2（LRP8）蛋白表达量下降（β=-0.087,P=0.003）。⑵调整年龄、婚姻状况、受教育水平、人均月收入水平、工种、吸烟及饮酒情况等混杂因素后,结果显示:高铝暴露、ε4（+）组ApoER2（LRP8）蛋白表达量最低,而低铝暴露、ε4（-）组ApoER2（LRP8）蛋白表达量最高（P<0.001）。结论:1.铝暴露与认知功能损害之间存在剂量反应关系,随着铝暴露水平的增高,认知功能表现逐渐变差,发生认知功能损害的风险逐渐增加;ApoEε4基因可能是认知功能损害的危险因素,但尚未发现ApoEε2基因与认知功能损害之间有统计学关联。2.铝暴露与ApoEε4基因之间存在相加交互作用,但未发现二者之间存在相乘交互作用,二者共同作用时,可使认知功能损害的发生风险增加,其中44.2%发生认知损害的风险（AP）可归因于二者的交互效应。3.铝暴露和ApoEε4基因均可使ApoER2（LRP8）蛋白表达量下降,而二者协同作用可使ApoER2蛋白表达量进一步下调。
周世明[3]（2014）在《吸烟、饮酒及脂联素基因多态性与阿尔茨海默病发生的关系》文中研究表明研究背景阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease AD）是当今世界上威胁老年人健康的最严重的疾病之一，也是导致老年人死亡的主要原因之一。我国正处在人口老化的上升期,在未来的2030年将到达我国人口老化高峰，阿尔茨海默病的发病正成一个明显的上升趋势，所以阿尔茨海默病的防治是医学界面临的重要课题。阿尔茨海默病发生的原因与生活方式，相关疾病和遗传因素有关。吸烟饮酒既是一种生活习惯，也是重要的血管危险因素，在中国，吸烟饮酒明显高于西方国家，特别是在中国男性，吸烟饮酒的人群比例明显高于西方国家。中国人群与西方人群在遗传因素方面有相同点，也有不同点，所以探讨中国人群阿尔茨海默病易感基因对中国阿尔茨海默病的防治具有重要意义。第一部分吸烟饮酒与阿尔茨海默病发生的关系背景吸烟与饮酒是否为阿尔茨海默病发生的危险因素目前尚不明确。本部分的研究目的是在中国老年男性人群中探索吸烟饮酒状况与阿尔茨海默病患病风险间的关系。方法本项研究探讨了中国老年男性吸烟饮酒与阿尔茨海默病发生的关系，从2004年7月起对3170名老年男性进行前瞻性研究。基线筛查是在2004年1月1日到6月30日之间进行。受试者来自于重庆市主城区，随机抽取的6个街道的60岁以上的男性老年人。对所有人的问卷调查和神经心理测试是在社区医疗中心完成。老年人由于身体残疾不能够参加检查，检测人员将去他们的家进行问卷调查和测试。受试者的纳入标准：（1）年龄≥60岁，男性。（2）当地社区长期居住居民。排除标准包括：（1）患重病、因严重的听力或视力障碍而影响认知功能的可靠性者（2）持续意识障碍者（3）精神发育迟滞者（4）无可靠的资料者（5）重型颅脑外伤或手术史。在参与的4057例检查者中，3728例入选（反应率92%），而221例不能参加筛查（n=106）或拒绝参加（n=115）。另外有337例被确诊为痴呆而被排除。其余3170名无痴呆老年男性纳入每年1次的随访研究。结果1.经过7年随访调查，实际完成2959例。共357例受访者发展为痴呆，其中阿尔茨海默病172例（48.2%），血管性痴156例（43.7％），其他类型痴呆29例（8.1%）。完成随访的老年男性平均年龄为67.4±4.7岁。与未发展为痴呆的男性相比，发展为阿尔茨海默病者年龄更大，伴有高血压、糖尿病、缺血性心脏病和卒中更频繁。阿尔茨海默病患者高胆固醇血症更为普遍（P＜0.05）。ApoEε4在男性阿尔茨海默病患者中显着升高（P＜0.01）。2.在随访人群中，当前吸烟与每日饮酒的男性在7年后的阿尔茨海默病的发生率明显高于不吸烟及饮酒的人群。在调整了年龄及其它潜在因素后，当前吸烟人群患阿尔茨海默病的风险为不吸烟人群的2.14倍（HR=2.14,95%CI1.20-4.46）；而每日饮酒人群患阿尔茨海默病的风险为不饮酒人群的2.25倍（HR=2.25,95%CI1.43-3.97）。此外，吸烟合并饮酒的人群患阿尔茨海默病的风险为不吸烟饮酒人群的3.03倍（HR=3.03,95%CI1.65-4.19）。结论大量的吸烟和饮酒与阿尔茨海默病的发生密切相关，是男性痴呆的高危因素，戒烟限酒可能会明显降低痴呆的发生。第二部分脂联素基因多态性与阿尔茨海默病发生的关系背景已经证明，脂联素单核苷酸多态性与高血压、糖尿病和卒中有关。脂联素与阿尔茨海默病的关系已有报道，但是脂联素单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关系未见报道。本研究探索脂联素SNP位点与阿尔茨海默病的关系。方法连续收集重庆大坪医院神经内科60岁以上男性病人，以神经系统检查与心理检测，以及头颅CT或MRI，诊断阿尔茨海默病及临床相关疾病。以血液标本用连接酶链反应进行基因分型。最后采用多因素logistic回归分析脂联素各SNP位点与阿尔茨海默病的关系。结果1.2010年1月至2011年1月，906名连续研究对象入组，平均年龄67.1±8.4岁，病例组425名，对照组481名。与对照相比，阿尔茨海默病病例组平均年龄更大（P <0.05），高血压、糖尿病、既往卒中和冠心病的比例较高（P <0.05），血浆TC、HDL-C和ApoA-I浓度较低（P <0.05），收缩压、舒张压和FBG浓度较高（P <0.05）。2.所有SNP位点的基因分型成功率均高于97%。各SNP位点阿尔茨海默病病例组和对照组分别进行HWE检验，所有研究组均符合HWE，具有群体代表性（P>0.05）。3.脂联素基因rs7649121位点的AA、AT、TT基因型频率在阿尔茨海默病病例组分别为50.1%、42.5%，7.4%，在对照组分别为61.0%、35.6%、3.4%，在两组间的分布有统计学差异（χ2=13.87，P=0.001），等位基因A、T的频率在病例组为71.3%和28.7%，在对照组为78.8%和21.2%，在两组间的分布有统计学差异（χ2=13.02，P <0.001）。rs1063539、rs2241767、rs1501299、rs16861194、rs12495941、rs182052、rs266729的基因型和等位基因频率在阿尔茨海默病病例组和对照组间均无差异（P>0.05）。4.调整了年龄、既往卒中史、冠心病、高血压、糖尿病和HDL-C后，AT基因型（OR：1.61，95%CI：1.01-2.54）和TT基因型（OR：3.46，95%CI：1.22-10.07）仍是阿尔茨海默病的独立危险因素，在显性模型中，AT/TT基因型患阿尔茨海默病的风险是AA基因型的1.75倍。结论1.在中国老年男性人群中首次发现，脂联素基因的rs7649121位点与阿尔茨海默病有关，T等位基因可能是阿尔茨海默病发生的易感基因。2.未发现脂联素基因的rs1063539、 rs2241767、 rs1501299、 rs16861194、rs12495941、rs182052和rs266729位点与阿尔茨海默病有关。
朱莎莎[4]（2013）在《D6S296等四个基因座多态性与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症的关联性研究》文中提出目的：探讨D6S296、 D8S26、 D6S274、 D6S285四个基因座多态性与广西地区汉、壮族人群精神分裂症的关联性以及这四个基因座与汉、壮族精神分裂症关联性的差异。方法：按照美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-IV）诊断标准,选取广西脑科医院住院无血缘关系汉族精神分裂症患者（46例）和壮族精神分裂症患者（45例）为研究对象,分别以其健康直系家属（其中汉族49例,壮族48例）作为正常对照组。提取其全血DNA并使用PCR扩增仪对其进行扩增,所得PCR产物用ABI3730XL型基因分析仪自动进行电泳分离和基因检测,并利用遗传学统计方法进行分析。结果：1.汉族、壮族正常对照组D6S296、 D8S264、D6S274、 D6S285各等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P>0.05）；2.汉族患者组与其正常对照组的比较D6S274的172bp等位基因频率分别为30.4%和16.3%（28/16）,差异有统计学意义（x2=5.31,P=0.02）；3.壮族患者组与其正常对照组的比较四个基因座等位基因频率分布差异无统计学意义；4.汉、壮族精神分裂症患者组的比较,D6S296的264bp、288bp等位基因频率分别为2.2%和18.9%（2/17）、6.5%和1.1%（6/1）,差异有统计学意义（x2依次为13.60、2.29,尸依次为0.00、0.01）;D8S264的129bp等位基因频率分别为18.5%/8.0%（17/7）,差异有统计学意义（x2=4.31,P=0.04）；D6S274的166bp.168bp.172bp等位基因频率分别为18.5%和53.3%（17/48）、16.3%和3.3%（15/3）、30.4%和4.4%（28/4）,差异有统计学意义（x2=24.07、x2=8.59和x2=21.21,P-0.00、P=0.00和P=0.00）；5.汉、壮族正常对照组的比较D6S274上的166bp、168bp、172bp等位基因频率分别为22.5%和49.0%（22/47）、19.4%和5.2%（19/5）、16.3%和3.1%（16/3）,差异有统计学意义（x2=14.87、x2=9.00和x2=9.57,P=0.00、P=0.00和P=0.00）,其他各等位基因频率的分布在各组间的差异均无统计学意义（P>0.05）：6.D6S285基因座各组间各个等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：1.人类6号染色体短臂上D6S274基因座附近可能存在导致广西地区汉族人群精神分裂症发生的易感基因。2.D6S274基因座附近可能存在导致广西地区汉族人群精神分裂症发生差异性的易感基因。3.D6S296、 D8S264、 D6S285这三个基因座多态性可能与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症发生无相关性。
王雪青[5]（2013）在《静心制动方治疗抽动障碍疗效观察及与神经递质的相关研究》文中认为研究目的本课题通过静心制动随症加减治疗抽动障碍的临床观察,比较治疗前后症状变化,并通过对抽动障碍患儿血清神经递质多巴胺（DA）、5-羟色胺（5-HT）、P物质（SP）及一氧化氮（N0）检测,比较中医治疗前后浓度变化,探讨抽动障碍与神经递质的关系,静心制动方治疗抽动障碍疗效,以及静心制动方对于神经递质的作用。研究方法及内容本课题采用病例前后对照研究方法,临床采用静心制动结合随证加减方法,疗程为半年,观察中药治疗前后患儿抽动症状变化,用耶鲁综合抽动严重程度量表进行症状评分及严重程度评定,使用评分减分率评定疗效；使用酶联ELISA化学发光法,对抽动障碍患者血清多巴胺（DA）、5-羟色胺（5-HT）P物质（SP）及一氧化氮（N0）进行检测,观察治疗前后的变化。研究结果最终入选病例18例,男孩15例,女孩3例,男孩明显多于女孩；患儿年龄为6～18岁,平均年龄（11.34-3.1）岁,病程1～7年,平均病程为（3.0+1.9）年,患儿年龄,病程差异无统计学意义（P>0.05）。疗效评定,显效9例,好转9例,无效0例,有效率100%；疗前轻度病例0例,中度病例13例,重度病例5例,治疗后轻度病例13例,中度病例5例,重度病例0例,而且治疗后耶鲁评分较疗前显着减少,具有统计学意义（P<0.01）；中药治疗后血清多巴胺与疗前相比明显下降,其差异具有统计学意义（P<0.05）；疗后血清5-HT、SP、NO与疗前相比,其差异无统计学意义（P>0.05）结论静心制动方治疗前后血清DA浓度有明显差异,抽动患儿可能存在神经递质失衡,但5-HT、NO及SP与抽动障碍的相关性需进一步研究。静心制动方治疗抽动障碍总有效率为100%,疗效显着。静心制动方治疗抽动障碍的作用机制可能与调节血清神经递质浓度有关。
石张燕[6]（2012）在《CC2D1A、CC2D2A、CRBN基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究》文中研究说明精神发育迟滞（mental retardation, MR）是一类常见的神经、精神类疾病,以智力低下和社会适应能力不足为主要特征,发病于18周岁之前。MR的致病原因较为复杂,包括遗传与环境两大类因素,其中约有2/3的病例具有遗传基础。秦巴山区是我国MR的高发地区之一,MR的总患病率约为2.70%,儿童患病率约为2.78%,是全国平均水平的2-3倍,给当地的社会经济文化发展带来极大的负担。因此,从遗传学的角度对秦巴山区MR的致病机制进行研究,是一项亟待持续、深入开展的有意义的工作。由遗传因素所致的MR具有很高的遗传异质性,目前已发现许多基因或位点与之相关。由于MR患者以男性居多,故长期以来对该病的分子遗传学研究主要集中于X染色体,而对常染色体则很少涉及。然而,近期研究表明常染色体基因可能在智力或认知能力的遗传中发挥着重大作用,对秦巴山区患病家系的调查也表明当地很多MR家系符合常染色体隐性遗传的模式,因此本文选择了3个位于常染色体的MR候选基因（CC2D1A、 CC2D2A、CRBN）作为研究对象,来探讨这些基因与秦巴山区人群的MR之间是否具有相关性。CC2D1A和CC2D2A基因所编码的蛋白质均通过其C2结构域参与Ca2+调控的信号通路,对神经可塑性与神经系统的发育产生影响；CRBN基因的蛋白质产物属于ATP依赖的Lon蛋白酶,可对中枢神经系统的多个信号通路进行调控。研究表明这3个基因的突变分别导致国外一些家系的非特异性MR（即除了智力低下及社会适应能力不足之外,没有其它临床体征的MR）。为了避免传统的病例-对照样本可能存在人群层化而影响结果的准确性,本文以来自秦巴山区的172个MR核心家系作为样本,在上述3个基因内部一共选择了14个SNP位点作为遗传标记,进行关联研究。据我们所知,这也是第一次对这3个基因与MR之间的关系进行以基于家系的随机人群为对象的关联分析。基因分型采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP）法（结合DNA测序）。等位基因频率和基因型频率、哈代-温伯格平衡检验、单位点分析、连锁不平衡（LD）分析和单倍型构建、单倍型分析、统计效力计算分别应用SPSS15.0、Haploview3.2、UNPHASED3.1.3、Epilnfo3.5.1和Quanto1.2.4等软件进行。研究结果如下：1.在CC2D1A基因中选择了rs6511898、rs6511901和rs10410239等3个SNP标记,单位点分析结果表明,这些单个标记位点均与MR没有关联（P>0.05）；但由rs6511901和rs10410239所构成的单倍型区域则具有极其显着的传递不平衡（P=0.0009）,其中单倍型T-C较多地传递给患者（P=0.0238）,而T-T则较少被传递（P=0.0016）。2.在CC2D2A基因中选择了rs7664843、rs1861044、rs10025837、rs13116304和rs7661102等5个SNP标记,单位点分析结果均为阴性（P>0.05）。LD分析表明这5个SNP标记分别构成两个单倍型块,由rs7664843和rs1861044所组成的单倍型块Ⅰ与MR无关（P>0.05）,而由rs10025837、rs13116304和rs7661102构成的单倍型块Ⅱ则与MR显着相关（P=0.0004）,其中单倍型C-C-A更多地传递给患者（P=0.0486）,而C-C-G较少传递（P=0.0026）。以上结果在经过Bonferroni校正后仍具有一定的显着性。3.在CRBN基因中选择了rs711613、s1669322、rs1672761、rs1669336、rs17027638和rs16693426等6个SNP标记,这些标记中仅有rs1669322的单位点分析结果显示出相关性（P=0.0371）,但在校正后不再具有阳性趋势。LD分析表明rs1669336、 rs17027638和rs1669342构成一个单倍型区域,该区域的传递与MR表型无关（总P值及各种特殊单倍型的P值均>0.05）。根据以上结果,本研究认为CC2D1A、CC2D2A基因与秦巴山区人群的MR发病机制之间存在相关性,并且某些特殊的单倍型可能有着易感性或保护作用。CC2D1A基因中呈传递不平衡的单倍型块（rs6511901-rs10410239）与基因的重要功能区相邻,可能在该单倍型块附近有某个与MR患病风险相关且多态性极低的位点,导致单倍型分析出现显着的传递不平衡；CC2D2A基因的单倍型块Ⅱ覆盖了该基因的重要功能区以及在国外家系中发现的突变位点,可能在其内部也存在一个与MR表型关联且变异频率很低的位点。另外,我们目前也不能排除组成单倍型的各个位点之间存在某种相互作用而对人群易感性产生影响的可能。对于CRBN基因,由于其单位点分析和单倍型分析结果均为阴性或在校正之后为阴性,因此我们认为该基因与秦巴山区人群的MR发病风险之间不存在明显的相关性。最后,考虑到MR具有很高的遗传异质性,上述所有结论尚需以更多和更加深入的探索来进行验证。
文钦[7]（2011）在《基于双生子研究证候差异的甲基化调控》文中提出目的：1.从理论上探讨利用双生子进行证候研究的可行性及合理性。2.运用表观遗传学的有关方法对双生子的证候研究进行探讨。3.选取一对典型的糖尿病双生子,筛选出糖尿病肾虚证的甲基化差异表达基因。方法：1.理论研究：从双生子作为天然的证候研究材料和证候的特殊性入手,以及双生子研究方法的由来、概念及相关内容的研究,指出证候研究引入双生子方法是对中医证候研究的发挥。表观遗传学的相关方法与双生子及证候的结合,开辟证候研究新方法。2.双生子流行病学调查：通过调查不同地区的新生儿出生情况表,对调查的双生子及单胎儿进行一般情况的对比,找出双生子新生儿的一般规律。并且用四诊、肾虚等量表对一对双生子糖尿病进行证候调查。3.实验研究：运用DNA甲基化芯片,筛选糖尿病肾虚证的差异表达基因。结果：1.中医证候研究引入双生子方法揭示证候的微观实质,能更好地诊断、预防和治疗疾病。2.双生子的流行病学调查说明双生子是证候研究的最佳材料。3.表观遗传学相关方法对证候实质的揭示有着独特的优势。4.糖尿病肾虚证的关键病机之一是糖代谢紊乱和免疫功能的紊乱。5.MMP-9、UGDH和GART基因的异常甲基化调控导致的低表达与糖尿病的关系密切。6.糖尿病双生对间甲基化表达不一致基因与肾虚证差异密切相关。结论：双生子特别是同卵双生子具有相同的先后天遗传背景是人类研究的最佳材料标本,双生子方法作为一种的研究方法越来越获得人类的关注。中医证候研究从各个角度出发,虽然获得大量数据但仍然未能把握证候实质。引入双生子方法,通过现代的表观遗传研究热点着手,似乎能更好的寻求中医证候、疗效及中医遗传等相关问题的解答。通过一个双生子家系中糖尿病肾虚证的证候调查,说明肾虚证在糖尿病中所处的重要地位。表观遗传作为当前生命科学研究的热点,是基因型和表型的连接点,运用表观遗传的相关方法对这个双生对的证候实质进行分析。运用DNA甲基化芯片实验,筛选出了一批调控类基因作为糖尿病肾虚证侯的候选基因,为证候的研究提供了新的思路和方法。甲基化调控基因作为糖尿病肾虚证侯的候选基因,其中糖尿病候选差异基因8条,甲基化上调调控基因2条,下调调控基因6条。肾虚证侯差异基因71条,其中下调调控基因50条,上调调控基因21条。
王美萍[8]（2010）在《亲子关系与青少年社会适应的联系：遗传与环境的影响》文中提出既有大量研究表明亲子关系与青少年社会适应存在密切联系,然而其内在联系机制,即二者是如何发生联系的尚不清楚。心理社会学研究通常简单假定亲子关系是因,青少年的社会适应是果。根据发展系统论、个体发展唤醒模型和发展情境论的观点,个体遗传特征也是其自身发展的重要动因,会通过影响其所处的环境进而影响自身的发展。以收养研究和双生子研究为主要研究方法的定量行为遗传学研究发现遗传与环境因素（包括共享和非共享环境因素）对二者的联系起调节作用,但其中遗传与环境因素只是抽象的概念,没有具体的测量指标,所以无法深入探查遗传与环境因素是如何影响亲子关系与青少年社会适应联系的。近年来,分子遗传学研究技术的发展,为系统揭示遗传基因、环境以及二者的交互作用在人类心理与行为发展中的作用提供了可能。精神病学、药理学与遗传流行病学等领域已对基因在双相障碍、重度抑郁、多动症和精神分裂症患者攻击行为等发生中的作用进行了诸多研究,也获得了一些有意义的发现,但是来自发展心理学领域的以正常群体青少年为样本的研究十分匮乏,目前也尚未见到运用分子遗传学研究技术揭示遗传与环境因素对亲子关系与青少年社会适应联系的影响及其作用机制的研究。鉴于此,本研究从发展心理学的角度,采用横断研究设计,综合运用心理社会学研究方法和分子遗传学研究技术,系统考察了遗传与环境因素对正常群体青少年亲子关系与社会适应联系的影响及其作用机制,主要内容包括:1、亲子关系与青少年社会适应的心理社会学分析;2、亲子关系与青少年社会适应的分子遗传学分析,该部分研究内容又包括:（1）遗传与环境因素对青少年社会适应的影响;（2）遗传与环境因素对青少年期亲子关系的影响;（3）遗传与环境因素对亲子关系与青少年社会适应联系的影响及其作用机制。研究的基本程序是首先运用Achenbach青少年行为自评量表（YSR）攻击行为分量表（α=0.82）、流调中心用抑郁量表（CES-D,α=0.87）、亲子关系问卷（α=0.73-0.93）和青少年生活事件量表（α=0.91）对715名初一至初三的学生进行测查;第二步,根据攻击行为或抑郁得分筛选出两端各10%的被试构成攻击行为或抑郁高分组和低分组,并请班主任老师根据经验对被试的分组进行评定,剔除分组结果与老师评定不一致的被试,最终共筛选出208人（高攻击组65人,低攻击组88人,高抑郁组59人,低抑郁组68人）;第三步,对筛选出的208名青少年采集唾液样本提取DNA,利用美国Sequenom公司的MassARRAY系统对14个候选基因位点进行SNP分型。运用SPSS17.0、SHEsis和MPLUS 5.2软件进行数据分析,具体研究结论如下:1、亲子关系的各个测量指标与青少年社会适应（攻击行为和抑郁）均存在显着相关。2、正常群体青少年的社会适应具有遗传与环境基础,遗传与环境因素独立并协同作用于青少年的社会适应。遗传基因作用于青少年社会适应的路径较为复杂,既存在某特定基因的效应,也存在不同基因间的相互作用,青少年的自身特征（如性别）对遗传基因的效应具有调节作用,某些基因类型对青少年社会适应的影响依赖于青少年所处的环境条件。3、正常群体青少年的亲子关系亦具有遗传与环境基础。单基因位点多态性对亲子关系无显着影响,但某些基因位点多态性对亲子关系存在显着交互作用,青少年的性别与环境因素对某些基因位点多态性与亲子关系之间的联系具有调节作用。4、遗传与环境因素对亲子关系与青少年社会适应之间的关系具有调节作用,当同时控制遗传基因与负性生活事件的效应时,亲子关系,特别是亲子暴力冲突与青少年社会适应的关联程度显着降低。5、遗传与环境因素影响亲子关系与青少年社会适应的途径是多样的,遗传基因与/或负性生活事件或者对亲子关系与青少年的社会适应具有独立影响,或者通过影响亲子关系而间接影响青少年的社会适应。本研究证实了遗传与环境因素在正常群体青少年的亲子关系与社会适应发展中的作用,并描绘了遗传基因与环境因素影响亲子关系与青少年社会适应的机制。这有助于深化既有关于亲子关系与青少年社会适应的认识,能够为促进青少年的积极发展提供可资借鉴的思路。同时本研究也说明了发展心理学研究者以发展系统观为指导,结合并运用分子遗传学研究的新技术、新发现考察正常个体心理与行为发展的必要性和可行性。
孟祥飞[9]（2010）在《大学生内化性精神障碍易感基因、环境危险因素及其交互作用研究》文中研究表明随着知识经济、市场经济对人才标准的不断提高,外环境的压力不断增大,大学生这一特殊群体表现出越来越多的精神心理问题,其问题多表现为内化性精神障碍。内化性精神障碍是一组以焦虑、担心、害怕为主要表现的精神障碍,包括抑郁症、广泛性焦虑、强迫症、惊恐障碍、特殊恐怖、社交恐怖、广场恐怖等七种常见的精神障碍,它作为严重危害人民健康的精神疾患应当引起广大研究者的关注。探讨易感基因、环境因素以及基因-基因、基因-环境之间的交互作用对内化性精神障碍发病的影响,是目前精神障碍流行病学亟待解决的问题之一。本研究利用2007年某综合型大学在校本科生精神卫生状况调查的唾液样本和流行病学资料数据库,采用病例-对照的研究方法,探讨大学生内化性精神障碍发生的遗传和环境因素,并基于多种统计方法比较分析BDNF、MAOA和SLC6A4基因多态性与环境危险因素的交互作用,基因间的交互作用对内化性精神障碍发病的影响。所检测的3个基因上的rs2030324、rs12273539、rs10835210、rs6354、rs3794808、rs11080122、rs2020942、rs2020939、rs12449783、rs2283724等10个tag SNPs位点中,仅BDNF基因上rs2030324和rs10835210位点多态性与大学生内化性精神障碍相关联,提示BDNF基因可能是大学生内化性精神障碍发病的易感基因,而SLC6A4和MAOA基因可能不是该病发生的易感基因;父亲的心境不良、母亲的心境不良、情感倾诉少、是独生子女、与母亲疏远及父亲的严厉管制为大学生内化性精神障碍的危险因素;基因-环境交互作用研究未发现上述的环境危险因素和所检测的10个tag SNPs位点基因多态性存在交互作用。BDNF基因上rs10835210/rs2030324位点组成的交互模型与大学生内化性精神障碍相关联,这两个位点同时携带突变型等位基因的个体罹患内化性精神障碍的风险大大增加。本研究结果提示,大学生内化性精神障碍作为一组共病具有相似或相同的病因基础,遗传和环境因素在本病的发生中均有作用。研究结果为内化性精神障碍的病因学研究提供了重要线索,将有助于阐明该病的病因机制,为建立有针对性的诊断方法、有效预防疾病的发生奠定基础,同时也为复杂疾病的研究提供策略和方法。
程工倪[10]（2009）在《KYY01治疗抑郁症的药效学研究和机理探讨》文中认为抑郁症,是以情感障碍为突出表现的心理疾病,其发病较高,症状多样,如情绪低落、食欲和睡眠障碍、厌世观念和自杀观念等。中医认为,凡是由气机郁滞,脏腑功能失调所导致的心情抑郁,情绪不宁,胸部满闷,胁肋胀痛,或者易怒欲哭,自觉咽中有异物感等症状为临床表现的一类病证,称为郁病,即我们所说的抑郁症。据世界卫生组织统计,全球抑郁症的发病率约为3.1%,在发达国家更是接近6%,到2020年可能成为仅次于心脏病的第二大疾患。该病严重影响了患者的正常工作、学习与生活,使其无活适应于社会。因此,如何有效地治疗抑郁症已受到人们的广泛重视。药物是治疗抑郁症的主要方法。传统抗抑郁药耐受性差、治疗指数窄,且合并用药时易发生相互作用,影响药效及病人依从性;新型抗抑郁药,如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂相对副作用小、耐受性好,但价格却较为昂贵。中医药在抑郁症的治疗中发挥了越来越大的作用,越来越多的研究者将眼光投向资源丰富的中医药领域,致力于开发疗效明确、副作用小的治疗抑郁症的中药。本课题受试药品KYY01,是由乌灵菌粉和贯叶连翘提取物按照一定的比例混合而成的中药制剂。贯叶连翘在欧美已经有很长的使用历史,近两个世纪以来,有关它治疗精神疾病的研究在不断进行,其开发应用在国际上引起了广泛关注,贯叶连翘提取物及其制剂在国内外均已投入临床使用,很多是当前的热门,具有广阔的开发前景。乌灵参菌粉具有明显调节中枢神经系统功能的作用,临床研究也表明连续服用乌灵菌粉能显着改善失眠、衰弱、焦虑、社交障碍等。本研究主要从KYY01治疗抑郁症的药效学和机理方面进行,以评价该药的抗抑郁作用以及初步探讨其治疗抑郁症的机制。研究内容及结果如下:本课题利用四类动物模型来评价KYY01治疗抑郁症的药效学和研究它治疗抑郁症的可能机制。首先在通过KYY01对小鼠行为绝望模型的影响,来判定它是否具有抗抑郁的作用;然后利用药物相互作用的关系,初步探讨KYY01这种抗抑郁作用的机制;接着在慢性应激大鼠和嗅球损毁大鼠这两个模型中,评价KYY01治疗抑郁症的药效,并通过这两个模型相关物质的检测来进一步探究该药抗抑郁的作用机制,其结果如下:1 KYY01对小鼠行为绝望模型的影响通过小鼠行为绝望模型,来观察药物是否能减少小鼠行为绝望所致的不动时间;同时,通过小鼠体重的比较和小鼠自主活动实验来判断药物是否具有中枢兴奋剂样作用,或是改变了小鼠的机体状态。1.1小鼠强迫游泳实验小鼠灌胃给药7天,于末次给药45min后,将小鼠单独放在局限性的圆柱形容器内游泳,适应2min后,观测其4min内的游泳不动时间。结果显示:阳性药和KYY01700mg/kg能有效缩短小鼠强迫游泳不动时间,与对正常照组相比较具有统计学意义（p＜0.05）。1.2小鼠悬尾实验小鼠灌胃给药7天,末次给药45min后,将小鼠尾端用胶布固定,使其呈倒悬状态,适应2min后,观测4min内小鼠不动时间,结果显示:阳性药和KYY01 350mg/kg能有效缩短小鼠悬尾不动时间,与正常对照组相比较具有统计学意义（p＜0.05）。1.3小鼠体重和自主活动小鼠灌胃给药7天。分别测量小鼠给药前后的体重,结果显示:各组小鼠之间没有统计学差异（p＞0.05）,KYY01对小鼠体重没有明显影响。将小鼠放入小鼠自主活动仪中,适应2min后,观测4min内小鼠自主活动次数,结果显示:各组小鼠之间没有统计学差异（p＞0.05）,KYY01对小鼠自主活动没有明显影响。小结:KYY01具有抗抑郁样作用,不具有中枢兴奋性,也不会改变机体机能状态。2 KYY01对药物所致的抑郁模型的影响此类模型利用药物间的相互作用关系,来初步探讨受试药物在抗抑郁时是否具有某种专一的神经化学作用。2.1育亨宾毒性增强实验通过对本实验中小鼠死亡数量的观测,来推测受试药物是否具有NE能神经活化作用,从而增强育亨宾的致死作用。小鼠给药两次,末次给药后同时皮下注射亚致死量的育亨宾25mg/kg,观察18小时后各组小鼠的死亡数量。结果显示:各组均有小鼠死亡,与对照组相比较,KYY01各剂量组死亡的小鼠数量更多,但没有统计学上的差异（p＞0:05）。2.2小鼠腹腔注射利血平通过对利血平化小鼠行为的观察,来初步推测受试药物治疗抑郁症作用的机理。小鼠腹腔注射利血平1h后,利血平组（模型组）小鼠出现体温下降,眼睑下垂和运动不能。结果显示:KYY01 350mg/kg组能有效对抗利血平所致的小鼠体温下降,与利血平组相比较p＜0.05:KYY01 700mg/kg组的眼睑下垂对抗百分率高于利血平组,虽然没有统计学差异,但是能看出有对抗眼睑下垂的趋势（p=0.055）;KYY01 350mg/kg组的运动不能对抗百分率高于利血平组,且有统计学上的差异（p＜0.05）,KYY01 700mg/kg组有对抗运动不能的趋势（p=0.055）。2.3五羟色胺酸诱导的小鼠甩头行为通过本实验,来观测受试药物对小鼠5-HT的影响,以推测其抗抑郁作用是否与此有关。小鼠皮下注射帕吉林,45min后腹腔注射五羟色胺酸之后,小鼠出现甩头行为。结果显示:给药组小鼠甩头次数均多于对照组,KYY01 700mg/kg剂量组的小鼠甩头次数明显增加（p＜0.05）。小结:从这三个实验的结果,可以推测,KYY01抗抑郁样作用的机制主要是:阻断5-HT,NE和DA的重摄取和/或增强其传递,和/或抑制单胺氧化酶,从而提高5-HT,NE和DA的作用。但对NE和DA的作用,不如对5-HT的作用强。3 KYY01对慢性应激抑郁症模型大鼠的影响通过本模型,进一步研究受试药物的药效,并探讨其治疗抑郁症的机理。大鼠在四周内受到包括冰水游泳、电击足底、昼夜颠倒在内的多种不同的应激刺激后,将会出现一系列情绪性的行为改变,比如兴趣减退,自发活动减少、学习记忆能力下降等。而这些应激动物接受抗抑郁治疗后可出现与正常动物同样的行为活动。给予大鼠28天的慢性应激造模之后,进行行为学测试,并检测大鼠血液中的相关激素和海马中的神经递质。实验结果显示:与正常对照组相比,模型组大鼠蔗糖水偏嗜度降低;在敞箱中活动减少;Morris水迷宫实验中定位导航潜伏期增长,空间搜索时在第四象限的持续时间及路程缩短;血浆中的ACTH,Cort,CRH浓度升高;海马内的单胺类神经递质5-HT,NE和DA减少;这些变化均具有统计学意义（p＜0.05）。阳性药能对抗模型组大鼠的这些变化,与模型组相比较具有统计学意义（p＜0.05）。受试药KYY01各剂量均能增加蔗糖偏嗜度;KYY01 490mg/kg能增加大鼠在敞箱中的水平运动和站立次数;KYY01 490mg/kg和KYY01 245mg/kg能缩短Morris水迷宫中定位导航的潜伏期,KYY01 490mg/kg能增加空间搜索时在第四象限的持续时间和路程;KYY01 490mg/kg能降低血浆中ACTH,Cort,CRH的浓度,同时还能升高海马内单胺类神经递质NE,5-HT和DA的含量,减少DA的代谢;KYY01 245mg/kg能减少5-HT和DA的代谢。这些作用与模型组相比均具有统计学意义（p＜0.05）。小结:通过这个模型的实验可以推测,KYY01抗抑郁作用的机制可能是通过调节激素平衡来抑制HPA轴的过度活化,同时能增加脑内单胺类递质,抑制其代谢。4 KYY01对嗅球损毁抑郁模型大鼠的影响通过本模型,继续研究受试药物治疗抑郁症的药效,并探讨其机理。大鼠级过嗅球损毁手术之后,行为学发生改变,包括自主活动增加、易激怒、被动回避反应能力欠缺和学习记忆能下降等,同时还伴有生理机能和内分泌上的变化。而这些嗅球损毁的大鼠经过抗抑郁治疗后,可以恢复和正常大鼠相同的行为活动。给予大鼠嗅球损毁手术之后,持续给药三周,之后进行行为学测试,并检测海马中的相关物质。实验结果显示:与对照组和伪手术组相比,模型组大鼠在敞箱中水平运动及站立次数有所增加;Morris水迷宫中定位导航潜伏期增长,空间搜索时在第四象限的持续时间及路程缩短;海马中的5-HT1A受体的含量升高;这些变化均具有统计学意义（p＜0.05）。阳性药组能对抗模型组大鼠的这些变化,与模型组相比较具有统计学意义（p＜0.05）。受试药KYY01 490mg/kg剂量能减少大鼠在敞箱中的活动;KYY01 490mg/kg剂量能缩短Morris水迷宫中定位导航的潜伏期,KYY01 490mg/kg和KYY01 123mg/kg剂量能增加空间搜索时在第四象限的持续时间和路程;KYY01三个剂量均能降低海马中的5-HT1A受体的含量和MAO的含量;这些作用与模型组相比均具有统计学意义（p＜0.05）。小结:这个模型的实验提示KYY01抗抑郁的机制可能是通过减少5-HT1A受体来影响5-HT系统,前且它可能还具有单胺氧化酶抑制作用。结论:通过研究,我们可以看到KYY01是可以治疗抑郁症的。我们用小鼠行为绝望模型来提示KYY01具有抗抑郁样作用,同时通过小鼠体重和自主活动的实验来排除其中枢兴奋性和长期给药对机体机能状态的改变性。利用药物间的相互作用可以进行初步推测,KYY01的抗抑郁作用是通过5-HT,NE和DA来实现的,并且5-HT是主要因素。最后,利用慢性应激大鼠模型和嗅球损毁大鼠模型的相关检测,并综合前面实验的结果,推测出KYY01的具体作用机制可能是:调节应激造成的机体促肾上腺皮质激素和皮质醇紊乱的状态,恢复其负反馈机制,抑制HPA轴的过度活化,减少对5-HT神经系统的损伤;具有单胺氧化酶抑制作用,提高脑内单胺类递质特别是5-HT的含量,抑制其代谢,从而增强单胺神经系统的活性,恢复脑内递质的平衡。从这些方面共同作用,达到治疗抑郁症的目的。
二、江三多:致力于精神病遗传学研究（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、江三多:致力于精神病遗传学研究（论文提纲范文）
（1）关于精神分裂症患者家属的负担研究 ——以广州市T社区为例（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 一、绪论 |
| (一)选题背景及意义 |
| 1.选题背景 |
| 2.研究意义 |
| (二)文献综述 |
| 1.国外研究现状 |
| 2.国内研究现状 |
| 3.研究述评 |
| (三)相关概念界定 |
| 1.精神分裂症的界定 |
| 2.精神分裂症患者家属的界定 |
| 3.负担的界定 |
| (四)研究基本理论及视角(基本理论) |
| 1.社会支持网络 |
| 2.社会生态系统理论 |
| 3.两个基本理论结合 |
| (五)研究方法 |
| 1.文献研究法 |
| 2.参与观察法 |
| 3.问卷调查法 |
| 4.深度访谈法 |
| 二、患者家属负担调查 |
| (一)研究对象 |
| (二)调查方法 |
| (三)数据处理 |
| (四)问卷信度效度评价 |
| (五)调查结果及评价 |
| 1.Zarit照顾者负担量表结果 |
| 2.一般问卷调查结果 |
| 3.调查结果总结 |
| 三、患者家属负担来源分析 |
| (一)经济负担 |
| (二)知识负担 |
| (三)社会歧视 |
| (四)生理负担 |
| (五)心理危机 |
| 四、家属关系角色与特殊问题 |
| (一)父母角色 |
| 1.健康与护理 |
| 2.患者父母的养老及患者未来 |
| (二)配偶角色 |
| 1.婚姻关系维持 |
| 2.家庭与工作双重压力 |
| (三)子女角色 |
| 1.心理异常及行为偏差 |
| 2.家庭环境与犯罪率 |
| 3.疾病遗传风险 |
| 4.婚姻与新生家庭建立 |
| 五、患者家属喘息(支持)策略探讨 |
| (一)个体关怀 |
| 1.开展患者家属心理干预 |
| 2.针对家属角色不同而进行的家庭多元服务 |
| (二)非正式社会支持网络 |
| (三)正式社会支持网络 |
| 1.精神疾分裂症专业知识普及及去除标签化 |
| 2.安置服务及政策的完善 |
| 3.家属喘息服务 |
| 4.监测政策落实情况 |
| 六、结论与启示 |
| (一)结论 |
| (二)对T社区的启示 |
| (三)对社会工作的启示 |
| 1.个案工作作为主要介入方式 |
| 2.小组工作作为辅助手段 |
| 3.社区社会工作建立无歧视社区 |
| (四)研究不足及后续研究建议 |
| (五)结语 |
| 参考文献 |
| 附录1 Zarit照顾者负担量表问卷 |
| 附录2 访谈提纲(患者家属) |
| 附录3 访谈提纲(社工) |
| 攻读博士/硕士学位期间取得的研究成果 |
| 致谢 |
| 附件 |
（2）铝暴露与ApoEε4基因交互作用对工人认知功能及ApoER2蛋白表达的影响（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 常用缩写词中英文对照表 |
| 前言 |
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 主要变量定义 |
| 1.4 质量控制 |
| 1.5 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 研究对象的血浆铝浓度分布情况 |
| 2.2 四组研究对象的一般情况及认知功能情况 |
| 2.3 血浆铝浓度水平与认知功能的关系 |
| 2.4 ApoE基因多态性与认知功能的关系 |
| 2.5 血浆铝浓度水平与ApoEε4 基因的交互作用对认知功能的影响 |
| 2.6 血浆铝浓度水平与ApoEε4 基因协同作用对ApoER2 蛋白表达的影响 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（3）吸烟、饮酒及脂联素基因多态性与阿尔茨海默病发生的关系（论文提纲范文）
| 英文缩写一览表 |
| Abstract |
| 摘要 |
| 第一章 前言 |
| 第二章 吸烟、饮酒与阿尔茨海默病发生的关系 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 对象和方法 |
| 2.3 结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 小结 |
| 第三章 脂联素基因多态性与阿尔茨海默病发生的关系 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 对象和方法 |
| 3.3 结果 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 小结 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 文献综述一 中国血管性痴呆发生特点及防治研究进展 |
| 参考文献 |
| 文献综述二 阿尔茨海默病相关危险因素的研究进展 |
| 参考文献 |
| 在读期间发表撰写文章 |
（4）D6S296等四个基因座多态性与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症的关联性研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 1 对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 附表1 引物信息 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（5）静心制动方治疗抽动障碍疗效观察及与神经递质的相关研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 综述 |
| 一 西医对抽动障碍的认知概况 |
| (一) 病因研究 |
| 1 遗传因素 |
| 2 中枢神经递质因素 |
| 3 感染免疫因素 |
| 4 社会心理因素 |
| 5 其他因素 |
| (二) 临床表现 |
| (三) 诊断标准 |
| (四) 西医治疗 |
| 1 心理行为治疗 |
| 2 西医药物治疗 |
| 3 其他治疗手段 |
| 二 中医对抽动障碍的认知概况 |
| (一) 古代文献记载 |
| (二) 近代医家认识 |
| 1 病因分析 |
| 2 病机分析 |
| 3 辨证论治 |
| 4 辨抽动部位用药 |
| 5 辨证外治 |
| 6 综合治疗法 |
| (三) 抽动障碍证候分析相关研究 |
| (四) 中药复方相关研究 |
| 研究前言 |
| 研究方法 |
| 1 抽动障碍诊断标准 |
| 2 纳入标准 |
| 3 剔除标准 |
| 4 病例来源 |
| 5 治疗方法 |
| 研究内容 |
| 1 总疗效评价标准 |
| 2 血清神经递质DA、5-HT、SP、NO的检查 |
| 3 统计学方法 |
| 研究结果 |
| 1 一般情况 |
| 2 疗效评定结果 |
| 3 治疗前后各神经递质血清含量的比较 |
| 研究结论 |
| 讨论 |
| 1 研究结果分析 |
| 2 静心制动治疗抽动的思路分析 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（6）CC2D1A、CC2D2A、CRBN基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 第一部分 理论综述 |
| 第一章 精神发育迟滞概述 |
| 1.1 精神发育迟滞的定义 |
| 1.2 精神发育迟滞的流行病学调查 |
| 1.2.1 国外MR的流行病学调查 |
| 1.2.2 国内MR的流行病学调查 |
| 1.3 精神发育迟滞的病因学 |
| 1.4 精神发育迟滞的临床特征与分类 |
| 1.4.1 轻度MR |
| 1.4.2 中度MR |
| 1.4.3 重度MR |
| 1.4.4 极重度MR |
| 1.4.5 边缘型智力 |
| 1.5 精神发育迟滞的诊断 |
| 1.5.1 MR的诊断标准 |
| 1.5.2 MR的诊断方法 |
| 1.5.3 MR的鉴别诊断 |
| 1.6 精神发育迟滞的预防与治疗 |
| 1.6.1 预防 |
| 1.6.2 治疗 |
| 第二章 遗传疾病常用的研究方法 |
| 2.1 遗传疾病概述 |
| 2.1.1 遗传疾病的定义 |
| 2.1.2 遗传疾病的特征 |
| 2.1.3 遗传疾病的分类 |
| 2.2 简单疾病的研究方法 |
| 2.2.1 参数连锁分析法 |
| 2.2.2 非参数连锁分析法 |
| 2.3 复杂疾病的研究方法 |
| 2.3.1 连锁不平衡的原理 |
| 2.3.2 连锁不平衡的产生机制 |
| 2.3.3 连锁不平衡程度的衡量值 |
| 2.3.4 关联分析的基本方法 |
| 2.3.5 单倍型分析 |
| 第三章 精神发育迟滞的遗传学研究 |
| 3.1 精神发育迟滞的遗传方式 |
| 3.2 精神发育迟滞的遗传异质性 |
| 3.3 精神发育迟滞的分子遗传学研究 |
| 3.3.1 X染色体上的MR相关基因 |
| 3.3.2 常染色体上的MR相关基因 |
| 第四章 秦巴山区精神发育迟滞人群概况 |
| 4.1 秦巴山区地理与人文环境概况 |
| 4.2 秦巴山区精神发育迟滞患病状况 |
| 4.3 秦巴山区精神发育迟滞患者的诊断 |
| 第二部分 实验材料与方法 |
| 第五章 目标基因的选择 |
| 5.1 CC2D1A基因简介 |
| 5.1.1 CC2D1A基因的结构 |
| 5.1.2 CC2D1A基因的表达 |
| 5.1.3 CC2D1A基因的生物学功能 |
| 5.1.4 CC2D1A基因突变与MR的关系 |
| 5.2 CC2D2A基因简介 |
| 5.2.1 CC2D2A基因的结构 |
| 5.2.2 CC2D2A基因的表达 |
| 5.2.3 CC2D2A基因的生物学功能 |
| 5.2.4 CC2D2A基因突变与MR的关系 |
| 5.3 CRBN基因简介 |
| 5.3.1 CRBN基因的结构 |
| 5.3.2 CRBN基因的表达 |
| 5.3.3 CRBN基因的生物学功能 |
| 5.3.4 CRBN基因突变与MR的关系 |
| 第六章 遗传标记的选择 |
| 6.1 遗传标记简介 |
| 6.1.1 遗传标记的应用发展史 |
| 6.1.2 新一代分子标记——单核苷酸多态性 |
| 6.1.3 关联分析中遗传标记的选择 |
| 6.2 本研究中遗传标记的选择 |
| 6.2.1 CC2D1A基因 |
| 6.2.2 CC2D2A基因 |
| 6.2.3 CRBN基因 |
| 第七章 实验样本 |
| 7.1 样本收集 |
| 7.2 DNA模板制备 |
| 7.2.1 血样采集 |
| 7.2.2 DNA模板提取 |
| 7.2.3 DNA浓度测定与保存 |
| 第八章 基因分型 |
| 8.1 CC2D1A基因遗传标记的分型 |
| 8.1.1 目标片段的PCR扩增 |
| 8.1.2 各SNP位点的基因分型 |
| 8.2 CC2D2A基因遗传标记的分型 |
| 8.2.1 目标片段的PCR扩增 |
| 8.2.2 各SNP位点的基因分型 |
| 8.3 CRBN基因遗传标记的分型 |
| 8.3.1 目标片段的PCR扩增 |
| 8.3.2 各SNP位点的基因分型 |
| 第九章 实验数据的统计与分析 |
| 9.1 数据输入 |
| 9.2 等位基因频率与基因型频率计算 |
| 9.3 哈代-温伯格平衡检验 |
| 9.4 单个SNP位点的关联分析 |
| 9.5 连锁不平衡分析 |
| 9.6 单倍型关联分析 |
| 9.7 统计效力检验 |
| 第三部分 结果与讨论 |
| 第十章 CC2D1A基因与秦巴山区精神发育迟滞之间的关系 |
| 10.1 CC2D1A基因各SNP位点的PCR扩增结果 |
| 10.2 CC2D1A基因各SNP位点的基因分型结果 |
| 10.2.1 RFLP分型结果 |
| 10.2.2 SSCP分型结果 |
| 10.3 CC2D1A基因各SNP位点的等位基因频率和基因型频率 |
| 10.4 CC2D1A基因各SNP位点在样本人群中的HWE检验结果 |
| 10.5 CC2D1A基因各SNP位点的单位点关联分析结果 |
| 10.6 CC2D1A基因各SNP位点LD分析与单倍型构建结果 |
| 10.7 CC2D1A基因单倍型关联分析结果 |
| 10.8 CC2D1A基因关联分析的统计效力 |
| 10.9 关于CC2D1A基因与秦巴山区MR关系的讨论 |
| 第十一章 CC2D2A基因与秦巴山区精神发育迟滞之间的关系 |
| 11.1 CC2D2A基因各SNP位点的PCR扩增结果 |
| 11.2 CC2D2A基因各SNP位点的基因分型结果 |
| 11.2.1 RFLP分型结果 |
| 11.2.2 SSCP分型结果 |
| 11.3 CC2D2A基因各SNP位点的等位基因频率和基因型频率 |
| 11.4 CC2D2A基因各SNP位点在样本人群中的HWE检验结果 |
| 11.5 CC2D2A基因各SNP位点的单位点关联分析结果 |
| 11.6 CC2D2A基因各SNP位点LD分析与单倍型构建结果 |
| 11.7 CC2D2A基因单倍型关联分析结果 |
| 11.8 CC2D2A基因关联分析的统计效力 |
| 11.9 关于CC2D2A基因与秦巴山区MR关系的讨论 |
| 第十二章 CRBN基因与秦巴山区精神发育迟滞之间的关系 |
| 12.1 CRBN基因各SNP位点的PCR扩增结果 |
| 12.2 CRBN基因各SNP位点的基因分型结果 |
| 12.2.1 RFLP分型结果 |
| 12.2.2 SSCP分型结果 |
| 12.3 CRBN基因各SNP位点的等位基因频率和基因型频率 |
| 12.4 CRBN基因各SNP位点在样本人群中的HWE检验结果 |
| 12.5 CRBN基因各SNP位点的单位点关联分析结果 |
| 12.6 CRBN基因各SNP位点LD分析与单倍型构建结果 |
| 12.7 CRBN基因单倍型关联分析结果 |
| 12.8 CRBN基因关联分析的统计效力 |
| 12.9 关于CRBN基因与秦巴山区MR关系的讨论 |
| 研究总结与展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读博士学位期间取得的研究成果 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（7）基于双生子研究证候差异的甲基化调控（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略词 |
| 前言 |
| 第一部分 理论研究 |
| 1. 双生子方法的一般情况 |
| 1.1 双生子方法的提出 |
| 1.2 双生子卵型鉴定 |
| 1.3 双生子方法的基本原理 |
| 2. 双生子方法应用于证候研究 |
| 2.1 证候及证候概念的提出 |
| 2.2 证候研究现状及必要性 |
| 2.3 双生子证候研究优势 |
| 2.4 表型在双生子证候研究中的作用 |
| 3. 结合表观遗传学的双生子证候研究 |
| 3.1 表观遗传学定义 |
| 3.2 双生子的表观遗传学研究现状 |
| 3.3 表观遗传学的作用方式及甲基化相关性疾病研究 |
| 4. 双生子新生儿流行病学调查 |
| 4.1 调查资料来源 |
| 4.2 调查资料方法 |
| 4.3 建立数据库 |
| 4.4 统计方法 |
| 4.5 调查结果 |
| 4.5.1 四川不同地区双生子出生情况 |
| 4.5.2 双生子各项指标比较 |
| 4.5.3 不同生育年龄出生的双生子出生率的比较 |
| 4.5.4 各个孕周双生子出生率的比较 |
| 4.5.5 不同体重双生子出生率的比较 |
| 4.6 讨论 |
| 4.6.1 出生情况调查表的意义 |
| 4.6.2 出生情况数据统计结果 |
| 第二部分 糖尿病双生子证候差异表观调控实验研究 |
| 1. 糖尿病双生子的表观遗传调控实验 |
| 1.1 筛选的糖尿病双生子的证候积分分析 |
| 1.2 材料与方法 |
| 1.2.1 全血采集与DNA样本制备 |
| 1.2.2 DNA的质控和超声破碎 |
| 1.2.3 亲和层析柱的准备 |
| 1.2.4 甲基化DNA的富集 |
| 1.2.5 富集样品的质检 |
| 1.2.6 富集样品的WGA扩增 |
| 1.2.7 样品的荧光标记 |
| 1.2.8 样品质检情况 |
| 1.2.8.1 样品基本信息 |
| 1.2.8.2 基因组DNA质检图 |
| 1.2.8.3 超声后电泳情况 |
| 1.2.9 全基因组甲基化芯片特点 |
| 1.2.9.1 基化芯片检测结果 |
| 1.2.9.2 达谱芯片检测的差异基因与甲基化芯片检测结果拼接 |
| 1.2.9.3 基化调控基因筛选 |
| 1.2.10 基化调控基因功能分类与生物学通路分析工具 |
| 1.2.10.1 SOURCE |
| 1.2.10.2 KEGG |
| 1.2.10.3 Gene Ontology(GO) |
| 2. 结果 |
| 2.1 双生对间甲基化调控一致基因功能与生物学通路查询 |
| 2.1.1 甲基化调控一致基因GO功能注释 |
| 2.1.2 甲基化调控一致基因生物学通路注释 |
| 2.2 双生对间甲基化调控不一致基因群功能与生物学通路查询 |
| 2.2.1 甲基化调控不一致基因群功能注释 |
| 2.2.2 甲基化调控不一致基因群物学通路注释 |
| 3. 讨论 |
| 3.1 运用双生子方法研究表观遗传的优势 |
| 3.2 目前糖尿病基因的甲基化研究 |
| 3.3 双生对间甲基化调控一致基因是糖尿病肾虚证发生的的特征基因分析 |
| 3.3.1 MMP-9基因与糖尿病肾虚证的关系 |
| 3.3.2 UDP葡糖脱氢酶和磷酸核糖基甘氨酰胺甲酰基转移酶与糖尿病肾虚证的关系 |
| 3.4 双生对间甲基化调控不一致基因群是证候特征的差异基因 |
| 结论 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 文献综述 双生子方法及其在证候研究中的应用 |
| 1. 证候研究情况 |
| 2. 双生子与证候研究 |
| 3. 证候与表型 |
| 4. 同病率和非同病率 |
| 5. 双生子法在复杂疾病证候中的研究 |
| 5.1 复杂疾病的相关概括 |
| 5.2 双生子脑瘫的证候研究 |
| 5.3 双生子糖尿病的证候研究 |
| 5.4 双生子血瘀证候研究 |
| 6. 双生子证候表观基因组研究 |
| 6.1 表观遗传学定义 |
| 6.2 表观遗传学的作用方式 |
| 6.2.1 DNA修饰 |
| 6.2.1.1 DNA甲基化的形成机制 |
| 6.2.1.2 DNA甲基化对基因表达的调控 |
| 6.2.2 组蛋白修饰 |
| 6.2.2.1 组蛋白乙酰化 |
| 6.2.2.2 组蛋白甲基化 |
| 6.2.3 非编码RNA的调控 |
| 6.2.4 证候双生子与表观遗传学关系 |
| 参考文献 |
| 附件1:肾虚证等级量化表 |
| 附件2:双生子四诊调查表 |
| 附件3:在读期间公开发表的学术论文、专着及科研成果 |
（8）亲子关系与青少年社会适应的联系：遗传与环境的影响（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一章 文献综述与问题提出 |
| 1 核心概念的界定 |
| 2 理论基础 |
| 2.1 发展系统论 |
| 2.2 个体发展唤醒模型 |
| 2.3 个体发展情境论 |
| 3 文献综述与问题提出 |
| 3.1 亲子关系的内涵与测量 |
| 3.2 亲子关系与青少年社会适应关系的研究 |
| 3.3 行为遗传学研究及其进展 |
| 3.4 问题提出 |
| 4 本研究目的 |
| 第二章 研究工具质量分析 |
| 1 样本 |
| 2 研究工具 |
| 2.1 青少年气质问卷 |
| 2.2 青少年社会适应量表 |
| 2.3 亲子关系问卷 |
| 2.4 青少年生活事件量表 |
| 3 研究程序 |
| 4 数据管理与分析 |
| 5 结果分析 |
| 5.1 青少年气质问卷 |
| 5.2 亲子冲突问卷 |
| 6 讨论 |
| 第三章 亲子关系与青少年社会适应联系的心理社会学分析 |
| 1 研究目的 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 被试 |
| 2.2 研究工具 |
| 2.3 研究程序 |
| 2.4 数据管理与分析 |
| 3 研究结果 |
| 3.1 散点图分析 |
| 3.2 Pearson 相关分析 |
| 3.3 分层线性回归分析 |
| 4 讨论 |
| 第四章 亲子关系与青少年社会适应联系的分子遗传学分析 |
| 第一节 遗传与环境因素对青少年社会适应的影响 |
| 1 研究目的 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 被试 |
| 2.2 研究工具、仪器与材料 |
| 2.3 遗传指标 |
| 2.4 研究程序 |
| 2.5 数据处理与分析 |
| 3 研究结果 |
| 3.1 Hardy-Weinberg 平衡检验 |
| 3.2 遗传基因与青少年社会适应的关联性分析 |
| 3.3 青少年社会适应对遗传基因的单因素logistic 回归分析 |
| 3.4 性别对遗传基因与青少年社会适应关系的调节效应 |
| 3.5 遗传基因对青少年社会适应的交互作用 |
| 3.6 遗传基因与负性生活事件对青少年社会适应的交互作用 |
| 4 讨论 |
| 4.1 遗传因素对青少年社会适应的影响 |
| 4.2 性别因素对遗传效应的调节作用 |
| 4.3 遗传因素的交互作用 |
| 4.4 遗传与环境因素对青少年社会适应的交互作用 |
| 5 系统考察遗传效应的必要性 |
| 第二节 遗传与环境因素对亲子关系的影响 |
| 1 研究目的 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 被试 |
| 2.2 研究工具 |
| 2.3 研究程序 |
| 2.4 数据统计分析 |
| 3 研究结果 |
| 3.1 遗传对亲子关系的影响 |
| 3.2 性别在遗传对亲子关系影响中的调节作用 |
| 3.3 遗传基因对亲子关系的交互作用 |
| 3.4 遗传基因与负性生活事件对亲子关系的交互作用 |
| 4 讨论 |
| 4.1 性别在遗传对亲子关系影响中的调节作用 |
| 4.2 遗传基因对亲子关系的交互作用 |
| 4.3 遗传与环境因素对亲子关系的交互作用 |
| 4.4 小结 |
| 第三节 遗传与环境因素对亲子关系与青少年社会适应联系的影响及其作用机制 |
| 1 研究目的 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 被试 |
| 2.2 研究工具 |
| 2.3 研究程序 |
| 2.4 数据统计分析 |
| 3 研究结果 |
| 3.1 遗传基因与负性生活事件对亲子关系与青少年社会适应联系的调节作用 |
| 3.2 遗传基因与负性生活事件影响亲子关系与青少年社会适应的理论机制 |
| 4 讨论 |
| 第五章 总讨论 |
| 1 遗传与环境作用问题 |
| 2 开展分子遗传学与发展心理学的跨学科研究的必要性与可行性 |
| 3 与分子遗传学研究相关的伦理学问题 |
| 4 论文创新之处 |
| 5 局限性 |
| 参考文献 |
| 附录 1 研究工具 |
| 攻读学位期间的科研成果 |
| 致谢 |
（9）大学生内化性精神障碍易感基因、环境危险因素及其交互作用研究（论文提纲范文）
| 内容提要 |
| 英文缩写 |
| 第1章 前言 |
| 1.1 精神障碍的共病 |
| 1.1.1 共病的定义 |
| 1.1.2 共病的诊断 |
| 1.1.3 共病的常见类型 |
| 1.1.4 共病诊断的意义 |
| 1.2 内化性精神障碍的概述 |
| 1.2.1 抑郁症 |
| 1.2.2 强迫症 |
| 1.2.3 广泛性焦虑 |
| 1.2.4 惊恐障碍 |
| 1.2.5 特殊恐怖 |
| 1.2.6 社交恐怖 |
| 1.2.7 广场恐怖 |
| 1.3 内化性精神障碍的分子遗传学研究 |
| 1.3.1 内化性精神障碍作为共病的分子遗传学研究 |
| 1.3.2 不同类型内化性精神障碍的分子遗传学研究 |
| 1.4 MAOA、BDNF 和SLC6A4 基因与内化性精神障碍的关系 |
| 1.4.1 BDNF 基因与内化性精神障碍的关系 |
| 1.4.2 MAOA 基因与内化性精神障碍的关系 |
| 1.4.3 SLC6A4 基因与内化性精神障碍的关系 |
| 1.5 复杂疾病致病基因关联研究策略 |
| 1.5.1 国际人类基因组单体型图计划 |
| 1.5.2 全基因组关联分析 |
| 1.5.3 多位点联合分析方法 |
| 1.6 基因-基因及基因-环境交互作用概述 |
| 1.6.1 交互作用的含义及模型 |
| 1.6.2 交互作用研究常用设计类型 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.1.1 病例组 |
| 2.1.2 正常对照组 |
| 2.2 主要试剂、仪器及器材 |
| 2.2.1 主要试剂 |
| 2.2.2 主要仪器 |
| 2.2.3 主要器材 |
| 2.3 实验步骤 |
| 2.3.1 tag SNPs 选取 |
| 2.3.2 引物设计 |
| 2.3.3 荧光探针设计 |
| 2.3.4 唾液中基因组DNA 的提取 |
| 2.3.5 DNA 含量及纯度的检测 |
| 2.3.6 多重PCR 扩增 |
| 2.3.7 tag SNPs 分型 |
| 2.3.8 数据库建立 |
| 2.4 数据分析 |
| 2.4.1 病例组与对照组的均衡性检验 |
| 2.4.2 Hardy-Weinberg 平衡检验 |
| 2.4.3 关联分析 |
| 2.4.4 连锁不平衡分析 |
| 2.4.5 多位点联合分析 |
| 2.4.6 社会环境因素分析 |
| 2.4.7 交互作用分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 病例组和对照组均衡性检验 |
| 3.1.1 年龄及性别 |
| 3.1.2 年级 |
| 3.1.3 学位类别 |
| 3.2 多重PCR 实验结果 |
| 3.2.1 A 组多重PCR 扩增图谱 |
| 3.2.2 B 组多重PCR 扩增图谱 |
| 3.2.3 C 组多重PCR 扩增图谱 |
| 3.3 LDR 实验结果 |
| 3.3.1 BDNF 基因多重LDR 分型图谱 |
| 3.3.2 SLC6A4 基因多重LDR 分型图谱 |
| 3.3.3 MAOA 基因多重LDR 分型图谱 |
| 3.4 tag SNPs 等位基因与基因型频数分布 |
| 3.5 Hardy-Weinberg 平衡检验结果 |
| 3.6 tag SNPs 之间连锁不平衡程度的检验 |
| 3.7 单位点与内化性精神障碍的关联 |
| 3.7.1 BDNF 基因与内化性精神障碍的关联 |
| 3.7.2 SLC6A4 基因与内化性精神障碍的关联 |
| 3.7.3 MAOA 基因与内化性精神障碍的关联 |
| 3.8 多位点联合分析 |
| 3.8.1 两个位点组成的单倍体型与大学生内化性精神障碍的关系 |
| 3.8.2 三个位点组成的单倍体型与大学生内化性精神障碍的关系 |
| 3.8.3 四个位点组成的单倍体型与大学生内化性精神障碍的关系 |
| 3.9 BDNF、MAOA 和SLC6A4 基因与内化性精神障碍临床亚组的关联分析 |
| 3.9.1 BDNF 基因与内化性精神障碍临床亚组的关联分析 |
| 3.9.2 SLC6A4 基因与内化性精神障碍临床亚组的关联分析 |
| 3.9.3 MAOA 基因与内化性精神障碍临床亚组的关联分析 |
| 3.10 大学生内化性精神障碍环境危险因素分析 |
| 3.10.1 大学生内化性精神障碍环境危险因素的单因素分析 |
| 3.10.2 大学生内化性精神障碍环境危险因素的多因素分析 |
| 3.11 基因-环境交互作用分析 |
| 3.11.1 BDNF 基因多态性与环境因素的交互作用 |
| 3.11.2 SLC6A4 基因多态性与环境因素的交互作用 |
| 3.11.3 MAOA 基因多态性与环境因素的交互作用分析 |
| 3.12 基因-基因交互作用分析 |
| 3.12.1 不同基因上的两个位点的交互作用分析 |
| 3.12.2 多位点的交互作用分析 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 研究内化性精神障碍的意义 |
| 4.2 BDNF、SLC6A4 和MAOA 基因多态性与大学生内化性精神障碍的关联分析 |
| 4.2.1 BDNF 基因多态性与大学生内化性精神障碍的关联 |
| 4.2.2 SLC6A4 基因多态性与大学生内化性精神障碍的关联 |
| 4.2.3 MAOA 基因多态性与大学生内化性精神障碍的关联 |
| 4.3 环境危险因素对大学生内化性精神障碍发病的影响 |
| 4.4 交互作用方法的选择 |
| 4.5 易感基因与环境危险因素对大学生内化性精神障碍发病的影响 |
| 4.5.1 基因-基因交互作用对大学生内化性精神障碍的影响 |
| 4.5.2 基因-环境交互作用对大学生内化性精神障碍的影响 |
| 4.6 本研究结果的影响因素 |
| 4.6.1 样本含量 |
| 4.6.2 研究对象 |
| 4.6.3 复杂疾病 |
| 4.6.4 交互作用的诠释 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表的学术论文及取得的科研成果 |
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
（10）KYY01治疗抑郁症的药效学研究和机理探讨（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩略词 |
| 第一部分 文献综述 |
| 1 现代医学对抑郁症的认识和治疗 |
| 2 抑郁症的中医学研究概况 |
| 3 抑郁症动物模型的研究状况 |
| 参考文献 |
| 第二部份 研究内容 |
| 前言 |
| 1 KYY01对小鼠行为绝望模型的影响 |
| 实验一、KYY01对小鼠强迫游泳不动时间的影响 |
| 实验二、KYY01对小鼠悬尾不动时间的影响 |
| 实验三、KYY01对小鼠自主活动和体重的影响 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 2 KYY01对药物所致的抑郁模型的影响 |
| 实验四、KYY01对育亨宾增强实验小鼠死亡率的影响 |
| 实验五、KYY01对小鼠腹腔注射利血平后行为变化的影响 |
| 实验六、对五羟色胺酸诱导小鼠甩头行为的影响 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 3 KYY01对慢性应激抑郁模型大鼠的影响 |
| 实验七、KYY01对慢性应激抑郁模型大鼠的影响 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 4 KYY01对嗅球损毁抑郁模型大鼠的影响 |
| 实验八、KYY01对嗅球损毁抑郁模型大鼠的影响 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 总结 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
四、江三多:致力于精神病遗传学研究（论文参考文献）
- [1]关于精神分裂症患者家属的负担研究 ——以广州市T社区为例[D]. 胡一菲. 华南理工大学, 2019(02)
- [2]铝暴露与ApoEε4基因交互作用对工人认知功能及ApoER2蛋白表达的影响[D]. 王姗姗. 山西医科大学, 2019(09)
- [3]吸烟、饮酒及脂联素基因多态性与阿尔茨海默病发生的关系[D]. 周世明. 第三军医大学, 2014(09)
- [4]D6S296等四个基因座多态性与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症的关联性研究[D]. 朱莎莎. 广西医科大学, 2013(S1)
- [5]静心制动方治疗抽动障碍疗效观察及与神经递质的相关研究[D]. 王雪青. 北京中医药大学, 2013(10)
- [6]CC2D1A、CC2D2A、CRBN基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究[D]. 石张燕. 西北大学, 2012(11)
- [7]基于双生子研究证候差异的甲基化调控[D]. 文钦. 成都中医药大学, 2011(11)
- [8]亲子关系与青少年社会适应的联系：遗传与环境的影响[D]. 王美萍. 山东师范大学, 2010(12)
- [9]大学生内化性精神障碍易感基因、环境危险因素及其交互作用研究[D]. 孟祥飞. 吉林大学, 2010(08)
- [10]KYY01治疗抑郁症的药效学研究和机理探讨[D]. 程工倪. 北京中医药大学, 2009(10)